RHAG

RHAG ( Rh-associeret glycoprotein ; CD241) er et membranprotein  fra familien af ​​transportører af opløst stof , en ammoniumbærer, et produkt af RHAG -genet [1] [2] . Mutationer i RHAG -genet kan føre til arvelig stomatocytose [3] .

Funktioner

Rh -blodgruppeantigener er forbundet med proteiner i erytrocytmembranen med en molekylvægt på omkring 30 kDa, derfor kaldes de Rh30-polypeptider. Membranproteiner med forskellige niveauer af glykosylering og molekylvægte på 50 og 45 kDa kaldes Rh50-glykoproteiner. Sidstnævnte co-præcipiterer sammen med Rh30 polypeptider under immunpræcipitation med både mono- og polyklonale antistoffer mod Rh. Rh-antigener eksisterer som et multi-underenhedskompleks, der inkluderer CD47 , LW, glycophorin B , og spiller en vigtig rolle i Rh50-glykoproteinet [2] .

RHAG er forbundet med ekspressionen af ​​Rh-faktor-antigenet. Kan være en del af et oligomert kompleks, der fungerer som en transportør eller kanal i erytrocytmembranen. Deltager i transporten af ​​ammonium gennem erytrocytmembranen. Tilsyneladende deltager den i transporten af ​​monovalente kationer [4] .

Interaktioner

RHAG interagerer med ANK1 [5] .

Litteratur

• Bakouh N., Benjelloun F., Cherif-Zahar B., Planelles G. Udfordringen med at forstå ammoniumhomeostase og Rh-glykoproteinernes rolle  //  Transfusion Clinique Et Biologique : journal. - 2006. - Bd. 13 , nr. 1-2 . - S. 139-146 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.008 . — PMID 16564724 .
• Ripoche P., Goossens D., Devuyst O., Gane P., Colin Y., Verkman AS, Cartron JP Rolle af RhAG og AQP1 i NH3- og CO2-gastransport i røde blodlegemer: en stoppet-flow-  analyse  // Transfusion Clinique Et Biologique: tidsskrift. - 2006. - Bd. 13 , nr. 1-2 . - S. 117-122 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.03.004 . — PMID 16574458 .
• Ridgwell K., Spurr NK, Laguda B., MacGeoch C., Avent ND, Tanner MJ Isolering af cDNA-kloner for et 50 kDa glycoprotein af den humane erytrocytmembran forbundet med Rh (rhesus) blodgruppeantigenekspression   / The Biochemical Journal : journal. - 1992. - Oktober ( bind 287 , nr. 1 ). - S. 223-228 . — PMID 1417776 .
• Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ, Tanner MJ, Anstee DJ, Kumpel B. Proteinsekvensundersøgelser af Rh-relaterede polypeptider tyder på tilstedeværelsen af ​​mindst to grupper af proteiner, som associeres i den humane røde cellemembran  . )  / / Det biokemiske tidsskrift : journal. - 1988. - December ( bind 256 , nr. 3 ). - S. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
• Cherif-Zahar B., Raynal V., Gane P., Mattei MG, Bailly P., Gibbs B., Colin Y., Cartron JP Kandidatgen, der fungerer som en suppressor af RH-locuset i de fleste tilfælde af Rh-  mangel.)  // Nature Genetics  : tidsskrift. - 1996. - Februar ( bind 12 , nr. 2 ). - S. 168-173 . - doi : 10.1038/ng0296-168 . — PMID 8563755 .
• Huang CH Det humane Rh50-glykoproteingen. Strukturel organisation og tilhørende splejsningsdefekt, der resulterer i Rh(null)-sygdom  (engelsk)  // The Journal of Biological Chemistry  : tidsskrift. - 1998. - Januar ( bind 273 , nr. 4 ). - P. 2207-2213 . doi : 10.1074/ jbc.273.4.2207 . — PMID 9442063 .
• Hyland CA, Chérif-Zahar B., Cowley N., Raynal V., Parkes J., Saul A., Cartron JP En ny enkelt missense-mutation identificeret langs RH50-genet i en sammensat heterozygot Rhnull-bloddonor af regulatortypen  .)  // Blod : journal. — American Society of Hematology, 1998. - februar ( vol. 91 , nr. 4 ). - S. 1458-1463 . — PMID 9454778 .
• Iwamoto S., Omi T., Yamasaki M., Okuda H., Kawano M., Kajii E. Identifikation af 5'-flankerende sekvens af RH50-genet og kerneregionen for erythroid-specifik ekspression  (engelsk)  // Biokemisk og biofysisk forskning Kommunikation : journal. - 1998. - Februar ( bind 243 , nr. 1 ). - S. 233-240 . - doi : 10.1006/bbrc.1997.8023 . — PMID 9473510 .
• Huang CH, Liu Z., Cheng G., Chen Y. Rh50 glykoproteingen og rhnull sygdom: en tavs splejsningsdonor er trans til en Gly279-->Glu missense mutation i det konserverede transmembrane  segment //  Blod : journal. — American Society of Hematology, 1998. - September ( vol. 92 , nr. 5 ). - S. 1776-1784 . — PMID 9716608 .
• Chérif-Zahar B., Matassi G., Raynal V., Gane P., Delaunay J., Arrizabalaga B., Cartron JP Rh-mangel af regulatortypen forårsaget af splejsningsmutationer i det humane RH50   -gen // Blod : journal. — American Society of Hematology, 1998. - oktober ( vol. 92 , nr. 7 ). - S. 2535-2540 . — PMID 9746795 .
• Huang C., Cheng GJ, Reid ME, Chen Y. Rhmod syndrom: en familieundersøgelse af translationsinitiator-mutationen i Rh50-glykoproteingenet  // American Journal of Human  Genetics : journal. - 1999. - Januar ( bind 64 , nr. 1 ). - S. 108-117 . - doi : 10.1086/302215 . — PMID 9915949 .
• Huang CH, Cheng G., Liu Z., Chen Y., Reid ME, Halverson G., Okubo Y. Molekylær basis for Rh(null ) syndrom  : identifikation af tre nye missense-mutationer i Rh50-glykoproteingenet  American Journal of Hematology : journal. - 1999. - September ( bind 62 , nr. 1 ). - S. 25-32 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199909)62:1<25::AID-AJH5>3.0.CO;2-K . — PMID 10467273 .
• Iwamoto S., Suganuma H., Kamesaki T., Omi T., Okuda H., Kajii E. Kloning og karakterisering af erythroidspecifikt DNase I-overfølsomt sted i humant rhesus-associeret glycoproteingen  // The  Journal  : tidsskrift. - 2000. - September ( bind 275 , nr. 35 ). - P. 27324-27331 . - doi : 10.1074/jbc.M003297200 . — PMID 10862620 .
• Marini AM, Matassi G., Raynal V., André B., Cartron JP, Chérif-Zahar B. Det humane Rhesus-associerede RhAG-protein og en nyrehomolog fremmer ammoniumtransport i gær  // Nature Genetics  : journal  . - 2000. - November ( bind 26 , nr. 3 ). - S. 341-344 . - doi : 10.1038/81656 . — PMID 11062476 .
• Westhoff CM, Ferreri-Jacobia M., Mak DO, Foskett JK Identifikation af erythrocyten Rh-blodgruppeglycoprotein som en pattedyrammoniumtransportør  // The  Journal of Biological Chemistry  : tidsskrift. - 2002. - April ( bind 277 , nr. 15 ). - P. 12499-12502 . doi : 10.1074 / jbc.c200060200 . — PMID 11861637 .
• Mouro-Chanteloup I., D'Ambrosio AM, Gane P., Le Van Kim C., Raynal V., Dhermy D., Cartron JP, Colin Y. Celleoverfladeekspression af RhD-blodgruppepolypeptid er posttranskriptionelt reguleret af RhAG glykoprotein   // Blod _ : journal. — American Society of Hematology, 2002. - August ( bind 100 , nr. 3 ). - S. 1038-1047 . — PMID 12130520 .
• Chen BS, Xu ZX, Xu X., Cai Y., Han YL, Wang J., Xia SH, Hu H., Wei F., Wu M., Wang MR RhCG er nedreguleret i øsofagus pladecellekarcinomer, men udtrykkes i multiple pladeepitel  // European Journal of  Cancer : journal. - 2002. - September ( bind 38 , nr. 14 ). - S. 1927-1936 . - doi : 10.1016/S0959-8049(02)00190-9 . — PMID 12204676 .
• Dahl KN, Westhoff CM, Discher DE Fraktionel binding af CD47 (IAP) til erytrocytcytoskelettet og visuel kolokalisering med Rh-  proteinkomplekser //  Blod : journal. — American Society of Hematology, 2003. - februar ( bind 101 , nr. 3 ). - S. 1194-1199 . - doi : 10.1182/blood-2002-04-1187 . — PMID 12393442 .

Noter

1. ↑ Matassi G., Chérif-Zahar B., Raynal V., Rouger P., Cartron JP Organisation af det humane RH50A-gen (RHAG) og udvikling af basesammensætningen af ​​RH-genfamilien  //  Genomics :  journal. - 1998. - Januar ( bind 47 , nr. 2 ). - S. 286-293 . doi : 10.1006/ geno.1997.5112 . — PMID 9479501 .
2. ↑ 1 2 Entrez-gen: RHAG Rh-associeret glycoprotein . Arkiveret fra originalen den 8. marts 2010. (ubestemt)
3. ↑ Stewart AK, Shmukler BE, Vandorpe DH, Rivera A., Heneghan JF, Li X., Hsu A., Karpatkin M., O'Neill AF, Bauer DE, Heeney MM, John K., Kuypers FA, Gallagher PG, Lux SE, Brugnara C., Westhoff CM, Alper SL Tab-af-funktion og gain-of-function fænotyper af stomatocytose mutant RhAG F65S  //  American Physiological Society : journal. - 2011. - December ( bd. 301 , nr. 6 ). —P.C1325-43 . _ - doi : 10.1152/ajpcell.00054.2011 . — PMID 21849667 .
4. ↑ UniProtKB - Q02094 (RHAG_HUMAN) . Hentet 19. november 2019. Arkiveret fra originalen 5. juni 2020. (ubestemt)
5. ↑ Nicolas V., Le Van Kim C., Gane P., Birkenmeier C., Cartron JP, Colin Y., Mouro-Chanteloup I. Rh-RhAG/ankyrin-R, et nyt interaktionssted mellem membrandobbeltlaget og det røde celleskelet, er svækket af Rh(null)-associeret mutation  (engelsk)  // The Journal of Biological Chemistry  : journal. - 2003. - Juli ( bind 278 , nr. 28 ). - P. 25526-25533 . - doi : 10.1074/jbc.M302816200 . — PMID 12719424 .