PRNP

FBF er tegnet ud fra 1ag2.

Tilgængelige strukturer

Ortholog søgning: PDBe , RCSB

Liste over PDB-id'er
1e1g , 1e1j , 1e1p , 1e1s , 1e1u , 1e1w , 1fkc , 1FO7 , 1H0L , 1HJm , 1HJn , 1i4m , 1Oeh , 1oei , 1qlx , 1qlz , 1qm0 ,, 2K, 2K, 2K, 2K , 2K , 2K , 2K , 2K , 2K , 2IV , 2IV6 2LBG , 2LEJ2LFT _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _

Identifikatorer

Symbol

PRNP ; ASCR; AltPrP; CD230; CJD; GSS; KURU; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc; s. 27-30

Eksterne ID'er

OMIM: 176640 MGI : 97769 HomoloGene : 7904 ChEMBL : 4869 GeneCards : PRNP Gene

Gen-ontologi
Fungere	• kobberionbinding • proteinbinding • mikrotubulibinding • tubulinbinding • identisk proteinbinding • ATP-afhængig proteinbinding • Chaperone binding
celle komponent	• kerne • cytoplasma • mitokondriel ydre membran • endoplasmatisk retikulum • Golgi-apparat • plasmamembran • integral komponent af membran • ydre komponent af membran • forankret komponent af membran • membranflåde • ekstracellulært vesikulært exosom
biologisk proces	• negativ regulering af proteinfosforylering • cellulær kobberion-homeostase • respons på oxidativ stress • cellecyklusstop • axonvejledning • indlæring eller hukommelse • metabolisk proces • negativ regulering af interferon-gamma-produktion • negativ regulering af interleukin-17-produktion • negativ regulering af interleukin-2-produktion • negativ regulering af apoptotisk proces • negativ regulering af sekvensspecifik DNA-bindende transkriptionsfaktoraktivitet • negativ regulering af aktiveret T-celleproliferation • respons på cadmiumion • respons på kobberion • negativ regulering af T-cellereceptorsignaleringsvej • proteinhomoligomerisering • negativ regulering af calcineurin-NFAT signaleringskaskade
Kilder: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressionsprofil

Mere information

ortologer

Udsigt

Human

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 20:
4,67 – 4,68 Mb

Chr 2:
131,91 – 131,94 Mb

Søg i PubMed

[en]

[2]

PRNP er et gen placeret på den korte arm af kromosom 20. Koder for et normalt prionprotein ( PrPC ) og en isoform af dette protein , det sygdomsassocierede prionprotein PrPSc . Det er endnu ikke klart, præcis hvordan PrPC omdannes til PrPSc, hvordan PrPSc replikerer, og hvorfor dets akkumulering forårsager neuronal degeneration .

PRNP-proteinet er et glykoprotein , der er knyttet til cellemembranen. PRNP-interaktioner med proteiner såsom HSP-60 , lamininreceptor , laminin , NCAM , Grb2 er blevet beskrevet .

Titel

PRNP er en forkortelse for engelsk. PRION Protein .

Klinisk betydning

Mere end 20 genmutationer er blevet beskrevet forbundet med følgende prionsygdomme:

Creutzfeldt - Jakobs sygdom _
Gerstmann - Sträussler - Scheinkers syndrom
fatal familiær søvnløshed _ _

En undersøgelse rapporterer, at i en befolkning af indfødte Papua Ny Guinea, som for nylig praktiserede kannibalisme og som følge heraf led af en kuru -epidemi , indeholder PRNP-genet en beskyttende G127V-polymorfi, der ikke findes i andre populationer på planeten, og heller ikke findes hos ofre for sygdommen . [2]

Noter

↑ Choi BY, Kim SY, Seo SY, An SS, Kim S., Park SE, Lee SH, Choi YJ, Kim SJ, Kim CK, Park JS, Ju YR Mutationer ved kodonerne 178, 200-129 og 232 bidrog til de arvelige prionsygdomme hos koreanske patienter // BMC Infect . Dis. : journal. - 2009. - Bd. 9 . — S. 132 . - doi : 10.1186/1471-2334-9-132 . — PMID 19698114 .
↑ Mead S., Whitfield J., Poulter M., Shah P., Uphill J., Campbell T., Al-Dujaily H., Hummerich H., Beck J., Mein CA, Verzilli C., Whittaker J., Alpers MP, Collinge J. A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure // The New England Journal of Medicine : tidsskrift. - 2009. - November ( bd. 361 , nr. 21 ). - S. 2056-2065 . - doi : 10.1056/NEJMoa0809716 . — PMID 19923577 .

Litteratur

"Svækket proteinfoldning i neurodegenerative sygdomme: mekanismer og terapeutiske strategier". På engelsk. PRNP er beskrevet i kapitel 13, "Contagious spongiform encephalopathies", s. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Proteinfejlfoldning i neurodegenerative sygdomme: mekanismer og terapeutiske strategier . — Boca Raton: CRC Press , 2008. — ISBN 0-8493-7310-7 .

Ordbøger og encyklopædier	Britannica (online)

Proteiner : Klynger af differentiering
1-50	CD1 ( ac , 1A , 1D , 1E ) CD2 CD3 ( γ , δ , ε ) CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 ( a ) CD9 CD10 CD11 ( a , b , c , d ) CD13 CD14 CD15 CD16 ( A , B ) CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 ( A , B ) CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 ( a , b , c , d ) CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 ( a , b , c , d , e , f ) CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 ( E , L , P ) CD63 CD64 ( A , B , C ) CD66 ( a , b , c , d , e , f ) CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 ( a , b ) CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 ( a , d , e , h , j , k ) CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 ( a , b ) CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 ( a , b ) CD121 ( a , b ) CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 ( a , b , c ) CD157 CD158 ( a , d , e , i , k ) CD159 ( a , c ) CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 ( a , b ) CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 ( a , b , g ) CD174 CD177 CD178 CD179 ( a , b ) CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 ( a , b ) CD212 CD213a ( 1 , 2 ) CD217 CD218 ( a , b ) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 ( a , b ) CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD270 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD319 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350
351-400	CD351 CD352 CD353 CD354 CD355 CD357 CD358 CD360 CD361 CD362 CD363 CD364 CD365 CD366 CD367 CD368 CD369 CD370 CD371