RHD (gen)

RHD ( Rh-blodgruppe, D-antigen ; CD240D) er et membranprotein  , et produkt af RHD -genet [1] .

Funktioner

RHD - genet koder for membranerythrocytproteinet RhD , som er den Rh - antigenfaktor i Rh-faktor-blodgruppesystemet [ 2] . RHD deler sekvensligheder med RHCE- , RhAG- , RhBG- og RhCG-generne , som er de 5 gener, der bestemmer blodtyperne i Rh -systemet . Det antages, at Rh-erythrocytkomplekset er en heterotrimer bestående af tre proteinunderenheder RhAG, RhD og RhCE [3] . Af disse er RhAG -proteinet en funktionel ammoniumtransportør og er nødvendig for normal ekspression af RhD og RhCE. Fraværet af RhD/RhCE/RhAG-komplekset fører til hæmolytisk anæmi . Kroppens produktion af antistoffer mod RhD-proteinet fører til Rhesus-konflikt .

RHD kan være en del af et oligomert kompleks, der fungerer som en transportør eller kanal i erytrocytmembranen. Deltager i transporten af ​​ammonium gennem erytrocytmembranen. Tilsyneladende deltager den i transporten af ​​monovalente kationer [4] .

Vævslokalisering

Proteinet udtrykkes udelukkende på erythroide celler.

Struktur

Proteinet består af 417 aminosyrer, molekylvægten er 45,2 kDa.

Litteratur

• Polin H., Danzer M., Gaszner W., Broda D., St-Louis M., Pröll J., Hofer K., Gabriel C. Identifikation af RHD-alleler med potentialet for anti-D-immunisering blandt tilsyneladende D-blod donorer i Øvre Østrig  (engelsk)  // Transfusion : journal. - 2009. - April ( bind 49 , nr. 4 ). - s. 676-681 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x . — PMID 19170995 .
• Silvy M., Simon S., Gouvitsos J., Di Cristofaro J., Ferrera V., Chiaroni J., Bailly P. Svage D- og DEL-alleler påvist  ved allelerrutinemæssig SNaPshot-genotypning: identifikation af fire nye RHD-  - 2011. - Februar ( bind 51 , nr. 2 ). - S. 401-411 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . — PMID 20723165 .
• Flegel WA, von Zabern I., Doescher A., ​​​​Wagner FF, Vytisková J., Písacka M. DCS-1, DCS-2 og DFV deler aminosyresubstitutioner ved den ekstracellulære RhD-proteinvestibule  //  Transfusion: journal. - 2008. - Januar ( bind 48 , nr. 1 ). - S. 25-33 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . — PMID 17900276 .
• Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ [RHD-genpolymorfi af RhD-negative individer i befolkningen i Fujian-provinsen]  //  Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi : tidsskrift. - 2008. - April ( bind 16 , nr. 2 ). - S. 435-438 . — PMID 18426681 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: det molekylære grundlag for Rh-blodgruppefænotyperne  (engelsk)  // Immunohematology / American Red Cross: journal. - 2004. - Bd. 20 , nej. 1 . - S. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., Ripoche P., Mouro I., Colin Y., Mornon JP, Cartron JP Hydrofobisk klyngeanalyse og modellering af det humane Rh-protein tredimensionelle strukturer  //  Transfusion Clinique et Biologique: tidsskrift. - 2006. - Bd. 13 , nr. 1-2 . - S. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Cartron JP Definition af Rh-blodgruppeantigener. Biokemi og molekylær  genetik  // Blodanmeldelser : journal. - 1994. - December ( bind 8 , nr. 4 ). - S. 199-212 . - doi : 10.1016/0268-960x(94)90108-2 . — PMID 7888828 .
• Martínez H., Rodríguez-Larralde A., Izaguirre MH, De Guerra DC Blandingsestimater for Caracas, Venezuela, baseret på autosomale, Y-kromosom- og mtDNA-markører  //  Human Biology: journal. - 2007. - April ( bind 79 , nr. 2 ). - S. 201-213 . - doi : 10.1353/hub.2007.0032 . — PMID 18027815 .
• Ye L., Yue D., Wo D., Ding X., Guo S., Li Q., ​​​​Guo Z., Zhu Z. Molekylære baser af uudtrykte RHD-alleler i kinesiske D-personer  (engelsk)  // Transfusion : journal. - 2009. - August ( bind 49 , nr. 8 ). - S. 1655-1660 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x . — PMID 19392776 .
• Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB Molekylær bestemmelse af RHD zygositet: forudsigelse af risiko for hæmolytisk sygdom hos fosteret og nyfødt relateret til anti-D  //  Prænatal diagnose: journal. - 2010. - December ( bind 30 , nr. 12-13 ). - S. 1207-1212 . - doi : 10.1002/pd.2652 . — PMID 21072752 .
• Flegr J., Novotná M., Fialová A., Kolbeková P., Gasová Z. RhD-fænotypens indflydelse på toxoplasmose- og aldersrelaterede ændringer i personlighedsprofilen for bloddonorer  (engelsk)  // Folia Parasitologica : journal. - 2010. - Juni ( bind 57 , nr. 2 ). - S. 143-150 . - doi : 10.14411/fp.2010.018 . — PMID 20608477 .
• Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM Ikke-invasiv føtal RHD genotyping via real-time PCR af føtalt DNA fra kinesisk RhD-negativt moderplasma  // European Journal of Clinical  Investigation : journal. - 2009. - Juli ( bind 39 , nr. 7 ). - s. 607-617 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x . — PMID 19545247 .
• Li Z., Shao CP Sekventeringsanalyse af RHD intron 7 og 9  (neopr.)  // Transfusion og aferesevidenskab. - 2009. - Juni ( bind 40 , nr. 3 ). - S. 169-173 . - doi : 10.1016/j.transci.2009.03.004 . — PMID 19364677 .
• Feller JM, Simpson AM, Nelson M., Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C., O'Brien BA Vækstfremmende virkning af Rh(D)-antistof på humane pancreas-ø-   celler // The Journal of Clinical Endokrinologi og stofskifte : journal. - 2008. - September ( bind 93 , nr. 9 ). - S. 3560-3567 . - doi : 10.1210/jc.2008-0510 . — PMID 18544617 .
• Schmid P., von Zabern I., Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA Specifikke aminosyresubstitutioner forårsager distinkt ekspression af JAL (RH48) og JAHK (RH53) antigener i RhCE og ikke i RhD  (engelsk)  // Transfusion : journal . - 2010. - Januar ( bind 50 , nr. 1 ). - S. 267-269 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x . — PMID 20233350 .
• Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM Aberrant RNA-splejsning i RHD 7-9 exoner af DEL-individer i Taiwan: en mekanismeundersøgelse  //  Biochimica et Biophysica Acta : journal. - 2010. - Juni ( bd. 1800 , nr. 6 ). - s. 565-573 . - doi : 10.1016/j.bbagen.2010.02.006 . — PMID 20188798 .
• Mineeva NV, Elkhina EV, Bodrova NN, Zavarzina OA, Priezzheva LS, Poedinenko IV [D antigenvarianter og bestemmelse af rhesusfaktor]  (engelsk)  // Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika : journal. - 2009. - Marts ( nr. 3 ). - S. 17-9 . — PMID 19388479 .
• Yuan S., Davis R., Lu Q., Goldfinger D., Ziman AF Lav risiko for alloimmunisering til D-antigenet hos D-orthotopiske levertransplantationsmodtagere, der modtager D+ RBC'er perioperativt  //  Transfusion: journal. - 2008. - December ( bind 48 , nr. 12 ). - P. 2653-2655 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x . — PMID 19055536 .
• Avent ND, Reid ME The Rh blood group system  : a review  // Blood. — American Society of Hematology, 2000. - Januar ( bind 95 , nr. 2 ). - s. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Denomme GA, Wang D., Matheson KA, Titolo D. Den proksimale cis-regulatoriske region af RHD  / //RHCE-promotoren er 105 bp og indeholder en 55-bp kerne uden kendte bindingsmotiver, men nødvendig for transkription  - 2009. - Juli ( bd. 49 , nr. 7 ). - S. 1361-1369 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . — PMID 19374729 .

Noter

1. ↑ Entrez-gen: Rh-blodgruppe . (ubestemt)
2. ↑ Westhoff CM Strukturen og funktionen af ​​Rh-antigenkomplekset  //  Seminars in Hematology: journal. - 2007. - Januar ( bind 44 , nr. 1 ). - S. 42-50 . - doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . — PMID 17198846 .
3. ↑ Gruswitz F., Chaudhary S., Ho JD, Schlessinger A., ​​​​Pezeshki B., Ho CM, Sali A., Westhoff CM, Stroud RM Funktion af human Rh baseret på struktur af RhCG ved 2,1   A // Proceedings of National Academy of Sciences of the United States of America  : tidsskrift. - 2010. - Maj ( bind 107 , nr. 21 ). - P. 9638-9643 . - doi : 10.1073/pnas.1003587107 . — PMID 20457942 .
4. ↑ UniProtKB - Q02161 (RHD_HUMAN) . Hentet 22. november 2019. Arkiveret fra originalen 20. september 2019. (ubestemt)