BMPR1B

Tilgængelige strukturer

Ortholog søgning: PDBe , RCSB

Liste over PDB-id'er
3MDY

Identifikatorer

Symbol

BMPR1B ; ALK-6; ALK6; CDw293

Eksterne ID'er

OMIM: 603248 MGI : 107191 Homologen : 20322 IUPHAR : ChEMBL : 5476 GeneCards : BMPR1B-gen

EF-nummer

2.7.11.30

Gen-ontologi
Fungere	• glykoproteinbinding • protein serin/threoninkinase aktivitet • transmembran receptor protein serin/threoninkinase aktivitet • receptor signalerende protein serin/threoninkinase aktivitet • transformerende vækstfaktor beta receptor aktivitet, type I • proteinbinding • ATP binding • SMAD binding • metalionbinding
celle komponent	• plasmamembran • integreret komponent af plasmamembran • dendrit • neuronal cellekrop • receptorkompleks • HFE-transferrinreceptorkompleks
biologisk proces	• udvikling af skeletsystemet • bruskkondensation • ovarie cumulus ekspansion • øjenudvikling • chondrocytudvikling • proteinphosphorylering • inflammatorisk respons • dorsal/ventral mønsterdannelse • signaltransduktion ved proteinphosphorylering • proteoglycan biosyntetisk proces • positiv regulering af knoglemineralisering • BMP signalvej • retinal ganglioncelle axon vejledning • lemmermorfogenese • ægløsningscyklus • positiv regulering af celledifferentiering • positiv regulering af osteoblastdifferentiering • positiv regulering af transkription fra RNA-polymerase II-promotor • retinaudvikling i kamera-type øje • endokondral knoglemorfogenese • positiv regulering af bruskudvikling • cellulær respons til BMP-stimulus • positiv regulering af ekstrinsisk apoptotisk signalvej via dødsdomænereceptorer • negativ regulering af chondrocytproliferation
Kilder: Amigo / QuickGO

ortologer

Udsigt

Human

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 4:
94,76 – 95,16 Mb

Chr 3:
141,84 – 142,17 Mb

Søg i PubMed

[en]

[2]

BMPR1B ( morfogenetisk proteinreceptor type 1B ) er et protein kodet i mennesker af BMPR1B -genet , også kaldet CDw293 ( cluster of differentiation w293 ) .

Funktioner

BMPR1B er en af receptorerne for knoglemorfogenetiske proteiner . Det er en transmembran serin/threoninreceptorkinase. Liganderne af denne receptor er knoglemorfogenetiske proteiner, der tilhører TGF-beta-superfamilien, og som er involveret i intracartilaginøs knogledannelse og embryogenese. Disse proteiner transmitterer signaler til komplekse komplekser af to typer serin/threoninkinase-type receptorer. Den anden type receptorer kan binde til liganden, og de har brug for den tilsvarende type 1 receptorer til signalering.

Det er blevet vist i kyllinge- og museembryoner, at BMPR1B udtrykkes under chondrogenese i perioden med mesenkymal celleaggregering (se [3] , fig.5). I disse "precartilaginous cell clusters" spiller den rollen som hovedtransmitteren af signaler. Dens virkning er mere effektiv end GDF5 ( vækst/differentieringsfaktor 5 ) .

BMPR1B spiller en rolle i dannelsen af den midterste og proksimale phalange af fingrene .

Klinisk betydning

Mutationer i BMPR1B-genet resulterer i pulmonal hypertension . Mutationer i dette gen forårsager også type A2 brachydactyly (brachymesophalangia).

Litteratur

ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH. Karakterisering af type I-receptorer til transformation af vækstfaktor-beta og activin (engelsk) // Science : journal. - 1997. - April ( nr. 264 ). - doi : 10.1126/science.8140412 .
Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M. Tildeling af BMPR1A- og BMPR1B-generne til humant kromosom 10q22.3 og 4q23-->q24 byin situ hybridisering og strålingshybridkortlægning (engelsk) . - 1998. - doi : 10.1159/000015048 .