FZD9

FZD9
Identifikatorer
Symboler FZD9 , CD349, FZD3, kruset klasse receptor 9
Eksterne ID'er OMIM: 601766 MGI: 1313278 HomoloGene: 2619 GeneCards: 8326
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
Slags Human Mus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003508

NM_010246

RefSeq (protein)

NP_003499

NP_034376

Locus (UCSC) Chr 7: 73,43 – 73,44 Mb Chr 5: 135,28 – 135,28 Mb
PubMed- søgning [en] [2]
Rediger (menneske)Rediger (mus)

Frizzled-9 (CD349) er et membranprotein fra den G-proteinkoblede receptorfamilie . Humant genprodukt FZD9 . [1] [2] [3] Tilhører gruppen af ​​frizzled-receptorer .

Funktioner

FZD9- membranproteinet tilhører Frizzled -familien af ​​den G-proteinkoblede receptor- superfamilie . Frizzled proteiner er receptorer for Wnt-signalproteiner og er forbundet med den kanoniske beta-catenin-signalvej. FZD9 er en receptor for WNT2 og er forbundet med en kanonisk beta-catenin signalvej, der fører til aktivering af Disheveled (Dsh) gruppen af ​​proteiner, hæmning af GSK-3 kinase , akkumulering af beta-catenin i kernen og aktivering af Wnt-afhængige gener. Spiller en rolle i neuromuskulær forbindelsesdannelse ved at nedregulere acetylcholin-receptorklyngning medieret af den kanoniske beta-catenin-signalvej. Styrer knogledannelse medieret af ISG15 . involveret i den positive regulering af knogleregenerering.

Vævsspecificitet

Udtrykt primært i hjernen, testiklerne, øjnene, skeletmuskulaturen og nyrerne. [3]

Patologi

Med en gendeletion udvikler heterozygoter Williams syndrom .

Noter

  1. Wang YK, Samos CH, Peoples R., Pérez-Jurado LA, Nusse R., Francke U. En ny human homolog af Drosophila frizzled wnt-receptorgenet binder vingeløst protein og er i Williams syndrom deletion ved 7q11.23   // Human Molekylær Genetik : journal. - Oxford University Press , 1997. - Marts ( vol. 6 , nr. 3 ). - S. 465-472 . doi : 10.1093 / hmg/6.3.465 . — PMID 9147651 .
  2. Wang YK, Spörle R., Paperna T., Schughart K., Francke U. Karakterisering og ekspressionsmønster af det krusede gen Fzd9, musehomologen af ​​FZD9, som er slettet i Williams-Beuren   syndrom  :Genomics// - Academic Press , 1999. - April ( vol. 57 , nr. 2 ). - S. 235-248 . doi : 10.1006/ geno.1999.5773 . — PMID 10198163 .
  3. 1 2 Entrez-gen: FZD9 frizzled homolog 9 (Drosophila) .

Litteratur