FZD4

Frizzled-4 (FZ-4, CD344) er et membranprotein fra den G-proteinkoblede receptorfamilie . Humant genprodukt FZD4 [1] [2] [3] . Tilhører Frizzled -receptorgruppen .

Funktioner

FZ-4- membranproteinet tilhører Frizzled -familien af ​​den G-proteinkoblede receptor- superfamilie . Frizzled proteiner er receptorer for Wnt-signalproteiner og er forbundet med den kanoniske beta-catenin-signalvej. FZ-4 er det eneste medlem af Frizzled- gruppen , der binder sig til Norrin -liganden . [4] Hos hvirveldyr er den FZ-4-medierede signalvej, aktiveret af Wnt- og Norrin-proteiner , særlig kritisk for retinal vaskulær udvikling [3] .

Struktur

Proteinet består af 501 aminosyrer, indeholder et ekstracellulært domæne, 7 transmembrane fragmenter og et cytoplasmatisk domæne. Det ekstracellulære domæne har to N-glycosyleringssteder og 5 intramolekylære disulfidbindinger

Vævsspecificitet

Til stede i næsten alle væv. Højt proteinudtryk - i hjertet, skeletmuskulaturen, æggestokkene og fostrets nyrer. Det gennemsnitlige ekspressionsniveau blev fundet i leveren, nyrerne, bugspytkirtlen, milten, føtale lunger; lave niveauer findes i moderkagen, voksne lunger, prostata, testikler, tyktarm, føtal hjerne og lever.

Noter

1. ↑ Kirikoshi H., Sagara N., Koike J., Tanaka K., Sekihara H., Hirai M., Katoh M. Molekylær kloning og karakterisering af human Frizzled-4 på kromosom 11q14-q21   // Biochemical and Biophysical Research Communications : journal. - 1999. - November ( bind 264 , nr. 3 ). - S. 955-961 . - doi : 10.1006/bbrc.1999.1612 . — PMID 10544037 .
2. ↑ Toomes C., Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Jiang L., Yang Z., Trembath R., Woodruff G., Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K. , Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K., Inglehearn CF Mutationer i LRP5 eller FZD4 ligger til grund for det almindelige familiære ekssudative vitreoretinopati-locus på kromosom 11q  //  American Journal of Human Genetics : journal. - 2004. - April ( bind 74 , nr. 4 ). - S. 721-730 . - doi : 10.1086/383202 . — PMID 15024691 .
3. ↑ 1 2 Entrez-gen: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila) . Arkiveret fra originalen den 6. marts 2010. (ubestemt)
4. ↑ Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., Smallwood PM, Williams J., Woods C., Kelley MW, Jiang L., Tasman W., Zhang K., Nathans J. Vaskulær udvikling i nethinden og det indre øre : kontrol af Norrin og Frizzled-4, et ligand-receptorpar med høj affinitet  (engelsk)  // Cell  : journal. - Cell Press , 2004. - Marts ( vol. 116 , nr. 6 ). - S. 883-895 . - doi : 10.1016/S0092-8674(04)00216-8 . — PMID 15035989 .

Litteratur

• Li Y., Fuhrmann C., Schwinger E., Gal A., Laqua H. Genet for autosomal dominant familiær ekssudativ vitreoretinopati (Criswick-Schepens) på den lange arm af kromosom 11  // American  Journal of Ophthalmology : journal. - 1992. - Juni ( bind 113 , nr. 6 ). - s. 712-713 . - doi : 10.1016/s0002-9394(14)74800-7 . — PMID 1598965 .
• Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands JR, Sugimachi K. Et nyt kruset gen identificeret i humant esophageal carcinom medierer APC/beta-catenin-signaler  (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : Journal. - 1998. - August ( bind 95 , nr. 17 ). - S. 10164-10169 . - doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . — PMID 9707618 .
• Sagara N., Kirikoshi H., Terasaki H., Yasuhiko Y., Toda G., Shiokawa K., Katoh M. FZD4S, en splejsningsvariant af frizzled-4, koder for en opløselig type positiv regulator af WNT-signalvejen  ( Engelsk)  // Biokemisk og biofysisk forskningskommunikation : journal. - 2001. - April ( bd. 282 , nr. 3 ). - S. 750-756 . - doi : 10.1006/bbrc.2001.4634 . — PMID 11401527 .
• Takeda S., Kadowaki S., Haga T., Takaesu H., Mitaku S. Identifikation af G-proteinkoblede receptorgener fra den humane genomsekvens  //  FEBS Letters : journal. - 2002. - Juni ( bind 520 , nr. 1-3 ). - S. 97-101 . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02775-8 . — PMID 12044878 .
• Hering H., Sheng M. Direkte interaktion af Frizzled-1, -2, -4 og -7 med PDZ-domæner af PSD-95  //  FEBS Letters : journal. - 2002. - Juni ( bind 521 , nr. 1-3 ). - S. 185-189 . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02831-4 . — PMID 12067714 .
• Robitaille J., MacDonald ML, Kaykas A., Sheldahl LC, Zeisler J., Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B., Siebert LF, Hoskin-Mott A., Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME Mutant frizzled-4 forstyrrer retinal angiogenese i familiær eksudativ vitreoretinopati  // Nature Genetics  : journal  . - 2002. - Oktober ( bind 32 , nr. 2 ). - S. 326-330 . - doi : 10.1038/ng957 . — PMID 12172548 .
• Chen W., ten Berge D., Brown J., Ahn S., Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R., Lefkowitz RJ Disheveled 2 rekrutterer beta-arrestin 2 til at mediere Wnt5A-stimuleret endocytose af Frizzled 4  (engelsk)  // Videnskab: tidsskrift. - 2003. - September ( bind 301 , nr. 5638 ). - S. 1391-1394 . - doi : 10.1126/science.1082808 . — PMID 12958364 .
• Toomes C., Downey LM, Bottomley HM, Scott S., Woodruff G., Trembath RC, Inglehearn CF Identifikation af et fjerde locus (EVR4) for familiær eksudativ vitreoretinopati (FEVR)  (engelsk)  // Molecular Vision : journal. - 2004. - Januar ( bind 10 ). - S. 37-42 . — PMID 14737064 .
• Yao R., Natsume Y., Noda T. MAGI-3 er involveret i reguleringen af ​​JNK-signalvejen som et stilladsprotein for frizzled og Ltap  //  Onkogen : journal. - 2004. - August ( bind 23 , nr. 36 ). - P. 6023-6030 . - doi : 10.1038/sj.onc.1207817 . — PMID 15195140 .
• Toomes C., Bottomley HM, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B., Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K., Black GC, Fryer A., ​​Downey LM, Inglehearn CF Spektrum og frekvens af FZD4 mutationer i familiær  eksudativ // Undersøgende oftalmologi og visuel videnskab : journal. - 2004. - Juli ( bind 45 , nr. 7 ). - S. 2083-2090 . - doi : 10.1167/iovs.03-1044 . — PMID 15223780 .
• Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autosomal dominant familiær eksudativ vitreoretinopati i to japanske familier med FZD4-mutationer (H69Y og C181R)  (engelsk)  // Ophthalmic Genetics : journal. - 2004. - Juni ( bind 25 , nr. 2 ). - S. 81-90 . - doi : 10.1080/13816810490514270 . — PMID 15370539 .
• Yoshida S., Arita R., Yoshida A., Tada H., Emori A., Noda Y., Nakao S., Fujisawa K., Ishibashi T. Ny mutation i FZD4-genet i en japansk stamtavle med familiær eksudativ  vitreoretinopati.)  // American Journal of Ophthalmology : journal. - 2004. - Oktober ( bind 138 , nr. 4 ). - S. 670-671 . - doi : 10.1016/j.ajo.2004.05.001 . — PMID 15488808 .
• Qin M., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K., Kondo H. Kompleksiteten af ​​genotype-fænotype-korrelationen i familiær eksudativ vitreoretinopati med mutationer i LRP5- og/eller FZD4-   generne // human mutation : journal. - 2005. - August ( bind 26 , nr. 2 ). - S. 104-112 . - doi : 10.1002/humu.20191 . — PMID 15981244 .
•  Nallathambi J., Shukla D., Rajendran A., Namperumalsamy P., Muthulakshmi R., Sundaresan P. Identifikation af nye FZD4-mutationer hos indiske patienter med familiær eksudativ vitreoretinopati  // Molecular Vision : journal. - 2006. - Bd. 12 . - S. 1086-1092 . — PMID 17093393 .
• Planutis K., Planutiene M., Moyer MP, Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF Regulering af norrin-receptor frizzled-4 af Wnt2 i colon-afledte celler  (engelsk)  // BMC Cell Biology : journal. - 2007. - Bd. 8 . — S. 12 . - doi : 10.1186/1471-2121-8-12 . — PMID 17386109 .