ANK1

ANK1, ankyrin 1 eller erythrocytisk ankyrin, ( eng.  ankyrin 1, erythrocytic; ankyrin-R ) er et adaptorprotein fra ankyrinfamilien , en typisk repræsentant for familien, kodet af det humane gen ANK1 .

Struktur

Protein består af 1880 aminosyrer . Indeholder 23 ankyrin-gentagelser, der danner en solenoidelignende struktur og giver binding af ANK1 til spektrin , 2 ZU5- domæner , et dødsdomæne , der binder ankyrin til proteiner involveret i apoptose , et UPA- domæne og et regulatorisk domæne. [en]

Funktion

ANK1 er et cytosolisk protein, der sikrer forbindelsen af ​​integrerede membranproteiner med cellens spektrinactin - cytoskelet .

Vævsspecificitet

Ankirin 1 er prototypen for alle medlemmer af familien. Det blev først opdaget i erytrocytter . Det kommer også til udtryk i hjernen og musklerne.

I patologi

Mutationer i ANK1-genet er ansvarlige for 50% af tilfældene af arvelig sfærocytose, en autoimmun hæmolytisk anæmi karakteriseret ved dannelsen af ​​sfæriske røde blodlegemer i stedet for de normale bikonkave discoide celler.

Se også

• Ankyriner

Noter

1. ↑ uniprot P16157 . Hentet 26. oktober 2012. Arkiveret fra originalen 26. august 2017. (ubestemt)

Bibliografi

• Bennett V., Baines AJ Spectrin og ankyrin-baserede veje: metazoaniske opfindelser til integration af celler i væv. (engelsk)  // Fysiologiske anmeldelser : journal. - 2001. - Bd. 81 , nr. 3 . - S. 1353-1392 . — PMID 11427698 .
• Bennett V. Immunreaktive former for human erytrocytankyrin er til stede i forskellige celler og væv. (engelsk)  // Natur: journal. - 1979. - Bd. 281 , nr. 5732 . - S. 597-599 . - doi : 10.1038/281597a0 . — PMID 492324 .
• Lambert S., Yu H., Prchal JT, et al. cDNA-sekvens for human erytrocytankyrin. (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1990. - Bd. 87 , nr. 5 . - S. 1730-1734 . - doi : 10.1073/pnas.87.5.1730 . — PMID 1689849 .
• Fujimoto T., Lee K., Miwa S., Ogawa K. Immunocytokemisk lokalisering af fodrin og ankyrin i bovine chromaffinceller in vitro. (engelsk)  // Journal of Histochemistry & Cytochemistry : journal. - 1991. - Bd. 39 , nr. 11 . - S. 1485-1493 . — PMID 1833445 .
• Lux SE, John KM, Bennett V. Analyse af cDNA for human erytrocytankyrin indikerer en gentagen struktur med homologi til vævsdifferentiering og cellecykluskontrolproteiner. (engelsk)  // Natur: journal. - 1990. - Bd. 344 , nr. 6261 . - S. 36-42 . - doi : 10.1038/344036a0 . — PMID 2137557 .
• Davis LH, Bennett V. Kortlægning af bindingssteder for human erytrocytankyrin for anionbytteren og spektrin. (engelsk)  // Journal of Biological Chemistry  : tidsskrift. - 1990. - Bd. 265 , nr. 18 . - P. 10589-10596 . — PMID 2141335 .
• Korsgren C., Cohen CM Associationer af humant erytrocytbånd 4.2. Binding til ankyrin og til det cytoplasmatiske domæne af bånd 3.  (engelsk)  // Journal of Biological Chemistry  : journal. - 1988. - Bd. 263 , nr. 21 . - S. 10212-10218 . — PMID 2968981 .
• Cianci CD, Giorgi M., Morrow JS Fosforylering af ankyrin nedregulerer dets samarbejdsinteraktion med spektrin og protein 3.  (Engelsk)  // Journal of Cellular Biochemistry : journal. - 1988. - Bd. 37 , nr. 3 . - S. 301-315 . - doi : 10.1002/jcb.240370305 . — PMID 2970468 .
• Steiner JP, Bennett V. Ankyrin-uafhængige membranproteinbindingssteder for hjerne- og erytrocytspektrin. (engelsk)  // Journal of Biological Chemistry  : tidsskrift. - 1988. - Bd. 263 , nr. 28 . - P. 14417-14425 . — PMID 2971657 .