| kel protein | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | KEL ; ECE3, CD238 |
| Entrez Gene | 3792 |
| HGNC | 6308 |
| OMIM | 110900 |
| RefSeq | NM_000420 |
| UniProt | P23276 |
| Andre data | |
| Locus | 7. højderyg , 7q33 |
| Oplysninger i Wikidata ? | |
Kell-blodtypesystemet [1] [2] ( eng. Kell ) (også kendt som Kell-Cellano-systemet ) er en gruppe antigener på overfladen af røde blodlegemer, som er vigtige determinanter for blod og tjener som mål for mange autoimmune eller alloimmunesygdomme, der ødelægger røde blodlegemer. Kell-eksponenten er angivet som K , k og Kp . [3] [4] Kell-antigener er peptider , der findes i kell-proteinet , en 93 kDa transmembran zink - afhængig endopeptidase , der er ansvarlig for spaltning af endothelin - 3. [5] [6]
Kell - genet koder for et type II transmembrant glycoprotein , som er et meget polymorft antigen fra Kell-antigensystemet. Kell-glycoproteinet er forbundet via en enkelt disulfidbinding til membranproteinet XK , som bærer Kx-antigenet. Det kodede protein indeholder sekvens og strukturel lighed med neprilysin (M13) familiemedlemmer af zink endopeptidaser . [7]
Der er flere alleler for det gen, der laver Kell-proteinet. To af disse alleler, K1 (Kell) og K2 (Cellano), er de mest almindelige. Kell-proteinet er tæt forbundet med et andet protein, XK, via en disulfidbinding . Fraværet af XK-proteinet (for eksempel ved genetisk deletion ) resulterer i et markant fald i Kell-antigener på overfladen af røde blodlegemer. Fraværet af Kell (Ko ) -proteinet påvirker imidlertid ikke XK-proteinet. [otte]
Kell-proteinet er også for nylig blevet betegnet som CD238 ( cluster of differentiation 238).
| Antal testede personer |
K+ | K− | |||
|---|---|---|---|---|---|
| nummer | % | nummer | % | ||
| koreanere | |||||
| Lee tidlige serie | 52 | en | 1,92 | 51 | 98,08 |
| Lee sene serie | 158 | 0 | 0,00 | 158 | 100,00 |
| Lee i alt | 210 | en | 0,48 | 209 | 99,52 |
| kinesisk | |||||
| Miller (1951) | 103 | 0 | 0,00 | 103 | 100,00 |
| engelsk | |||||
| Race et al. (1954) | 797 | 69 | 8,66 | 728 | 91,34 |
Kilde: Tabel 5, s. 20, Samuel Y. Lee (1965) [9] .
Kell-antigener er vigtige i transfusiologi , herunder blodtransfusion , autoimmun hæmolytisk anæmi og hæmolytisk sygdom hos den nyfødte. Mennesker, der mangler et specifikt Kell-antigen, kan udvikle antistoffer mod Kell-antigener, når der gives en blodtransfusion indeholdende dette antigen. I efterfølgende blodtransfusioner kan disse antistoffer ødelægge nye celler, en proces kendt som hæmolyse . Personer uden Kell (K 0 ) antigener transfunderes om nødvendigt med kun erytrocytter fra Kell-negative donorer for at forhindre hæmolyse. Af denne grund, fra Kell-positive donorer, er det generelt kun de blodprodukter, der ikke indeholder erytrocytter, der høstes: plasma, blodpladekoncentrat eller kryopræcipitat. Personer med et negativt Kell-antigen er universelle donorer af erytrocytter på dette grundlag, da modtagere med en hvilken som helst Kell-status ikke afviser dem.
Autoimmun hæmolytisk anæmi opstår, når kroppen danner antistoffer mod blodtypeantigener på sine egne røde blodlegemer. Antistofferne fører til ødelæggelse af røde blodlegemer, efterfulgt af anæmi . Derudover kan gravide kvinder udvikle antistoffer mod føtale røde blodlegemer, hvilket fører til fosterødelæggelse, anæmi og hydrops, en proces kendt som hæmolytisk sygdom hos den nyfødte. Både autoimmun hæmolytisk anæmi og hæmolytisk sygdom hos den nyfødte kan have meget alvorlige konsekvenser forårsaget af anti-Kell-antistoffer [10] , fordi de er de mest immunogene antigener efter ABO-systemet og Rh-faktor .
MacLeod- fænotype (eller MacLeod-syndrom (nogle forfattere har MacLeod)) er en X-bundet anomali af Kell-blodgruppesystemet, hvor Kell-antigener er dårligt påvist ved laboratorietests. McLeod-genet koder for XK-proteinet, et protein med strukturelle karakteristika af proteintransportmembranen, men med en ukendt funktion og er placeret på X-kromosomets korte arm på lokation 21.1 [11] . Det ser ud til, at XK'er er nødvendige for den korrekte syntese eller præsentation af Kell-antigener på overfladen af erytrocytter . Syndromet er en fænotypisk manifestation af en positiv blodgruppe i Kx-systemet [12] [13] .
Kell-gruppen blev opkaldt efter den første patient beskrevet med K 1 -antistoffer , en gravid kvinde, fru Kellaher i 1945 . [14] En anden patient, fru Cellano, var en gravid kvinde med K 2 antistoffer , som først blev beskrevet. K 0 - fænotypen blev først beskrevet i 1957 , og McLeod-fænotypen blev opkaldt efter en patient, Hugh McLeod, en Harvard- studerende , i 1961 . [15] [16]
Beviser understøtter en genetisk forbindelse mellem Kell-blodgruppesystemet (på kromosom 7 q33) og en tilbøjelighed til at smage phenylthiocarbamid eller PTC, en bittersmagende thiourinstofforbindelse . De bitre smagsreceptorproteiner på tungens smagsreceptorer er kodet på det nærliggende kromosom 7 q35-6 locus .