Mendelsk arv hos mennesker
Mendelian Inheritance in Man ( MIM ) er en medicinsk database, der indsamler information om kendte sygdomme med en genetisk komponent og de gener, der er ansvarlige for deres udvikling. Denne database giver en bibliografi til fremtidig forskning, et værktøjssæt til genomisk analyse af et registreret gen og bruges i den medicinske litteratur til at give et enkelt indeks for genetiske sygdomme.
Versioner
Der er to versioner af projektet:
- projektet udkommer med jævne mellemrum i bogform (aktuel 12. udgave).
- Onlineversionen af OMIM-databasen (Online Mendelian Inheritance in Man) er tilgængelig via Entrez- databasen og er en del af National Center for Biotechnology Information (NCBI) Education Project .
MIM-koder
Sygdomskodens rækkevidde afhænger af typen af arv:
- 100000-299999 - autosomale sygdomme (oprettet før 15. maj 1994);
- 300000-399999 - X-bundne sygdomme;
- 400000-499999 - Y-bundne sygdomme;
- 500000-599999 - Mitokondrielle sygdomme ;
- 600.000 og derover - autosomale sygdomme (oprettet efter 15. maj 1994).
Indsamling af information
Indsamlingen af information til databasen blev startet på Johns Hopkins University af en gruppe videnskabsmænd og redaktører ledet af Victor McKusick og er i øjeblikket i gang. Passende artikler identificeres, diskuteres og indtastes i de relevante slots i MIM-databasen.
Se også
Litteratur
- McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. Et katalog over menneskelige gener og genetiske lidelser, 12. udg. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.
Links