RHCE (gen)

RHCE ( blodgruppe  Rh(CE) polypeptid ; CD240CE) er et membranprotein , et produkt af RHCE -genet [1] [2] .

Funktioner

Rh-faktor- blodgruppesystemet er næstbedst i klinisk betydning efter AB0 -systemet . Det er også det mest polymorfe af blodgruppesystemerne på grund af adskillige varianter af gendeletioner, genkonverteringer og missense-mutationer . RHCE - genet koder for RhC- og RhE-antigenerne, mens RHD -genet koder for RhD-antigenet. Tilstedeværelsen eller fraværet af det stærkt immunogene RhD-protein bestemmer, om en person er Rh-positiv eller Rh-negativ. Alternativ splejsning af RHCE -genet resulterer i dannelsen af ​​4 proteinisoformer [2] .

Populationsundersøgelser har på Sardinien fundet bærere af en ikke-kodet variant af RHCE -genet , som er forbundet med en øget erytrocytsedimentationshastighed [3] .

RHCE kan være en del af et oligomert kompleks, der fungerer som en transportør eller kanal i erytrocytmembranen. Deltager i transporten af ​​ammonium gennem erytrocytmembranen. Tilsyneladende deltager den i transporten af ​​monovalente kationer [4] .

Vævslokalisering

Proteinet udtrykkes udelukkende på erythroide celler. 4g og RhPI-α isoformerne udtrykkes på umodne erythroblaster, men fraværende på modne.

Struktur

Proteinet består af 417 aminosyrer, molekylvægten er 45,6 kDa.

Litteratur

• Agre P., Cartron JP Molekylær biologi af Rh-antigener  (engelsk)  // Blod. — American Society of Hematology, 1991. - Vol. 78 , nr. 3 . - s. 551-563 . — PMID 1907207 .
• Avent ND, Reid ME The Rh blood group system  : a review  // Blood. — American Society of Hematology, 2000. - Vol. 95 , nr. 2 . - s. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Flegel WA, Wagner FF Molecular genetics of RH  // Vox Sang  . : journal. - 2000. - Vol. Smidig 2 . - S. 109-115 . — PMID 10938938 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: det molekylære grundlag for Rh-blodgruppefænotyperne  (engelsk)  // Immunohematology / American Red Cross: journal. - 2004. - Bd. 20 , nej. 1 . - S. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., et al. Hydrofobisk klyngeanalyse og modellering af det menneskelige Rh-proteins tredimensionelle strukturer  (engelsk)  // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. - 2006. - Bd. 13 , nr. 1-2 . - S. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., et al. Multiple Rh messenger RNA isoformer produceres ved alternativ   splejsning // Blod : journal. — American Society of Hematology, 1992. - Vol. 80 , nr. 4 . - S. 1074-1078 . — PMID 1379850 .
• Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., et al. Molekylær kloning og primær struktur af den humane blodgruppe RhD polypeptid  (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1992. - Bd. 89 , nr. 22 . - P. 10925-10929 . - doi : 10.1073/pnas.89.22.10925 . — PMID 1438298 .
• Cherif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., et al. Molekylær kloning og proteinstruktur af en human blodgruppe Rh-polypeptid  (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1990. - Bd. 87 , nr. 16 . - P. 6243-6247 . - doi : 10.1073/pnas.87.16.6243 . — PMID 1696722 .
• Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Angående størrelsen af ​​Rh-proteiner  (engelsk)  // Blood. — American Society of Hematology, 1991. - Vol. 77 , nr. 2 . — S. 411 . — PMID 1898705 .
• Chérif-Zahar B., Mattéi MG, Le Van Kim C., et al. Lokalisering af den humane Rh-blodgruppegenstruktur til kromosomregion 1p34.3-1p36.1 ved in situ hybridisering   // Hum . Genet.  : journal. - 1991. - Bd. 86 , nr. 4 . - S. 398-400 . - doi : 10.1007/BF00201843 . — PMID 1900257 .
• Sawamura D., Li KH, Nomura K., et al. Bulløst pemfigoidantigen: cDNA-kloning, cellulær ekspression og bevis for polymorfi af det humane gen  //  J. Invest. Dermatol. : journal. - 1991. - Bd. 96 , nr. 6 . - S. 908-915 . - doi : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . — PMID 2045679 .
• Avent ND, Ridgwell K., Tanner MJ, Anstee DJ cDNA-kloning af et 30 kDa erytrocytmembranprotein forbundet med Rh (Rhesus)-blodgruppe-antigenekspression   // Biochem . J. : journal. - 1990. - Bd. 271 , nr. 3 . - s. 821-825 . — PMID 2123099 .
• Bloy C., Blanchard D., Dahr W., et al.  Bestemmelse af den N-terminale sekvens af humant rødt blodlegeme Rh(D) polypeptid og demonstration af, at Rh(D), (c) og (E) antigenerne bæres af forskellige polypeptidkæder  // Blod : journal. — American Society of Hematology, 1988. - Vol. 72 , nr. 2 . - s. 661-666 . — PMID 3135863 .
• Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ, et al. Proteinsekvensundersøgelser af Rh-relaterede polypeptider tyder på tilstedeværelsen af ​​mindst to grupper af proteiner, som associerer i den humane røde cellemembran   // Biochem . J. : journal. - 1989. - Bd. 256 , nr. 3 . - S. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
• Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Isolering af en ny cDNA-klon, der koder for et Rh-polypeptid associeret med Rh-blodgruppesystemet  (engelsk)  // Hum. Genet.  : journal. - 1993. - Bd. 91 , nr. 2 . - S. 157-162 . - doi : 10.1007/BF00222717 . — PMID 7916743 .
• Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., et al. Organisation af genet (RHCE), der koder for den humane blodgruppe RhCcEe-antigener og karakterisering af promotorregionen  (engelsk)  // Genomics  : journal. - 1994. - Bd. 19 , nr. 1 . - S. 68-74 . - doi : 10.1006/geno.1994.1014 . — PMID 8188244 .
• Huang CH, Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetisk rekombination ved det humane RH-locus: en familieundersøgelse af den røde celle Evans-fænotype afslører en overførsel af exoner 2-6 fra RHD til RHCE-genet  (engelsk) )  // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 1996. - Bd. 59 , nr. 4 . - s. 825-833 . — PMID 8808597 .
• Huang CH Ændring af RH-genstruktur og ekspression i humane  dCCee og DCW-røde blodlegemer: fænotypisk homozygositet versus genotypisk heterozygositet  // Blod : journal. — American Society of Hematology, 1996. - Vol. 88 , nr. 6 . - S. 2326-2333 . — PMID 8822955 .

Noter

1. ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Molekylær genetisk basis for det menneskelige Rhesus-blodgruppesystem  // Nat Genet  : journal  . - 1993. - December ( bind 5 , nr. 1 ). - S. 62-5 . - doi : 10.1038/ng0993-62 . — PMID 8220426 .
2. ↑ 1 2 Entrez-gen: RHCE Rh-blodgruppe, CcEe-antigener . (ubestemt)
3. ↑ Sidore C. et al. Genomsekventering belyser sardinsk genetisk arkitektur og øger associationsanalyser for lipid- og blodinflammatoriske markører  // Nature Genetics  : tidsskrift  . - 2015. - Bd. 47 . - S. 1272-1281 . - doi : 10.1038/ng.3368 . — PMID 26366554 .
4. ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) . Hentet 21. november 2019. Arkiveret fra originalen 24. september 2019. (ubestemt)