Williams syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 18. december 2019; checks kræver 4 redigeringer .
Williams syndrom
ICD-10 Q 93,8
MKB-10-KM Q87.8
ICD-9 758,9
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 194050
SygdommeDB 859
Medline Plus 001116
eMedicin ped/2439 
MeSH D018980
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Williams syndrom ( alveansigtssyndrom ) er et syndrom , der opstår som følge af arvelig kromosomomlejring . Mennesker, der lider af dette syndrom, har et specifikt udseende og er karakteriseret ved generel mental retardering med udvikling af visse områder af intelligens .

Syndromet blev beskrevet i 1961 af newzealandsk kardiolog J. Williams , som blandt sine patienter identificerede personer, der havde lignende defekter i det kardiovaskulære system, personer, som også havde et lignende udseende og moderat retardering.

Funktioner af udseende

Patienter har en særlig struktur i ansigtet , i den særlige litteratur kaldet "ansigtet af en nisse", fordi det ligner alfers ansigt i deres traditionelle, folkelige version. De er karakteriseret ved en bred pande , øjenbryn spredt langs midtlinjen, fulde kinder sænket ned, en stor mund med fyldige læber (især den nederste), en flad næsebro , en ejendommelig form af en næse med en flad stump ende, en lille, noget spids hage .

Øjnene er ofte lyse blå med et stjernemønster af iris og blålig sclera . Øjensnittet er ejendommeligt, med hævelse omkring øjenlågene. Konvergent strabismus .

Ældre børn er kendetegnet ved lange, sparsomme tænder. Med alderen ændres patientens ansigt noget: massivhed af superciliære buer vises, pastositet i ansigtet er mindre udtalt, der er ingen flad næsebro og epicanthus . Bemærk den øgede afstand fra næsebunden til overlæben.

Ligheden mellem ansigter forstærkes af et smil , som yderligere understreger hævelsen af ​​øjenlågene og mundens ejendommelige struktur.

Ingen af ​​disse træk er obligatoriske, men deres fælles kombination er altid til stede.[ hvad? ] .

Psykologiske karakteristika

Mental retardering i Williams syndrom ses i alle tilfælde [2] . Dette syndrom er karakteriseret ved et underskud af visuel-figurativ tænkning , abstrakt tænkning er næsten fuldstændig fraværende. Graden af ​​intellektuel defekt er ret betydelig, IQ varierer i gennemsnit fra 40 til 50 (moderat mental retardering - imbecilitet ) [2] .

Det kan bemærkes, at det psykopatologiske billede af defekten hos alle patienter er meget ens: med et betydeligt fald i intelligens har patienterne et relativt stort ordforråd , er meget snakkesalige, tilbøjelige til at efterligne, børns tale er ret god, men det er bare et sæt klicheer. Samtidig lider rumlige repræsentationer, organisering og planlægning af aktiviteter altid. Disse børns personlighedstræk er meget karakteristiske og konstante: god natur, venlighed, lydighed, emotionalitet, lyst til kommunikation, godtroenhed [2] . Næsten altid er der et godt øre for musik, selv med en udtalt intellektuel defekt. Neurose-lignende lidelser opdages ofte - enurese , sædvanlige opkastninger, tvangshandlinger, hovedpine [2] . Nogle børn har hyperaktivitet , frygt og angst [2] .

Nogle børn kan studere på en specialskole, de mestrer læsning og skrivning, men de er ude af stand til at udføre aktiviteter relateret til organiseringen af ​​selv de enkleste arbejdsoperationer.

Årsager til afvisning

En sjælden genetisk lidelse forårsaget af en deletion af en region, der indeholder omkring 26 gener og er placeret på den lange arm af det 7. kromosom (7q11.23) [3] .

Det forekommer med en frekvens på cirka 1 ud af 20.000 nyfødte. En nøjagtig diagnose kan stilles ved hjælp af FISH (fluorescens in situ hybridisering ) eller DNA-mikroarray , der viser fraværet af denne kromosomregion.

Behandling

Der er ingen specifik terapi. Derfor er hovedpladsen optaget af symptomatisk behandling og korrektions- og pædagogisk arbejde.

Forecast

Prognosen er relativt gunstig, delvis social tilpasning er mulig.

Se også

Noter

  1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 Isaev D. N. Mental retardering hos børn og unge. Ledelse. - Sankt Petersborg. : Rech, 2003. - S. 57. - 397 s. - ISBN 5-9268-0212-1 .
  3. ↑ [https://web.archive.org/web/20180908202225/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631136 Arkiveret 8. september 2018 på Wayback Machine Et fysisk kort, inklusive en BAC/ PAC klon con… [Am J Hum Genet. 2000] - PubMed - NCBI]

Links

  Gå til Wikidata-elementet  I sociale netværk
Ordbøger og encyklopædier