Reifenstein syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 30. september 2022; checks kræver 5 redigeringer .
Reifenstein syndrom

Tredimensionel model af androgenreceptoren.
ICD-10 E 34,52
ICD-9 259,52
OMIM 312300
SygdommeDB 29662
Medline Plus 001169
eMedicin ped/2222 
MeSH D013734

Reifensteins syndrom (partielt androgen ufølsomhedssyndrom (PSI)) er en tilstand, der resulterer i en delvis manglende evne hos kropsceller til at reagere på androgener [1] [2] [3] . Arvetype - X-bundet recessiv. Delvis immunitet af cellen over for tilstedeværelsen af ​​androgene hormoner forstyrrer maskuliniseringen af ​​mandlige kønsorganer i det udviklende foster, såvel som udviklingen af ​​sekundære seksuelle karakteristika hos mænd under puberteten, men påvirker ikke udviklingen af ​​kvindelige kønsorganer signifikant [3 ] [4]. Androgen-ufølsomhed er således kun klinisk signifikant, når den forekommer hos genetiske mænd (dvs. mennesker med et Y-kromosom eller mere specifikt med SRY-genet) [1] . Kliniske træk omfatter kønsorganer af ubestemt type ved fødslen og primær amenoré med klitomegali. Patienten har ikke mullerske strukturer.

PAIS er en af ​​de tre kategorier af Androgen Insensitivity Syndrome (AISI), fordi ANIS er differentieret efter graden af ​​maskulinisering af kønsorganerne: Komplet androgen ufølsomhedssyndrom (når de ydre kønsorganer har en kvindelig fænotype); mildt androgen ufølsomhedssyndrom (når de ydre kønsorganer har en mandlig fænotype) og partielt androgen ufølsomhedssyndrom (når de ydre kønsorganer er delvist, men ikke fuldstændigt maskuliniseret) [2] [1] [5] [6] [7] [8 ] [9] [10] [11] . Androgen ufølsomhedssyndrom er den mest almindelige årsag til mellemliggende kønsorganer hos personer med en 46.XY karyotype [12] .

Der er forskellige meninger om metoderne til behandling af patienter med PAIS. Behandling kan omfatte permanent og vidtrækkende operation, såsom gonadektomi, såvel som hormonbehandling eller vaginoplastik.

Symptomer

Quigley- scoren bruges til at stille diagnosen [2] [13] PAIS diagnosticeres, når graden af ​​androgen-ufølsomhed hos et individ med en 46,XY-karyotype er stor nok til delvist at forhindre maskulinisering af kønsorganerne, men ikke så stor, at den helt forhindrer. det [1] [2] [14] [15] . Dette inkluderer enhver fænotype, der er et resultat af androgen-ufølsomhed, hvor kønsorganerne er delvist, men ikke fuldstændigt maskuliniseret. Tilstanden opdages normalt på tidspunktet for den kliniske undersøgelse ved fødslen, og derfor kan diagnosen PAIS stilles tidligt i spædbarnet som en del af differentialdiagnosen [16] [17] .

Undervirilisering i puberteten er almindelig , herunder gynækomasti og underudvikling af kropsbehåring [18] . Den falliske struktur varierer fra en penis med varierende grad af reduktion i størrelse og hypospadier til en let forstørret klitoris [1] [2] [3] . Wolffiske strukturer (epididymider, vas deferens og sædblærer) er normalt delvist eller fuldt udviklede [2] . Prostata er normalt underudviklet [19] [20] . Der er rapporteret tilfælde af patienter med Mullerian-afledte strukturer [21] [22] .

Gonaderne hos mennesker med PAIS er testikler, uanset fænotype [2] ; på det embryonale udviklingsstadium dannes testiklerne i en androgen-uafhængig proces, som opstår på grund af SRY-genets indflydelse på Y-kromosomet [23] [24] . Kryptorkisme er almindelig [1] [2] og medfører 50 % risiko for at udvikle maligne kimcelletumorer [25] . Hvis testiklerne er lokaliseret in utero, kan der stadig være en betydelig risiko for at udvikle maligne celler, men der er endnu ikke publiceret undersøgelser for at vurdere denne risiko [25] .

Hovedsageligt mandlige fænotyper varierer i graden af ​​genital undermaskulinisering og inkluderer mikropenis, chordee, bifidscrotum og/eller pseudovaginale perineoscrotale hypospadier [1] [14] [26] . Impotens kan være ret almindelig, afhængig af de fænotypiske træk; i en undersøgelse af 15 mænd med PAIS angav 80% af de interviewede, at de havde en vis grad af impotens [19] [27] [28] [29] [30] . Overvejende kvindelige fænotyper omfatter varierende grader af labial fusion og klitoromegali [3] . Mellemliggende fænotyper omfatter falliske strukturer, der er mellemliggende mellem klitoris og penis, og en enkelt åbning, der forbinder til både urinrøret og skeden (dvs. den urogenitale sinus) [3] . Ved fødslen er det muligvis ikke muligt umiddelbart at skelne de ydre kønsorganer hos mennesker med PAIS som enten mandlige eller kvindelige [1] [31] , selvom de fleste mennesker med PAIS er opdraget som mænd [1] .

I betragtning af den brede vifte af fænotyper, der er forbundet med PAIS, forfines diagnosen ofte ved at vurdere genital maskulinisering ved hjælp af Quigley-skalaen [2] [3] .

Det plejede at være fejlagtigt troet, at folk med PAIS altid var infertile. Der er dog udgivet mindst én PAIS-caserapport, der beskriver fertile mænd, der opfylder kriterierne for grad 2 PAIS (mikropenis, penis hypospadi og gynækomasti) [34] .

Associeret sygdom

Alle former for androgen-ufølsomhed er forbundet med infertilitet, selvom der er rapporteret undtagelser for både milde og partielle former [4] [5] [7] [34] [35] [36] .

PAIS er forbundet med en 50% risiko for kimcelle maligniteter, når testiklerne ikke er nedsænket [25] . Hvis testiklerne er lokaliseret in utero, kan der stadig være en betydelig risiko for at udvikle maligne celler [25] . Nogle mænd med PAIS kan opleve seksuel dysfunktion, herunder impotens [20] [27] [28] [29] [30] . Adskillige AR-mutationer, der forårsager PAIS, er også forbundet med prostata [37] [38] og brystkræft [32] [39] .

Vaginal hypoplasi, en relativt almindelig forekomst i CAIS og nogle former for PAIS [40] [41] , er forbundet med seksuelle vanskeligheder, herunder vanskeligheder med vaginal penetration og dyspareuni [41] [42] .

Der er indikationer på, at personer med en interseksuel tilstand kan være mere tilbøjelige til psykologiske vanskeligheder, i det mindste delvist på grund af forældrenes holdninger og adfærd [43] . Forebyggende langvarig psykologisk rådgivning til forældre såvel som berørte personer bør iværksættes på diagnosetidspunktet. Nyere forskning baseret på undersøgelser af mennesker med interkønnede variationer indikerer behovet for mere familiebeskyttelse mod indblanding og mere familiestøtte [44] .

Det menes, at forventet levetid ikke afhænger af SNCA [1] .

Behandling

Behandling af PAIS er i øjeblikket begrænset til symptomatisk behandling; metoder til at korrigere det unormale androgenreceptorprotein, som er resultatet af en mutation i AR-genet, er ikke tilgængelige i øjeblikket. Behandlingsområder omfatter kønsvalg, genitoplastik, tumorrisiko gonadektomi, hormonsubstitutionsterapi og genetisk og psykologisk rådgivning. Kirurgiske indgreb, der ikke er i overensstemmelse med patienten, udføres stadig ofte, men der er stigende beviser for forekomsten af ​​psykologiske traumer fra sådanne handlinger [44] .

Kønsvalg

Beslutningen om at opdrage en person med PAIS som dreng eller pige er måske ikke en indlysende beslutning; Især stadier 3 og 4 har en fænotype, der kan være svær at klassificere som overvejende mand eller kvinde, og nogle stadier vil være ude af stand til at virilisere i puberteten [1] [27] [31] . Forældre til en sådan nyfødt bør undgå hastevalg af køn [25] . Ældre retningslinjer anbefaler ikke at vente, indtil barnet selv kan træffe en beslutning [25] . Udseendet af kønsorganerne [25] , i hvilken grad et barn kan virilisere i puberteten [2] , mulige kirurgiske muligheder og seksuel funktion af kønsorganerne efter operationen [28] [40] [45] , kompleksiteten af ​​genitoplastik [25] , fertilitetspotentiale [25] og barnets forudsagte kønsidentitet [46] . Imidlertid har det medicinske samfund for nylig fundet det nødvendigt at tage hensyn til interseksuelle personers interesser [47] .

Psykoseksuel udvikling er påvirket af mange faktorer, herunder timing, mængde og type af androgeneksponering, receptorfunktionalitet og miljø, og er derfor vanskelig at forudsige [45] [46] [48] [49] [50] [51] . Kønsidentitet begynder at udvikle sig før 3 års alderen [52] , selvom den tidligste alder, hvor den kan vurderes pålideligt, endnu ikke er fastlagt [25] . Cirka 25 % af personer med PAIS er utilfredse med deres tildelte køn, uanset om de er opdraget som mænd eller kvinder [20] . En undersøgelse rapporterede, at mennesker med en 46,XY karyotype født med en mikropenis og ingen hypospadier er bedre opdraget som mænd, men der er dokumenterede tilfælde af vellykket selektion for sådanne mennesker hos kvinder [53] . Undersøgelser, der involverer mere mellemliggende fænotypiske former for PAIS, er mindre entydige [20] [27] . Homoseksualitet (i forhold til tildelt køn) [14] og kønsdysfori [25] er kendt for at være mere almindelige hos mennesker med PAIS. Hvis et barn udtrykker kønsdysfori, bør en psykolog med erfaring i håndtering af interseksuelle patienter konsulteres [25] . Hvis følelsen af ​​kønsdysfori fortsætter, bør kønsskifte påbegyndes [25] .

Evnen til at virilisere kan vurderes ved at måle responsen på eksogene androgener; nogle undersøgelser målte fallisk vækst som respons på eksogent testosteron [31] eller dihydrotestosteron [4] , mens andre målte ændringen i kønshormonbindende globulin som respons på det kunstige androgen stanozolol for at vurdere androgenfølsomhed [54] [55] . Nogle eksperter advarer om, at det stadig mangler at blive bevist, at en god respons på eksogene androgener hos nyfødte er en god forudsigelse for androgenrespons i puberteten [2] . Hvis der findes en mutation i AR-genet, er det vigtigt at bestemme, om mutationen er arvelig eller de novo (dvs. somatisk) mutation; en vis mængde af vildtype androgenreceptoren vil være til stede i tilfælde af somatisk mutation, der kan forårsage virilisering i puberteten [31] . Undersøgelsen af ​​genitale hudfibroblaster [3] [56] og human choriongonadotropin (hCG) stimuleringstest [12] kan også give nyttige oplysninger til at vurdere viriliseringskapacitet.

Genitoplastik

Genitoplastik kan, i modsætning til kønsudvælgelse, være irreversibel [57] , og der er ingen garanti for, at voksnes kønsidentitet vil matche kønstildelingen på trods af operation og genital kirurgi. I løbet af de sidste par årtier har fagfolk, selvhjælpsgrupper og interseksuelle fremlagt forskellige meninger om behovet for genitoplastik [2] [58] . Det er nødvendigt at overveje, hvilke forhold der berettiger genitoplastik, graden og typen af ​​genitoplastik, der skal udføres, hvornår genitoplastik skal udføres, og hvad der skal være målene for genitoplastik [20] [25] [45] [46] [59] . I sig selv indikerer kønsvalg ikke behovet for øjeblikkelig genitoplastik; i nogle tilfælde kan operationen blive forsinket for at give barnet mulighed for at nå en alder og modenhed, der er tilstrækkelig til at deltage i sådanne beslutninger [57] . Nogle undersøgelser tyder på, at tidlig operation stadig kan give tilfredsstillende resultater [20] [60] , mens andre tyder på, at dette er usandsynligt [59] . Selv operationer, der er planlagt som en engangsprocedure, resulterer ofte i behov for yderligere operationer senere [59] . Ardannelse og vævstab som følge af gentagne kirurgiske procedurer er særligt bekymrende på grund af den opfattede negative indvirkning på en persons sexliv [20] .

Selvom det menes, at feminiserende genitoplastik generelt er lettere at opnå et acceptabelt resultat og resulterer i mindre urologiske vanskeligheder [59] , er der ingen beviser for, at en sådan genitoplastik fører til et bedre psykosocialt resultat [45] . I en undersøgelse [20] vurderede personer med fase 3 PAIS, som blev opdraget af mænd, deres kropsbillede og seksuelle funktion på samme måde som dem, der blev opdraget af kvinder, selvom de var mere tilbøjelige til at have kønsorganer, der var unormale i størrelse og udseende; mere end halvdelen af ​​de mandlige deltagere havde en forlænget penislængde, der var 2,5 gange lavere end gennemsnittet, mens kun 6 % af de kvindelige deltagere havde en forkortet vagina i voksenalderen, og de deltagende læger vurderede resultaterne af maskuliniserende genitoplastik lavere end feminisering. Mandlige og kvindelige deltagere nævnte deres kønsorganer som en væsentlig medvirkende faktor til deres krops-utilfredshed. I to større undersøgelser [61] [62] var en almindelig forudsigelse for kønsskifte stigma forbundet med tilstedeværelsen af ​​interseksuelle træk.

Resultatet af maskuliniserende genitoplastik afhænger af mængden af ​​erektilt væv og graden af ​​hypospadier [25] . Procedurer omfatter korrektion af krumningen af ​​penis og notochord, rekonstruktion af urinrøret, korrektion af hypospadier, orchidopeksi og fjernelse af rester af Müllerian-kanalerne for at forhindre infektioner og inkontinens [1] [63] . I tilfælde af vellykket neophalloplastik i voksenalderen kan en erektil protese indsættes, selvom dette medfører en høj risiko for komplikationer [25] . Yderligere operationer kan være nødvendige for at korrigere postoperative komplikationer, såsom stenose af anastomosen mellem den oprindelige urethra og transplantatet, urethrale fistler osv. [63] . Succesfuld maskuliniserende genitoplastik udført hos patienter med stadium 3 PAIS kræver ofte flere operationer [20] .

Hvis feminiserende genitoplastik udføres i barndommen, er der behov for yderligere operationer i puberteten [64] . Procedurer inkluderer klitorisreduktion, labiaplastik , almindelig urogenital sinusreparation, vaginoplastik og ikke-kirurgisk vaginal ekspansion [25] [41] [45] [64] . Klitoral reduktionskirurgi er forbundet med en risiko for nekrose [64] samt en risiko for genital dysfunktion [45] og bør derfor ikke udføres ved mindre alvorlig klitoromegali [25] . Klitorisk kirurgi bør fokusere på funktion frem for udseende, med omhu for at bevare erektil funktion og klitoris innervation [25] . Hvis PAIS repræsenterer en almindelig urogenital sinus, anbefaler American Academy of Pediatrics i øjeblikket operation for at adskille urinrøret fra vagina i en tidlig alder [65] . Som med CAIS bør vaginal dilatation ved hjælp af ikke-kirurgiske metoder betragtes som en prioritet frem for kirurgiske metoder til at skabe en neovagina, og hvilken metode der end vælges bør ikke udføres før puberteten [25] [41] . Komplikationer af feminiserende genitoplastik kan omfatte vaginal stenose , urinstenose, vaginal-urethral fistel, urinvejstraumer og tilbagevendende klitoromegali [41] . Succesfuld feminiserende genitoplastik udført på personer med grad 3 PAIS kræver ofte flere operationer, selvom vellykket maskuliniserende genitoplastik normalt kræver flere operationer [20] .

Der er udviklet mange metoder til at skabe en neovagina, da ingen af ​​dem er ideelle [41] . Kirurgisk indgreb bør kun overvejes, efter at ikke-kirurgiske metoder har slået fejl [41] . Neovaginoplastik kan udføres ved hjælp af hudtransplantater, tarmsegment, ileum, peritoneum [66] [67] , mundslimhinde, amnion eller dura mater [41] [68] [69] . Succesen af ​​sådanne metoder bør bestemmes af seksuel funktion, og ikke kun af længden af ​​skeden, som det blev gjort tidligere [68] . Brugen af ​​segmenter af ileum eller blindtarmen kan være problematisk på grund af det kortere mesenterium , som kan forårsage stenose [68] . Neovaginaen fra sigmoid colon anses for at være selvsmørende, uden overskydende slimproduktion, sammenlignet med neovaginaen fra tyndtarmen [68] . Vaginoplastik kan føre til ardannelse, hvilket kræver yderligere operationer for at korrigere. Bougienage er nødvendig i den postoperative periode for at forhindre ardannelse [41] [40] . Andre komplikationer omfatter skader på blæren og tarmene [41] . Årlige opfølgninger er nødvendige, fordi neovaginoplastik indebærer risiko for at udvikle karcinom [41] , selvom neovaginal cancer er sjælden [68] [69] . Før puberteten bør der hverken udføres neovaginoplastik eller vaginal dilatation [25] [41] .

Gonadektomi

I PAIS, når kryptorkisme er til stede, tilrådes gonadektomi på grund af den høje (50%) risiko for kimcelle-maligniteter [25] . Risikoen for malignitet, når testiklerne er placeret i pungen, er ukendt; den nuværende anbefaling er at få taget en testikelbiopsi i puberteten og derefter følges op regelmæssigt. Hormonerstatningsterapi er påkrævet efter gonadektomi og skal varieres over tid for at replikere niveauerne af hormoner, der er naturligt til stede i kroppen på forskellige stadier af puberteten [25] . Kunstigt induceret pubertet fører til den samme normale udvikling af sekundære seksuelle karakteristika, vækstspurt og knoglemineralakkumulering [25] . Kvinder med PAIS kan have en tendens til at have mangel på knoglemineralisering, selvom dette menes at være mindre almindeligt, end det er almindeligt i CAIS . Behandlingsmetoden er den samme som for CAIS [70] .

Hormonerstatningsterapi

Testosteron bruges til at behandle utilstrækkelig virilisering hos nogle [71] men ikke alle [72] mænd med PAIS, på trods af at de har suprafysiologiske testosteronniveauer i starten af ​​behandlingen [71] [73] . Behandlingsmuligheder omfatter transdermale geler eller plastre, oral eller injicerbar testosteronundecanoat , andre injicerbare testosteronestere, testosterongranulat eller bukkale testosteronsystemer [74] . For at opnå den ønskede fysiologiske effekt kan suprafysiologiske doser være nødvendige [71] [25] [75] , som er svære at opnå med injicerbare testosteronpræparater. Eksogent testosterontilskud hos mænd uden PAIS kan forårsage forskellige uønskede bivirkninger, herunder prostatahypertrofi , polycytæmi , gynækomasti , alopeci , acne og undertrykkelse af hypothalamus-hypofyse-gonadale aksen, hvilket fører til et fald i gonadotropiner ( dvs. -stimulerende hormon ) og spermatogen defekt [76] [77] . Disse virkninger forekommer muligvis slet ikke hos mænd med SICA eller kan kun forekomme ved signifikant højere testosteronkoncentrationer, afhængigt af graden af ​​androgen-ufølsomhed [71] [72] [73] . Dem i højdosis androgenbehandling bør overvåges af læger for sikkerheden og effektiviteten af ​​behandlingen, herunder regelmæssige bryst [71] og prostata [76] undersøgelser . Nogle mennesker med PAIS har højt nok sædtal til at være en biologisk forælder. Mindst én case-rapport er blevet offentliggjort, der beskriver fertile mænd, der opfylder kriterierne for grad 2 PAIS ( mikropenis , hypospadi og gynækomasti ) [34] . Mindst én case-rapport er blevet offentliggjort, der dokumenterer effektiviteten af ​​at behandle lavt sædtal med tamoxifen hos personer med PAIS [78] . Adskillige publikationer har foreslået, at testosteronbehandling kan korrigere lavt sædtal hos mænd med SLNKA [1] [75] .

Psykologisk hjælp

Afhængigt af fænotypen kan impotens og andre seksuelle problemer såsom anejakulation eller seksuel dysfunktion være ret almindelige blandt mennesker med PAIS [19] [27] [28] [29] [30] men indikerer ikke nødvendigvis lav libido [25] [ 27] . Støttegrupper for mennesker med PAIS kan hjælpe sådanne mennesker ved at skabe et mere behageligt miljø til at diskutere disse typer problemer [25] . Nogle mennesker med PAIS kan forsøge at undgå intime forhold af frygt for afvisning; Individuel terapi kan hjælpe nogle med at overvinde social angst og igen fokusere på interpersonelle forhold, ikke kun seksuel funktion [25] .

Samfundet

Sentencia SU-337/99

I dom SU-337/99 af 12. maj 1999 omstødte EU-domstolen en tidligere afgørelse om informeret samtykke til genital operation på børn. Retten afgjorde i sagen om et otte-årigt barn med ubestemmelige kønsorganer og androgen ufølsomhedssyndrom , opdraget af en pige. Læger anbefalede feminiseringsoperationer, herunder gonadektomi, vaginoplastik og klitoroplastik før puberteten, men hospitalet ville ikke operere uden samtykke fra Columbia Institute for Family Welfare og Office of Public Advocates. Moderen anlagde en sag mod Instituttet og Office of Public Defenders for at søge alternativt samtykke. Moderen hævdede, at "evnen til at træffe beslutninger vil komme for sent og forstyrre barnets normale psykologiske, fysiske og sociale udvikling" [79] .

Retten afviste moderens påstand. Dette satte spørgsmålstegn ved sagens hastende karakter, hævdet af læger. Borgerrettighedsforkæmpere og et mindretal af læger har talt for at udsætte behandlingen på grund af manglende beviser og den irreversible karakter af de foreslåede indgreb. Retten bemærkede, at der var flere tilhængere end modstandere af kirurgiske indgreb, alternativer til kirurgi var ikke helt gennemførlige, og kvaliteten af ​​operationerne blev forbedret, "gør det mindre sandsynligt, at seksuel følsomhed ville blive ødelagt; og det medicinske samfund forbedrede kommunikationen med forældrene” [79] . Nogle læger nægtede dog at svare på kritik af operationen, mens andre satte spørgsmålstegn ved den kirurgiske tilgang.

Domstolen fandt, at den forfatningsmæssige beskyttelse af retten til fri udvikling af personligheden betyder, at barnets autonomi øges med alderen, herunder udviklingen af ​​kønsidentitet og kropsbevidsthed [80] . Retten afgjorde, at der ikke skulle foretages kønsoperationer på børn over fem år. Det har vist sig, at tværfaglige teams bør vurdere børns behov fra sag til sag [81] [79] [82] .

Det (nu hedengangne) Intersex Society of North America udtalte, at "domstolens afgørelse i væsentlig grad begrænser forældres og lægers mulighed for at ty til operation for babyer med ubestemmelige kønsorganer" [83] .

Bemærkelsesværdige personer

Se også

Noter

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Hughes IA, Deeb A (december 2006). Androgen resistens. Bedste praksis. Res. Clin. Endokrinol. metab . 20 (4): 577-98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). "Androgen ufølsomhedssyndrom: kliniske træk og molekylære defekter". Hormoner (Athen) . 7 (3):217-29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (juni 1995). "Androgenreceptorfejl: historiske, kliniske og molekylære perspektiver". Endocr. Rev. _ 16 (3): 271-321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849
  4. ↑ 1 2 3 Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (juni 2002). "En androgenreceptorgenmutation (E653K) i en familie med medfødt binyrehyperplasi på grund af steroid 21-hydroxylase-mangel såvel som i delvis androgen-ufølsomhed". J. Clin. Endokrinol. metab . 87 (6): 2623-8. doi:10.1210/jc.87.6.2623. PMID 12050225
  5. ↑ 1 2 Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (april 2008). "Detaljerede funktionelle undersøgelser af androgenreceptor milde mutationer viser deres sammenhæng med mandlig infertilitet". Clin. Endokrinol . 68 (4): 580–8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778
  6. ↑ Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (november 2006). "Mand infertilitet og androgenreceptorgenmutationer: kliniske træk og identifikation af syv nye mutationer". Clin. Endokrinol . 65 (5): 606-10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461
  7. ↑ 1 2 Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). "Mandlig infertilitet og involvering af X-kromosomet". Hum. reproduktion. Opdatering . 15 (6): 623-37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807
  8. ↑ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (januar 2010). "Tilfældig påvisning af Sertoli-Leydig celletumor ved FDG PET/CT billeddannelse hos en patient med androgen ufølsomhedssyndrom". Ann Nucl Med . 24 (1):35–9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213
  9. ↑ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (november 2007). "Mandlig infertilitet og variation i CAG-gentagelseslængde i androgenreceptorgenet: en metaanalyse". J. Clin. Endokrinol. metab . 92 (11): 4319-26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052
  10. ↑ Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (november 2005). "Svækket nuklear translokation, nuklear matrix-målretning og intranukleær mobilitet af mutante androgenreceptorer, der bærer aminosyresubstitutioner i det deoxyribonukleinsyrebindende domæne afledt af androgen-insensitivitetssyndrompatienter". J. Clin. Endokrinol. metab . 90 (11): 6162-9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342
  11. ↑ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (januar 2005). "Molekylær patologi af androgenreceptoren i mandlig (in) fertilitet". reproduktion. Biomed. online . 10 (1):42–8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293
  12. ↑ 1 2 S Ahmed, A Cheng, I Hughes. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717906/ Vurdering af gonadotrophin-gonadeaksen ved androgen insensitivitetssyndrom] // Archives of Disease in Childhood. — 1999-4. - T. 80 , nej. 4 . - S. 324-329 . — ISSN 0003-9888 . Arkiveret 11. november 2020.
  13. ↑ Sultan C, Paris F, Terouanne B, Balaguer P, Georget V, Poujol N, Jeandel C, Lumbroso S, Nicolas JC (2001). "Forstyrrelser forbundet med utilstrækkelig androgenvirkning hos mandlige børn". Hum. reproduktion. Opdatering . 7 (3): 314-22. doi:10.1093/humupd/7.3.314. PMID 11392378
  14. ↑ 1 2 3 Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (december 2008). "Fuldstændig androgen ufølsomhedssyndrom - en anmeldelse". J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305-10. doi:10.1016/j.jpg.2007.09.006. PMID 19064222
  15. ↑ Decaestecker K, Philibert P, De Baere E, Hoebeke P, Kaufman JM, Sultan C, T'Sjoen G (maj 2008). "En ny mutation c.118delA i exon 1 af androgenreceptorgenet, der resulterer i fuldstændigt androgen ufølsomhedssyndrom inden for en stor familie". frugtbar. Steril . 89 (5): 1260.e3–7. doi:10.1016/j.fertnstert.2007.04.057. PMID 17714709
  16. ↑ Lee PA, Brown TR, LaTorre HA (april 1986). "Diagnose af det partielle androgen ufølsomhedssyndrom under spædbarnsalderen". JAMA . 255 (16): 2207-9. doi:10.1001/jama.255.16.2207. PMID 3959303
  17. ↑ Bhagabath B, Bradshaw KD (2008). "Ikke-kirurgisk behandling af Müllerske anomalier". I Emre S, Aydin A (red.). Ikke-invasiv behandling af gynækologiske lidelser . Informa Healthcare. pp. 193-202. ISBN 978-0-415-41742-6
  18. ↑ Shkolny DL, Beitel LK, Ginsberg J, Pekeles G, Arbor L, Pinsky L, Trifiro MA (februar 1999). "Uoverensstemmende mål for androgenbindingskinetik i to mutante androgenreceptorer, der forårsager henholdsvis mild eller delvis androgen-ufølsomhed". J. Clin. Endokrinol. metab . 84 (2): 805-10. doi:10.1210/jc.84.2.805. PMID 10022458
  19. ↑ 1 2 3 Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van der Vroede TH, de Vroede TH, de MA, Drop SL (september 2001). "Genotype versus fænotype i familier med androgen ufølsomhedssyndrom". J. Clin. Endokrinol. metab . 86 (9): 4151-60. doi:10.1210/jc.86.9.4151. PMID 11549642
  20. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg HF, Rock JA, Brown TR, Casella SJ, Maret A, Ngai KM, Money J, Berkovitz GD (september 2002). "Tvetydige kønsorganer med perineoskrotale hypospadier hos 46, XY individer: langsigtet medicinsk, kirurgisk og psykoseksuelt resultat". Pædiatri . 110 (3): e31. doi:10.1542/peds.110.3.e31. PMID 12205281
  21. ↑ Tanaka Y, Matsuo N, Aya M, et al. (1995). "Vedholdende Müllerian-kanalrester hos tre søskende med delvis androgen-ufølsomhed". Horumon til Rinsho . 43 :3–8.
  22. ↑ Mazur T (august 2005). "Kønsdysfori og kønsændring i androgen ufølsomhed eller mikropenis". Arch Sex Opførsel . 34 (4): 411-21. CiteSeerX 10.1.1.586.7462. doi:10.1007/s10508-005-4341-x. PMID 16010464
  23. ↑ Achermann JC, Jameson JL (2006). "Forstyrrelser af seksuel differentiering". I Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (red.). Harrisons endokrinologi . New York: McGraw-Hill Medical Pub. division. pp. 161-172. ISBN978-0-07-145744-6.
  24. ↑ Simpson JL, Rebar RW (2002). Hung, Wellington, Becker, Kenneth L., Bilezikian, John P., William J Bremner (red.). Principper og praksis for endokrinologi og metabolisme . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. pp. 852-885. ISBN978-0-7817-4245-0.
  25. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 I A Hughes, C Houk, SF2 Ahmed Lee, PA/PW Consens1 Group, PA/PW Consens1. Konsensuserklæring om håndtering af interseksuelle lidelser  // Archives of Disease in Childhood. - 2006-7. - T. 91 , nr. 7 . - S. 554-563 . — ISSN 0003-9888 . - doi : 10.1136/adc.2006.098319 . Arkiveret fra originalen den 6. august 2019.
  26. ↑ B Evans, I Hughes, C Bevan, M Patterson, J Gregory. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717223/ Fænotypisk mangfoldighed hos søskende med partielt androgen ufølsomhedssyndrom] // Archives of Disease in Childhood. - 1997-6. - T. 76 , no. 6 . - S. 529-531 . — ISSN 0003-9888 . Arkiveret fra originalen den 8. marts 2021.
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Bouvattier C, Mignot B, Lefèvre H, Morel Y, Bougnères P (september 2006). "Svækket seksuel aktivitet hos mandlige voksne med delvis androgen ufølsomhed". J. Clin. Endokrinol. metab . 91 (9): 3310-5. doi:10.1210/jc.2006-0218. PMID 16757528
  28. ↑ 1 2 3 4 Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ (juli 2003). "Kliniske, hormonelle, adfærdsmæssige og genetiske karakteristika ved androgen ufølsomhedssyndrom i en brasiliansk kohorte: fem nye mutationer i androgenreceptorgenet". J. Clin. Endokrinol. metab . 88 (7): 3241-50. doi:10.1210/jc.2002-021658. PMID 12843171
  29. ↑ 1 2 3 Deeb A, Jääskeläinen J, Dattani M, Whitaker HC, Costigan C, Hughes IA (oktober 2008). "En ny mutation i den humane androgenreceptor antyder en regulerende rolle for hængselregionen i aminoterminale og carboxyterminale interaktioner". J. Clin. Endokrinol. metab . 93 (10): 3691-6. doi:10.1210/jc.2008-0737. PMID 18697867
  30. ↑ 1 2 3 Miller MA, Grant DB (september 1997). "Svær hypospadi med genital tvetydighed: voksent resultat efter iscenesat hypospadi reparation". Br J Urol . 80 (3): 485–8. doi:10.1046/j.1464-410x.1997.00348.x. PMID 9313674
  31. ↑ 1 2 3 4 Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, Pinto G, Salerno M, Semitcheva T, Czernichow P, Sultan C (januar 2005). "Androgen ufølsomhedssyndrom: somatisk mosaicisme af androgenreceptoren i syv familier og konsekvenser for kønstildeling og genetisk rådgivning". J. Clin. Endokrinol. metab . 90 (1): 106-11. doi:10.1210/jc.2004-0462. PMID 15522944
  32. ↑ 1 2 Wooster R, Mangion J, Eeles R, Smith S, Dowsett M, Averill D, Barrett-Lee P, Easton DF, Ponder BA, Stratton MR (oktober 1992). "En kimlinjemutation i androgenreceptorgenet hos to brødre med brystkræft og Reifensteins syndrom". Nat. Genet . 2 (2): 132-4. doi:10.1038/ng1092-132. PMID 1303262
  33. ↑ Amrit Bhangoo, Francoise Paris, Pascal Philibert, Francoise Audran, Svetlana Ten. Isoleret mikropenis afslører delvist androgen ufølsomhedssyndrom bekræftet af molekylær analyse  // Asian Journal of Andrology. – 2010-07. - T. 12 , nej. 4 . - S. 561-566 . — ISSN 1008-682X . - doi : 10.1038/aja.2010.6 .
  34. ↑ 1 2 3 Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, Zhang H, Wang JC, Tao S, Liu X, Luo Z (januar 2002). "Mandlig fertilitet er kompatibel med en Arg(840)Cys-substitution i AR i en stor kinesisk familie ramt af divergerende fænotyper af AR-ufølsomhedssyndrom". J. Clin. Endokrinol. metab . 87 (1): 347-51. doi:10.1210/jc.87.1.347. PMID 11788673
  35. ↑ Menakaya UA, Aligbe J, Iribhogbe P, Agoreyo F, Okonofua FE (maj 2005). "Fuldstændig androgen ufølsomhedssyndrom med vedvarende Mullerian-derivater: en sagsrapport". J Obstet Gynaecol . 25 (4): 403-5. doi:10.1080/01443610500143226. PMID 16091340
  36. ↑ Giwercman A, Kledal T, Schwartz M, Giwercman YL, Leffers H, Zazzi H, Wedell A, Skakkebæk NE (juni 2000). "Bevaret mandlig fertilitet på trods af nedsat androgenfølsomhed forårsaget af en mutation i det ligandbindende domæne af androgenreceptorgenet". J. Clin. Endokrinol. metab . 85 (6): 2253-9. doi:10.1210/jc.85.6.2253. PMID 10852459
  37. ↑ Lund A, Juvonen V, Lähdetie J, Aittomäki K, Tapanainen JS, Savontaus ML (juni 2003). "En ny sekvensvariation i det transaktiveringsregulerende domæne af androgenreceptoren i to infertile finske mænd". frugtbar. Steril . 79 Suppl 3: 1647–8. doi:10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID 12801573
  38. ↑ Evans BA, Harper ME, Daniells CE, Watts CE, Matenhelia S, Green J, Griffiths K (marts 1996). "Lav forekomst af androgenreceptorgenmutationer i humane prostatatumorer ved hjælp af enkeltstrengs konformationspolymorfianalyse". Prostata . 28 (3): 162-71. doi:10.1002/(SICI)1097-0045(199603)28:3<162::AID-PROS3>3.0.CO;2-H. PMID 8628719
  39. ↑ Lobaccaro JM, Lumbroso S, Belon C, Galtier-Dereure F, Bringer J, Lesimple T, Namer M, Cutuli BF, Pujol H, Sultan C (november 1993). "Androgen receptor genmutation i mandlig brystkræft". Hum. Mol. Genet . 2 (11): 1799-802. doi:10.1093/hmg/2.11.1799. PMID 8281139
  40. ↑ 1 2 3 Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, Conway GS, Creighton SM (juli 2007). "Normalisering af skeden ved dilatatorbehandling alene i komplet androgen ufølsomhedssyndrom og Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom". Hum. reproduktion . 22 (7): 2020-4. doi:10.1093/humrep/dem074. PMID 17449508
  41. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Quint EH, McCarthy JD, Smith YR (marts 2010). "Vaginal kirurgi for medfødte anomalier". Clin Obstet Gynecol . 53 (1): 115-24. doi:10.1097/GRF.0b013e3181cd4128. PMID 20142648
  42. ↑ Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM (juli 2003). "Seksuel funktion hos kvinder med komplet androgen ufølsomhedssyndrom". frugtbar. Steril . 80 (1): 157-64. CiteSeerX 10.1.1.543.7011. doi:10.1016/S0015-0282(03)00501-6. PMID 12849818
  43. ↑ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, de Muinck Keizer-Schrama SM (april 1998). "Langsigtet psykologisk evaluering af interseksuelle børn". Arch Sex Opførsel . 27 (2): 125-44. doi:10.1023/A:1018670129611. PMID 9562897
  44. ↑ 1 2 Tiffany Jones. Intersex and Families: Supporting Family Members With Intersex Variations  // Journal of Family Strengths. — 2017-09-07. - T. 17 , no. 2 . — ISSN 2168-670X . Arkiveret fra originalen den 18. august 2019.
  45. ↑ 1 2 3 4 5 6 Minto CL, Liao LM, Woodhouse CR, Ransley PG, Creighton SM (april 2003). "Effekten af ​​klitoriskirurgi på seksuelt udfald hos individer, der har interseksuelle tilstande med tvetydige kønsorganer: en tværsnitsundersøgelse". Lancet . 361 (9365): 1252-7. doi:10.1016/S0140-6736(03)12980-7. PMID 12699952.
  46. ↑ 1 2 3 Meyer-Bahlburg HF (oktober 1999). "Kønsfordeling og omfordeling i 46,XY pseudohermafroditisme og relaterede tilstande". J. Clin. Endokrinol. metab . 84 (10): 3455-8. doi:10.1210/jc.84.10.3455. PMID 10522979
  47. ↑ Jones, Tiffany (2017). "Intersex and Families: Supporting Family Members with Intersex Variations". Journal of Family Strengths . 17 (2).
  48. ↑ Goy RW, Bercovitch FB, McBrair MC (december 1988). "Adfærdsmaskulinisering er uafhængig af genital maskulinisering i prænatalt androgeniserede hun-rhesus-makaker". HormBehav . 22 (4): 552-71. doi:10.1016/0018-506X(88)90058-X. PMID 3235069
  49. ↑ Wallen K (april 2005). "Hormonelle påvirkninger på seksuelt differentieret adfærd hos ikke-menneskelige primater". Neuroendocrinol foran . 26 (1):7–26. doi:10.1016/j.yfrne.2005.02.001. PMID 15862182.
  50. ↑ Moore C.L. (1992). "Rollen af ​​moderstimulering i udviklingen af ​​seksuel adfærd og dens neurale grundlag". Annals of the New York Academy of Sciences . 662 :160-77. doi:10.1111/j.1749-6632.1992.tb22859.x. PMID 1456637
  51. ↑ Wallen K (december 1996). "Naturen har brug for pleje: samspillet mellem hormonelle og sociale påvirkninger på udviklingen af ​​adfærdsmæssige kønsforskelle hos rhesusaber". HormBehav . 30 (4): 364-78. doi:10.1006/hbeh.1996.0042. PMID 9047263
  52. ↑ Martin CL, Ruble DN, Szkrybalo J (november 2002). "Kognitive teorier om tidlig kønsudvikling". Psychol Bull . 128 (6): 903-33. doi:10.1037/0033-2909.128.6.903. PMID 12405137
  53. ↑ Wisniewski AB, Migeon CJ, Gearhart JP, Rock JA, Berkovitz GD, Plotnick LP, Meyer-Bahlburg HF, Money J (2001). "Medfødt mikropenis: langsigtet medicinsk, kirurgisk og psykoseksuel opfølgning af individer opvokset mand eller kvinde". Horm. Res . 56 (1–2): 3–11. doi:10.1159/000048083. PMID 11815721.
  54. ↑ Sinnecker GH, Hiort O, Nitsche EM, Holterhus PM, Kruse K (januar 1997). "Funktionel vurdering og klinisk klassificering af androgenfølsomhed hos patienter med mutationer af androgenreceptorgenet. German Collaborative Intersex Study Group". Eur. J. Børnelæge . 156 (1):7–14. doi:10.1007/s004310050542. PMID 9007482
  55. ↑ Sinnecker G, Köhler S (juni 1989). "Sexhormonbindende globulin-respons på det anabolske steroid stanozolol: bevis for dets egnethed som en biologisk androgenfølsomhedstest". J. Clin. Endokrinol. metab . 68 (6): 1195-200. doi:10.1210/jcem-68-6-1195. PMID 2723028
  56. ↑ Weidemann W, Linck B, Haupt H, Mentrup B, Romalo G, Stockklauser K, Brinkmann AO, Schweikert HU, Spindler KD (december 1996). "Kliniske og biokemiske undersøgelser og molekylær analyse af forsøgspersoner med mutationer i androgenreceptorgenet". Clin. Endokrinol . 45 (6): 733-9. doi:10.1046/j.1365-2265.1996.8600869.x. PMID 9039340
  57. ↑ 1 2 Hughes IA (februar 2008). "Forstyrrelser i kønsudvikling: en ny definition og klassificering". Bedste praksis. Res. Clin. Endokrinol. metab . 22 (1): 119–34. doi:10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784
  58. ↑ Zucker KJ (februar 2002). "Interseksualitet og kønsidentitetsdifferentiering". J Pediatr Adolesc Gynecol . 15 (1):3–13. doi:10.1016/S1083-3188(01)00133-4. PMID 11888804
  59. ↑ 1 2 3 4 Creighton SM, Minto CL, Steele SJ (juli 2001). "Objektive kosmetiske og anatomiske resultater i ungdomsårene af feminiseringskirurgi for tvetydige kønsorganer udført i barndommen". Lancet . 358 (9276): 124-5. doi:10.1016/S0140-6736(01)05343-0. PMID 11463417
  60. ↑ Warne G, Grover S, Hutson J, Sinclair A, Metcalfe S, Northam E, Freeman J (juni 2005). "En langsigtet resultatundersøgelse af interseksuelle tilstande". J. Pediatr. Endokrinol. metab . 18 (6): 555-67. doi:10.1515/jpem.2005.18.6.555. PMID 16042323
  61. ↑ Money J, Devore H, Norman BF (1986). "Kønsidentitet og kønstransposition: longitudinelle resultatundersøgelse af 32 mandlige hermafroditter tildelt som piger". J Sex Ægteskabelige Ther . 12 (3): 165-81. doi:10.1080/00926238608415404. PMID 3761370
  62. ↑ Money J, Norman BF (1987). "Kønsidentitet og kønstransponering: longitudinelle udfaldsundersøgelse af 24 mandlige hermafroditter tildelt som drenge". J Sex Ægteskabelige Ther . 13 (2): 75–92. doi:10.1080/00926238708403881. PMID 3612827
  63. ↑ 1 2 Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N (maj 2006). "Langsigtede kirurgiske resultater og patienttilfredshed med mandlig pseudohermafroditisme eller ægte hermafroditisme: en kohorte på 63 patienter". J. Urol . 175 (5): 1878–84. doi:10.1016/S0022-5347(05)00934-1. PMID 16600787
  64. ↑ 1 2 3 Alizai NK, Thomas DF, Lilford RJ, Batchelor AG, Johnson N (maj 1999). "Feminiserende genitoplastik for medfødt binyrehyperplasi: hvad sker der i puberteten?". J. Urol . 161 (5): 1588-91. doi:10.1016/S0022-5347(05)68986-0. PMID 10210421
  65. ↑ American Academy of Pediatrics (april 1996). "Timing af elektiv kirurgi på mandlige børns kønsorganer med særlig henvisning til risici, fordele og psykologiske virkninger af kirurgi og anæstesi". Pædiatri . 97 (4): 590–4. PMID 8632952
  66. ↑ Motoyama S, Laoag-Fernandez JB, Mochizuki S, Yamabe S, Maruo T (maj 2003). "Vaginoplastik med Interceed absorberbar adhæsionsbarriere til fuldstændig pladeepitelisering i vaginal agenesis". Er. J. Obstet. Gynecol . 188 (5): 1260–4. doi:10.1067/mob.2003.317. PMID 12748495
  67. ↑ Jackson ND, Rosenblatt PL (december 1994). "Brug af Interceed Absorbable Adhesion Barrier til vaginoplastik". Obstet Gynecol . 84 (6): 1048-50. PMID 7970464
  68. ↑ 1 2 3 4 5 Breech LL (2008). "Komplikationer af vaginoplastik og klitoroplastik". I Teich S, Caniano DA (red.). Reoperativ pædiatrisk kirurgi . Totowa, NJ: Humana. pp. 499-514. ISBN978-1-58829-761-7.
  69. ↑ 1 2 Steiner E, Woernle F, Kuhn W, Beckmann K, Schmidt M, Pilch H, Knapstein PG (januar 2002). "Carcinom i neovagina: case-rapport og gennemgang af litteraturen". Gynecol. oncol . 84 (1): 171-5. doi:10.1006/gyno.2001.6417. PMID 11748997
  70. ↑ Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ (marts 2007). "Højde og knoglemineraltæthed i androgen ufølsomhedssyndrom med mutationer i androgenreceptorgenet". Osteoporos Int . 18 (3): 369-74. doi:10.1007/s00198-006-0243-6. PMID 17077943
  71. ↑ 1 2 3 4 5 Weidemann W, Peters B, Romalo G, Spindler KD, Schweikert HU (april 1998). "Respons på androgenbehandling hos en patient med delvis androgen-ufølsomhed og en mutation i det deoxyribonukleinsyrebindende domæne af androgenreceptoren". J. Clin. Endokrinol. metab . 83 (4): 1173-6. doi:10.1210/jc.83.4.1173. PMID 9543136
  72. ↑ 1 2 Tincello DG, Saunders PT, Hodgins MB, Simpson NB, Edwards CR, Hargreaves TB, Wu FC (april 1997). "Korrelation af kliniske, endokrine og molekylære abnormiteter med in vivo-responser på højdosis testosteron hos patienter med partielt androgen ufølsomhedssyndrom". Clin. Endokrinol . 46 (4): 497-506. doi:10.1046/j.1365-2265.1997.1140927.x. PMID 9196614
  73. ↑ 1 2 Pinsky L, Kaufman M, Killinger DW (januar 1989). "Svækket spermatogenese er ikke et obligatorisk udtryk for receptordefekt androgenresistens". Er. J. Med. Genet . 32 (1): 100–4. doi:10.1002/ajmg.1320320121. PMID 2705470
  74. ↑ Leichtnam ML, Rolland H, Wüthrich P, Guy RH (juni 2006). "Testosteronhormonerstatningsterapi: state-of-the-art og nye teknologier". Pharm. Res . 23 (6): 1117-32. doi:10.1007/s11095-006-0072-5. PMID 16755346
  75. ↑ 1 2 Yong EL, Ng SC, Roy AC, Yun G, Ratnam SS (september 1994). "Graviditet efter hormonel korrektion af alvorlig spermatogen defekt på grund af mutation i androgenreceptorgenet". Lancet . 344 (8925): 826-7. doi:10.1016/S0140-6736(94)92385-X. PMID 7993455
  76. ↑ 1 2 Nieschlag E (september 2006). "Testosteronbehandling bliver myndig: nye muligheder for hypogonadale mænd". Clin. Endokrinol . 65 (3): 275-81. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02618.x. PMID 16918944
  77. ↑ Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM (november 1992). "Undertrykkelse af menneskelig spermatogenese af testosteronimplantater". J. Clin. Endokrinol. metab . 75 (5): 1326-1332. doi:10.1210/jc.75.5.1326. PMID 1430094
  78. ↑ Gooren L (juni 1989). "Forbedring af spermatogenese efter behandling med antiøstrogenet tamoxifen hos en mand med det ufuldstændige androgen ufølsomhedssyndrom". J. Clin. Endokrinol. metab . 68 (6): 1207-10. doi:10.1210/jcem-68-6-1207. PMID 2566621
  79. ↑ 1 2 3 Sentencia SU 337/99, Colombias forfatningsdomstol (12. maj 1999) | Internationale  Juristkommission . Hentet 21. august 2019. Arkiveret fra originalen 25. april 2019.
  80. ↑ Holmes, Morgan (2006). "At bestemme skæbnen eller beskytte en selvstændig autonomi i udvikling? Intersex-børn og den colombianske forfatningsdomstol". transkønnedes rettigheder . Minneapolis, Minnesota: University of Minnesota Press. pp. 32-50
  81. ↑ Kapitel seks: Intersex | Internationale  Juristkommission . Hentet 21. august 2019. Arkiveret fra originalen 7. maj 2019.
  82. ↑ International Commission of Jurists. Sentencia SU-337/99 . Hentet 21. august 2019. Arkiveret fra originalen 4. januar 2018.
  83. ↑ COLOMBIA HØJERET BEGRÆNSER INTERSSEX KØNSKØNSLEMSTILLING | Intersex Society of North America . www.isna.org. Hentet 21. august 2019. Arkiveret fra originalen 16. februar 2017.
  84. ↑ Retief, F.P.; Cilliers, JFG (2003). "Medfødt eunukisme og Favorinus". Sydafrikansk medicinsk tidsskrift . 93 (1): 73-76.
  85. ↑ Mason, HJ, Favorinus' Disorder: Reifenstein's Syndrome in Antiquity?, i Janus 66 (1978) 1-13.