Liddle syndrom | |
---|---|
| |
ICD-10 | I15.1 |
MKB-10-KM | I15.1 |
OMIM | 177200 |
SygdommeDB | 7471 |
MeSH | D056929 |
Liddles syndrom er en sjælden medfødt sygdom beskrevet af den britiske læge G. Liddle, hvis kliniske manifestationer ligner hyperaldosteronisme [1] . Ifølge forekomstmekanismen er det klassificeret som et syndrom, der efterligner hyperaldosteronisme [2] .
Dette er en arvelig autosomal dominerende form for arteriel hypertension , forårsaget af en stigning i volumen af cirkulerende væske , øget natriumreabsorption i nyretubuli med et fald i kalium , renin og aldosteron i blodet . Dette fører til en mutation af genet, der koder for beta- og/eller gamma-delene af de amilorid -følsomme natriumkanaler i nyrerne . Den amiloridfølsomme natriumkanal blev opkaldt efter sin høje affinitet for kompleksdannelse med amilorid (et kaliumbesparende diuretikum ) [2] .
Denne biokemiske defekt fører til en konstant retention af natrium og udskillelse af kalium med tilsvarende arteriel hypertension , samt et fald i aktiviteten af renin og aldosteron i blodet. I familierne til sådanne patienter kan milde former for hypertension og en tendens til hypokaliæmi findes [2] .
Liddles syndrom er en sjælden familiær lidelse karakteriseret ved hypertension og hypokalæmisk alkalose uden mineralokortikoid hypersekretion . Hos de fleste patienter er plasmareninaktivitet og aldosteronniveauer reduceret . Større stofskifteforstyrrelser: øget natriumreabsorption og øget kaliumsekretion i de distale nyretubuli [3] .
Manifestation er en sygdom beskrevet i en tidlig alder: fra 6 måneder til 4-5 år. Hos børn i de første måneder af livet viser syndromet sig ved alvorlig dehydrering , hypokaliæmi [2] .
Fra 2 års alderen udvikler barnet alvorlig arteriel hypertension med systolisk tryk over 200 mm Hg. Kunst. og diastolisk - over 100 mm Hg. Kunst. Børn, der har overlevet til 4-5 års alderen, er betydeligt bagud i mental og fysisk udvikling . Oftere dør de af komplikationer på grund af høj arteriel hypertension . Det er muligt at mistænke Liddles syndrom hos et barn med en forsinkelse i fysisk og mental udvikling på baggrund af svær arteriel hypertension, der begyndte i den tidlige barndom [2] .
Påvisning med laboratoriemetoder af hypokaliæmi og hyperkaliuri , lave niveauer af renin og aldosteron i plasma , metabolisk alkalose . Diagnosen verificeres ved molekylærgenetiske undersøgelser [2] .
Det udføres med et kaliumbesparende diuretikum - triamteren , som påvirker transporten af natrium og kalium i den distale nefron, hvilket sænker blodtrykket og delvist kompenserer for hypokaliæmi [3] . Børn halter dog fortsat bagud i fysisk og mental udvikling. En radikal behandlingsmetode er nyretransplantation [2] . Behandling med spironolacton er ineffektiv [3] .