Liddle syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 25. maj 2019; verifikation kræver 1 redigering .
Liddle syndrom

Liddles syndrom nedarves på en autosomal dominant måde.
ICD-10 I15.1
MKB-10-KM I15.1
OMIM 177200
SygdommeDB 7471
MeSH D056929

Liddles syndrom er en sjælden medfødt sygdom beskrevet af den britiske læge G. Liddle, hvis kliniske manifestationer ligner hyperaldosteronisme [1] . Ifølge forekomstmekanismen er det klassificeret som et syndrom, der efterligner hyperaldosteronisme [2] .

Ætiologi og patogenese

Dette er en arvelig autosomal dominerende form for arteriel hypertension , forårsaget af en stigning i volumen af ​​cirkulerende væske , øget natriumreabsorption i nyretubuli med et fald i kalium , renin og aldosteron i blodet . Dette fører til en mutation af genet, der koder for beta- og/eller gamma-delene af de amilorid -følsomme natriumkanaler i nyrerne . Den amiloridfølsomme natriumkanal blev opkaldt efter sin høje affinitet for kompleksdannelse med amilorid (et kaliumbesparende diuretikum ) [2] .

Denne biokemiske defekt fører til en konstant retention af natrium og udskillelse af kalium med tilsvarende arteriel hypertension , samt et fald i aktiviteten af ​​renin og aldosteron i blodet. I familierne til sådanne patienter kan milde former for hypertension og en tendens til hypokaliæmi findes [2] .

Klinisk billede

Liddles syndrom er en sjælden familiær lidelse karakteriseret ved hypertension og hypokalæmisk alkalose uden mineralokortikoid hypersekretion . Hos de fleste patienter er plasmareninaktivitet og aldosteronniveauer reduceret . Større stofskifteforstyrrelser: øget natriumreabsorption og øget kaliumsekretion i de distale nyretubuli [3] .

Manifestation er en sygdom beskrevet i en tidlig alder: fra 6 måneder til 4-5 år. Hos børn i de første måneder af livet viser syndromet sig ved alvorlig dehydrering , hypokaliæmi [2] .

Fra 2 års alderen udvikler barnet alvorlig arteriel hypertension med systolisk tryk over 200 mm Hg. Kunst. og diastolisk - over 100 mm Hg. Kunst. Børn, der har overlevet til 4-5 års alderen, er betydeligt bagud i mental og fysisk udvikling . Oftere dør de af komplikationer på grund af høj arteriel hypertension . Det er muligt at mistænke Liddles syndrom hos et barn med en forsinkelse i fysisk og mental udvikling på baggrund af svær arteriel hypertension, der begyndte i den tidlige barndom [2] .

Diagnostik

Påvisning med laboratoriemetoder af hypokaliæmi og hyperkaliuri , lave niveauer af renin og aldosteron i plasma , metabolisk alkalose . Diagnosen verificeres ved molekylærgenetiske undersøgelser [2] .

Behandling

Det udføres med et kaliumbesparende diuretikum - triamteren , som påvirker transporten af ​​natrium og kalium i den distale nefron, hvilket sænker blodtrykket og delvist kompenserer for hypokaliæmi [3] . Børn halter dog fortsat bagud i fysisk og mental udvikling. En radikal behandlingsmetode er nyretransplantation [2] . Behandling med spironolacton er ineffektiv [3] .

Se også

Noter

  1. omdirigere
  2. 1 2 3 4 5 6 7 Efimov A. S. Lille encyklopædi af en endokrinolog. - 1. udg. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 275-276. - 360 sek. — (“Praktikerens Bibliotek”). - 5000 eksemplarer.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  3. 1 2 3 Endokrinologi / Udg. N. Lavina. - 2. udg. Om. fra engelsk. - M . : Praksis, 1999. - S. 199. - 1128 s. — 10.000 eksemplarer.  — ISBN 5-89816-018-3 .

Links