Pendred syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 22. januar 2015; checks kræver 10 redigeringer .
Pendred syndrom
ICD-11 5A00.02
ICD-10 E 07.1
MKB-10-KM E07.1
OMIM 274600
SygdommeDB 9771
MeSH C536648 og C536648

Pendreds syndrom (Pendreds sygdom) er en genetisk betinget sygdom, karakteriseret ved medfødt bilateralt sensorineuralt høretab, kombineret med vestibulære lidelser og struma (forstørrelse af skjoldbruskkirtlen ), i nogle tilfælde kombineret med hypothyroidisme (nedsat skjoldbruskkirtelfunktion) [1] . Dette syndrom er årsagen til 7,5 % af tilfældene af medfødt døvhed [2] .

Historie

Dette symptomkompleks er opkaldt efter den engelske læge Vaughan Pendred (1869-1946), som første gang beskrev det i 1896 [1] [3] [4] .

Ætiologi

En genetisk betinget sygdom med en autosomal recessiv arvemåde. Genet, der er ansvarligt for udviklingen af ​​syndromet, er placeret på kromosom 7q31 og udtrykkes hovedsageligt i skjoldbruskkirtlen (identificeret i 1994). Det specificerede gen koder for syntesen af ​​proteinet pendrin , hvis fysiologiske funktion er at transportere klor og jod gennem membranen af ​​thyrocytter (celler, der syntetiserer skjoldbruskkirtelhormoner ). På grund af dette afbrydes processerne for jodorganisering (en defekt i skjoldbruskkirtelperoxidase) og syntesen af ​​thyreoideahormoner [5] , hvilket fører til udvikling af struma og hypothyroidisme af varierende sværhedsgrad [1] .

Klinisk billede

Høretab i Pendred syndrom udvikler sig sædvanligvis inden for det første leveår, kan være gradvist og kan udløses af mindre hovedtraumer. Hvis døvhed er medfødt, så er beherskelse af tale et alvorligt problem ( døv-mutisme ). I nogle tilfælde er taleudviklingen forringet efter en hovedskade, da det indre øre er særligt sårbart ved Pendreds syndrom (vestibulære lidelser forbundet med Pendreds syndrom) - svimmelhed kan opstå selv ved mindre hovedskader. Struma er til stede i 75 % af tilfældene [2] .

Diagnostik

Krænkelse af organiseringen af ​​jod bekræftes af en test med kaliumperchlorat [1] . I en biokemisk blodprøve påvises et forhøjet niveau af total triiodothyronin.

Behandling

Der er ingen specifik behandling for Pendred syndrom. Taleudvikling (sprogstøtte) og brug af cochleaimplantater kan forbedre sprogfærdigheder. Med et fald i niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner kan udnævnelsen af ​​thyroxin være påkrævet [6] .

Forebyggelse

Patienter rådes til at tage forholdsregler for at undgå hovedskade [6] .

Se også

Noter

  1. ↑ 1 2 3 4 Symptomer og syndromer i endokrinologi / Red. Yu. I. Karachentseva. - 1. udg. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 126. - 227 s. - (Referencevejledning). - 1000 eksemplarer.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  2. ↑ 1 2 Reardon W., Coffey R., Phelps PD, et al. Pendred syndrom - 100 års undersikkerhed?  (engelsk)  // QJM : journal. - 1997. - Juli ( bind 90 , nr. 7 ). - S. 443-447 . - doi : 10.1093/qjmed/90.7.443 . — PMID 9302427 . Arkiveret 4. maj 2020.
  3. ↑ Pendred V. Døvmutisme og struma  //  The Lancet . - Elsevier , 1896. - Vol. 2 , nr. 3808 . — S. 532 . - doi : 10.1016/S0140-6736(01)74403-0 .
  4. ↑ Pearce JM Pendreds syndrom   // Eur . Neurol. : journal. - 2007. - Bd. 58 , nr. 3 . - S. 189-190 . - doi : 10.1159/000104724 . — PMID 17622729 . Arkiveret fra originalen den 17. maj 2011.
  5. ↑ Sheffield VC, Kraiem Z., Beck JC, et al. Pendred syndrom er kortlagt til kromosom 7q21-34 og er forårsaget af en iboende defekt i skjoldbruskkirtlens jodorganisering   // Nat . Genet.  : journal. - 1996. - April ( bind 12 , nr. 4 ). - S. 424-426 . - doi : 10.1038/ng0496-424 . — PMID 8630498 .
  6. ↑ 1 2 National Institute on Døvhed og andre kommunikationsforstyrrelser. Pendred Syndrome (utilgængeligt link) (oktober 2006). Hentet 5. maj 2008. Arkiveret fra originalen 9. maj 2008. 

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier