Carney syndrom

Carney syndrom

Mikropræparation af myxoma i hjertet, farvet med hæmatoxylin-eosin .
OMIM 160980
eMedicin med/2941 
MeSH D056733

Carneys syndrom (Carneys kompleks , Carneys syndrom ) er en sjælden arvelig sygdom med et autosomalt dominant arvemønster. Det er karakteriseret ved dannelsen af ​​flere tumorer hos børn (myxomer i hjertet, pigmenterede hudtumorer, pigmentær nodulær hyperplasi af binyrerne , fibroadenomer i mælkekirtlerne, testikeltumorer, GH-udskillende hypofyseadenomer ) [1] [2] [3] . Den bør skelnes fra Carneys triade [4] .

Ætiologi og patogenese

En relativt sjælden sygdom med et autosomalt dominant arvemønster. PRKAR1-α-genet er blevet kortlagt på kromosom 17q24, hvis mutationer bidrager til udviklingen af ​​symptomkomplekset [5] .

Klinisk billede

Symptomer afhænger af tumorens størrelse, mobilitet og placering. Plettet hudpigmentering er mest almindelig i ansigtet, især på læber, øjenlåg, bindehinde og mundslimhinde [2] . Hjertemyxom kan føre til tromboemboli , hjertesvigt [6] og kan vise sig med feber, ledsmerter, dyspnø og diastolisk mislyd. Myxom kan udvikle sig uden for hjertet, normalt på huden og i brystet. Klinisk kan endokrine tumorer vise sig som lidelser, der er karakteristiske for Cushings syndrom .

Differentialdiagnose

Myxomer i hjertet bør differentieres fra [6] :

Behandling

Operationel . Kirurgisk fjernelse af tumoren bør udføres så hurtigt som muligt - langtidsprognosen er gunstig og tilbagefald er sjældne [6] . Ved ineffektivitet udføres strålebehandling [3] .

Se også

Noter

  1. ↑ Carney JA, Gordon H., Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL (1985). "Komplekset af myxomer, plettet pigmentering og endokrin overaktivitet". Medicin (Baltimore) 64(4): 270–83. PMID 4010501 .
  2. ↑ 1 2 McCarthy PM, Piehler JM, Schaff HV, Pluth JR, Orszulak TA, Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "Betydningen af ​​multiple, tilbagevendende og "komplekse" hjertemyxomer". J Thorac Cardiovasc Surg 91(3): 389-96. PMID 3951243 .
  3. ↑ 1 2 Lille encyklopædi af en endokrinolog / Ed. A. S. Efimova. - 1. udg. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 313-314. - 360 sek. — (“Praktikerens Bibliotek”). - 5000 eksemplarer.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  4. ↑ Carney JA Triaden af ​​gastrisk epithelioid leiomyosarcoma, pulmonal chondroma og fungerende ekstra-adrenal paragangliom: en femårig gennemgang. "Medicin". 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. PMID 6843355 .
  5. ↑ Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA (2001). "Kliniske og molekylære træk ved Carney-komplekset: diagnostiske kriterier og anbefalinger til patientevaluering". J Clin Endocrinol Metab 86(9): 4041-6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623 .
  6. ↑ 1 2 3 Reynen K. (1995). "Hjertemyxomer". N Engl J Med 333(24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198 .

Links