Bartter syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 3. juli 2019; checks kræver 5 redigeringer .
Bartter syndrom

Ordning for vaskulær kommunikation af nyretubuli ( sløjfe af Henle ).
ICD-11 GB90,43
ICD-10 E 26,8
MKB-10-KM E26,81
ICD-9 255,13
MKB-9-KM 255,13 [1]
OMIM 601678
SygdommeDB 1254
Medline Plus 000308
eMedicin med/213  ped/210
MeSH D001477

Bartters syndrom ( normotensiv hyperaldosteronisme , neonatal Bartters syndrom ) er en form for hyperaldosteronisme med hyperplasi af nyrernes juxtaglomerulære apparat og modstand mod den vasokonstriktive virkning af angiotensin II på grund af eksterne (sekundære) signalforstyrrelser i angiotensin II-transduktion [2] II .

Historie

Syndromet er opkaldt efter Dr. Frederick Bartter, som sammen med Dr. Pacita Pronove første gang beskrev det i 1960 og flere patienter i 1962 [2] [3] [4] [5] [5] .

Karakteristika for Bartter- og Gitelman-syndromerne

Syndromerne er karakteriseret ved hypokaliæmi , normalt eller lavt blodtryk og tilstedeværelsen af ​​hypokloræmisk metabolisk alkalose [6] .

Bartters pseudo-syndrom

Pseudo-Bartters syndrom er et symptomkompleks , der efterligner manifestationer, der ligner Bartters syndrom, men er ikke ledsaget af karakteristiske genetiske defekter og viser sig som cystisk fibrose [7] , og udvikler sig også på baggrund af misbrug af afføringsmidler, diuretika, og bevidst fremkaldelse af opkastning [8] [9]

Ætiologi

Arvetypen er autosomal recessiv , androtropisme [2] . Syndromet er forårsaget af mutationer i gener, der koder for proteiner, der sørger for iontransport i nyretubuli [10] .

Syndromet kan opdeles i forskellige undertyper afhængigt af det muterede gen [11] :

Navn Type af Bartter syndrom Mutation af det gen, der koder Defekt
Neonatal Bartter syndrom type 1 NKCC2 Na-K-2Cl-symportør
Neonatal Bartter syndrom type 2 ROMK K + kanaler af den tykke opstigende lem af løkken af ​​Henle
Klassisk Bartter-syndrom type 3 CLCNKB Cl - kanaler
Bartter syndrom med sensorineuralt høretab type 4 BSND [12] CL - kanal tilbehør underenhed
Bartter syndrom forbundet med autosomal dominant hypocalcæmi type 5 CASR [13] aktiverende mutation af den calciumfølende receptor
Gitelman syndrom - SLC12A3 (NCCT) Natriumchlorid-symporter

Patogenese

Det primære led er tabet af nyrernes evne til at holde på kalium . Mulige årsager: dysfunktion af nyretubuli, nedsat chloridreabsorption i Henles løkke (fører til en stigning i strømmen af ​​natrium og vand ind i den distale tubuli, hvor kalium udskilles), hypomagnesæmi . Tab af kalium fører til talrige stofskifte- og hormonelle lidelser: nedsat transport af stoffer over cellemembraner, øget produktion af vasodilatoriske prostaglandiner , nedsat sekretion af aldosteron , øget produktion af prostaglandiner i nyrerne [2] .

Klinisk billede

De første tegn på sygdommen viser sig normalt i løbet af det første leveår. Kliniske manifestationer af syndromet [2] :

Diagnostik

Prænatal diagnose - Bartters syndrom kan mistænkes ved polyhydramnios [14] .

Behandling

Følsomheden over for angiotensin II øges eller genoprettes fuldstændigt efter normalisering af volumen af ​​ekstracellulær væske og under behandling med prostaglandinsyntetaseinhibitorer (selv på baggrund af vedvarende hypokaliæmi ) [2] .

Patienter anbefales en kaliumberiget diæt og spironolacton for at reducere tab af kalium i urinen. [femten]

Se også

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 Symptomer og syndromer i endokrinologi / Red. Yu. I. Karachentseva. - 1. udg. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 31. - 227 s. - (Referencevejledning). - 1000 eksemplarer.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  3. ↑ Bartter FC, Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle RC Hyperplasi af det juxtaglomerulære kompleks med hyperaldosteronisme og hypokalæmisk alkalose. Et nyt syndrom  (engelsk)  // Am J Med : journal. - 1962. - Bd. 33 , nr. 6 . - s. 811-828 . - doi : 10.1016/0002-9343(62)90214-0 . — PMID 13969763 . Gengivet i Bartter FC, Pronove P., Gill JR, MacCardle RC Hyperplasi af det juxtaglomerulære kompleks med hyperaldosteronisme og hypokalæmisk alkalose. Et nyt syndrom. 1962  (engelsk)  // J. Am. soc. Nephrol. : journal. - 1998. - Bd. 9 , nr. 3 . - s. 516-528 . — PMID 9513916 .
  4. ↑ Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome  (uspecificated)  // Pediatr. Nephrol .. - 2006. - T. 21 , nr. 7 . - S. 896-902 . - doi : 10.1007/s00467-006-0113-7 . — PMID 16773399 .
  5. ↑ 1 2 Whonameedit - Bartter's Syndrome . Hentet 9. april 2011. Arkiveret fra originalen 1. september 2017.
  6. ↑ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG En ny familiær lidelse karakteriseret ved hypokaliæmi og hypomagnesæmi  // Trans  Assoc Am Physicians : journal. - 1966. - Bd. 79 . - S. 221-235 . — PMID 5929460 .
  7. ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartters syndrom Arkiveret 21. juli 2011 på Wayback Machine Retrieved Mars, 2011
  8. ↑ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Graviditet hos en patient med gigtarthritis sekundært til Pseudo-Bartter-syndrom // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. - T. 16 , no. 5 . - S. 219-220 . - doi : 10.1097/RHU.0b013e3181e9312a .
  9. ↑ Kinns, H; Housley, D; Freedman, DB Munchausens syndrom og faktitiv lidelse: laboratoriets rolle i dets påvisning og diagnose  //  Annals of Clinical Biochemistry : journal. - 2013. - Maj ( bind 50 , nr. Pt 3 ). - S. 194-203 . - doi : 10.1177/0004563212473280 . — PMID 23592802 .
  10. ↑ Rodriguez-Soriano J. Bartter og relaterede syndromer: gåden er næsten løst  (engelsk)  // Pediatr Nephrol : journal. - 1998. - Bd. 12 , nr. 4 . - s. 315-327 . - doi : 10.1007/s004670050461 . — PMID 9655365 .
  11. ↑ Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Bartters og Gitelmans syndromer: fra gen til klinik  (engelsk)  // Nephron Physiol : journal. - 2004. - Bd. 96 , nr. 3 . - P. s. 65-78 . - doi : 10.1159/000076752 . — PMID 15056980 .
  12. ↑ Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia GL, Emma F. Type IV Bartter syndrom: rapport om to nye tilfælde  (neopr.)  // Pediatr. Nephrol .. - 2006. - T. 21 , nr. 6 . - S. 766-770 . - doi : 10.1007/s00467-006-0090-x . — PMID 16583241 .
  13. ↑ Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et al. Autosomal dominant hypocalcæmi med mild type 5 Bartter syndrom  (engelsk)  // J. Nephrol. : journal. - 2006. - Bd. 19 , nr. 4 . - S. 525-528 . — PMID 17048213 .
  14. ↑ Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. Prænatal diagnose af Bartter syndrom med biokemisk undersøgelse af fostervand: case report   // Foster . Diagn. Ther. : journal. - 2007. - Bd. 22 , nr. 3 . - S. 206-208 . - doi : 10.1159/000098719 . — PMID 17228161 . Arkiveret fra originalen den 17. maj 2011.
  15. ↑ Bartter-syndrom: tubulære og cystiske nyresygdomme: Merck Manual Home Edition . Hentet 31. december 2007. Arkiveret fra originalen 28. juli 2012.

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier