Laron syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 5. februar 2020; checks kræver 12 redigeringer .
Laron syndrom

Et væksthormon
ICD-10 E 34,3
MKB-10-KM E34.3
ICD-9 259,4
OMIM 262500
SygdommeDB 7262
eMedicin ped/1277 
MeSH D046150

Larons syndrom ( Larons dværgvækst ; hypofyse-dværgvækst, type II ; væksthormon -receptordefekt ) er en arvelig sygdom med en autosomal recessiv type arv - en slags dværgvækst (kortvoksning) forårsaget af en medfødt defekt i den somatotrope hormonreceptor (GH) receptorgen , hvilket fører til ufølsomhed af perifert væv over for virkningen af ​​væksthormon . Resistens over for IGF-1 er blevet identificeret i afrikanske pygmæer [1] .

Historie

Ufølsomhed over for væksthormons virkning blev først beskrevet af den israelske videnskabsmand Zvi Laron et al. i 1966 [2] [3] baseret på observationer indsamlet siden 1958 [4] . Siden da er ufølsomhed over for virkningen af ​​væksthormon , karakteriseret ved en grov krænkelse af vækstprocesser på baggrund af et normalt niveau af væksthormon i blodplasmaet , blevet kaldt Larons syndrom.

De første tre patienter diagnosticeret med sygdommen var medlemmer af den samme israelske yemenitiske familie , hvorefter yderligere 19 tilfælde blev identificeret blandt jøder af mellemøstlig oprindelse inden for to år. Siden da har størstedelen af ​​patienterne med Larons syndrom været fra det semitiske Mellemøsten eller Middelhavet (næsten halvdelen er sefardiske og mellemøstlige jøder), samt fra det indiske subkontinent [5] [6] .

Ætiologi og patogenese

Larons dværgvækst er forårsaget af defekter i genet af GH-receptoren (væksthormon) placeret i levercellerne eller (mindre ofte) af defekter i GH-genet - selv med et øget niveau af væksthormon i blodplasmaet, dets effekt på målceller er kraftigt svækket [7] .

Hos en rask person stimulerer væksthormon sekretionen af ​​insulinlignende vækstfaktor (IGF), som især stimulerer vævsvækst. Hos dværge er indholdet af IGF reduceret, hvilket, som det viste sig, er årsagen til, at personer med Larons syndrom ikke udvikler kræftsvulster. Eksperimenter har vist, at DNA-brud i celler, som ofte forårsager udvikling af tumorer, forekommer meget sjældnere hos dværge, og vigtigst af alt begår sådanne celler apoptose (selvdestruktion). Da IGF blev tilføjet til dværgeblodet, blev cellerne i det mindre modtagelige for apoptose. [otte]

Mennesker med Laron syndrom har ikke diabetes, men årsagen til dette er endnu ikke fuldt ud forstået. [otte]

Den gennemsnitlige højde for mænd er omkring 130 cm, kvinder - 120 cm.

Klinisk billede

Patienter er født med normal eller reduceret kropslængde, der er intet vægtunderskud. Med alderen stiger graden af ​​væksthæmning, og overskydende kropsvægt udvikler sig. Et "dukke" ansigt, kort statur, let fedme, høj stemme skaber udseendet af en Amor. Seksuel udvikling er forsinket, opstår spontant, patienter er fertile. Efterretninger gemt. Sen vilkår for skeletforbening og tænder. Symptomkompleks : proportional væksthæmning, "dukke" ansigt, hypersomatotropinæmi, resistens over for væksthormon. Dissociation mellem et højt niveau af væksthormon og en lav koncentration af somatomediner er karakteristisk. Introduktionen af ​​væksthormon forårsager ikke vækststimulering [7] .

Diagnostik

Normalt er der en signifikant afmatning i væksthastigheden og et fald i niveauerne af GH-bindende protein, IGF-1 og IGF-bindende protein type 3. [7]

Laboratoriet bestemmes af en signifikant stigning i niveauet af væksthormon i blodplasmaet [7] .

Behandling

Behandling med væksthormonpræparater er normalt ineffektiv. Det foreslås, at IGF-1 kan bruges til behandling [7] .

Omtaler i populærkulturen

Se også

Noter

  1. ↑ Lille encyklopædi af en endokrinolog / Ed. A. S. Efimova. - 1. udg. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 317-318. - 360 sek. — (“Praktikerens Bibliotek”). - 5000 eksemplarer.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  2. ↑ Whonameedit - Larons syndrom . Hentet 4. april 2011. Arkiveret fra originalen 25. februar 2020.
  3. ↑ Laron Z., Pertzelan A., Mannheimer S. Genetisk hypofyse-dværgvækst med høj serumkoncentration af væksthormon - en ny medfødt metabolismefejl? (engelsk)  // Israel Medical Association Journal : journal. - 1966. - Bd. 2 , nr. 2 . - S. 152-155 . — PMID 5916640 .
  4. ↑ Laron Z. Laron syndrom (primær væksthormonresistens eller ufølsomhed): den personlige oplevelse 1958-2003  // The  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism : journal. - 2004. - Bd. 89 , nr. 3 . - S. 1031-1044 . - doi : 10.1210/jc.2003-031033 . — PMID 15001582 .
  5. ↑ Galli-Tsinopoulou, A., Nousia-Arvanitakis, S., Tsinopoulos, I., Bechlivanides, C., Shevah, O. og Laron, Z. Larons syndrom. Første rapport fra Grækenland  // Hormoner. - 2003. - Bd. 2, nr. 2 . - S. 120-124. Arkiveret fra originalen den 13. december 2010.
  6. ↑ Arlan L. Rosenbloom. Growth Hormone Insensitivity Syndrome // Pediatric Endocrinology: A Practical Clinical Guide / S. Radovick, MH MacGillivray (red.). - Humana Press, 2003. - S.  43 . - ISBN 978-0-89603-946-9 .
  7. ↑ 1 2 3 4 5 Symptomer og syndromer i endokrinologi / Red. Yu. I. Karachentseva. - 1. udg. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 91-92. — 227 s. - (Referencevejledning). - 1000 eksemplarer.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  8. ↑ 1 2 Videnskab Translationel Medicin Vd. 3, udgave 70

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier
I bibliografiske kataloger