Shereshevsky-Turners syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 1. november 2022; verifikation kræver 1 redigering .
Shereshevsky-Turners syndrom

Karyotype 45,(X0).
ICD-11 LD50,0
ICD-10 Q96 _
MKB-10-KM Q96 , Q96.0 og Q96.9
ICD-9 758,6
SygdommeDB 13461
Medline Plus 000379
eMedicin ped/2330 
MeSH D014424
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Shereshevsky-Turner syndrom (TSS)  er en genomisk sygdom ledsaget af karakteristiske anomalier i fysisk udvikling, lav statur og seksuel infantilisme . Monosomi på X-kromosomet (XO).

Historie

Denne sygdom blev først beskrevet som arvelig i 1925 af den sovjetiske endokrinolog N. A. Shereshevsky , som mente, at den skyldtes underudviklingen af ​​kønskirtlerne og den forreste hypofyse og var kombineret med medfødte misdannelser af indre udvikling. I 1938  identificerede Turner en triade af symptomer, der er karakteristiske for dette symptomkompleks: seksuel infantilisme , pterygoide hudfolder på halsens laterale overflader og deformitet af albueleddene . I Rusland kaldes dette syndrom normalt for Shereshevsky-Turner-syndromet. Sygdommens ætiologi ( monosomi på X-kromosomet) blev opdaget af Charles Edmund Ford i 1959.

Ætiologi

Ud over fuldstændig monosomi på X-kromosomet kan SST også være forårsaget af strukturelle ændringer i ét X-kromosom. Følgende kromosomafvigelser er mulige, hvilket fører til TSS-fænotypen:

Afhængigt af læsionernes størrelse er de kliniske symptomer forskellige. I tilfælde af mosaicisme kan hele spektret af symptomer også være fraværende [1] [2] [3] .

Hyppigheden af ​​individuelle kromosomafvigelser hos patienter med TSS i befolkningen i Danmark ifølge Dansk Cytogenetisk Centralregister (DCCR) for perioden 1970-2002. [fire]
Karyotype prænatalt Efter fødslen
45 X 64 % 47 %
45.X/46.XX 22 % 17 %
45,X/46,XX, i(Xq);

46,X,i(Xq)

45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)

og andre muligheder

fire % 12 %
45,X/46,X,del(X);

46,X,del(X)

7 % otte %
45,X/46,XX/47,XXX;

45,X/47,XXX;

45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX

2 % 5 %
45,X/46,X,r(X) <1 % 6 %
45,X/46,XY 3 %
Andre muligheder med

del af Y-kromosomet

3 %

Patofysiologi

Kortlægning af X-kromosomet og undersøgelsen af ​​nogle af dets gener gjorde det muligt at forbinde nogle af funktionerne ved SST med en krænkelse af funktionen af ​​visse gener. Det viste sig også, at variabiliteten af ​​det cytogenetiske billede kommer til udtryk i variabiliteten af ​​fænotypen hos patienter med STS, hvilket er vigtigt for at forudsige sygdomsforløbet.

Gener involveret i patogenesen af ​​TS
Gene Locus Fænotype funktioner OMIM
SHOX ( PHOG ) Xpter-p22.32 Kort statur og lemmerdefekter [5] [6] 312865
ODG2 ( BMP15 ) XP11.2 Unormal udvikling af gonaderne 300247
xp11.4-21.1 Udvikling af lymfødem og pterygoide hudfolder i nakken [7] [8]
GBY Y Gonadoblastom [9] 424500
VSPA XP22,33 Begrænsning af neurokognitive evner [10] 313000
STS XP22.3 Begrænsning af neurokognitive evner [11]
NLGN4X XP22.3 Begrænsning af neurokognitive evner [11]

Grundlæggende information

En klar sammenhæng mellem forekomsten af ​​Shereshevsky-Turner syndrom med alderen og eventuelle sygdomme hos forældrene blev ikke afsløret. Imidlertid kompliceres graviditeter normalt af toksikose , truende abort , og fødslen er ofte for tidlig og patologisk. Funktioner af graviditeter og fødsel, der ender med fødslen af ​​et barn med Shereshevsky-Turner syndrom, er en konsekvens af fosterets kromosomale patologi. Overtrædelse af dannelsen af ​​kønskirtlerne i Shereshevsky-Turner syndrom skyldes fraværet eller strukturelle defekter af et kønskromosom (X-kromosom).

I embryonet aflejres primære kønsceller i næsten normale mængder, men i anden halvdel af graviditeten involverer de hurtigt (omvendt udvikling), og når barnet er født, er antallet af follikler i æggestokken kraftigt reduceret sammenlignet med til normen eller de er helt fraværende. Dette fører til en alvorlig mangel på kvindelige kønshormoner, seksuel underudvikling hos de fleste patienter - til primær amenoré (fravær af menstruation ) og infertilitet . De resulterende kromosomafvigelser er årsagen til misdannelser. Det er også muligt, at samtidige autosomale mutationer spiller en rolle i forekomsten af ​​misdannelser, da der er tilstande, der ligner Shereshevsky-Turners syndrom, men uden synlig kromosomal patologi og seksuel underudvikling.

Ved Shereshevsky-Turners syndrom er gonaderne sædvanligvis udifferentierede bindevævstråde , der ikke indeholder gonadale elementer . Mindre almindelige er ovarie- og testikelelementer , såvel som sædledere . Andre patologiske data svarer til funktionerne i kliniske manifestationer. De vigtigste ændringer i det osteoartikulære system er afkortning af metacarpal og metatarsale knogler , aplasi (fravær) af fingrenes phalanges, deformitet af håndleddet, osteoporose af hvirvlerne. Radiologisk, med Shereshevsky-Turner syndrom, ændres den tyrkiske sadel og knoglerne i kraniehvælvingen normalt ikke. Der er defekter i hjertet og store kar (coarctation af aorta , ikke-lukning af ductus arteriosus , ikke-lukning af interventrikulær septum , indsnævring af aortaåbningen), misdannelser af nyrerne . Der opstår recessive gener for farveblindhed og andre sygdomme.

Shereshevsky-Turners syndrom er meget mindre almindeligt end trisomi X, Klinefelters syndrom (XXY, XXXY) og XYY, hvilket indikerer stærk selektion mod kønsceller , der ikke indeholder kønskromosomer , eller mod XO -zygoter . Denne antagelse bekræftes af den ret hyppigt observerede monosomi af X blandt spontant aborterede embryoner. I denne henseende antages det, at de overlevende XO-zygoter er resultatet af mitotisk snarere end meiotisk nondisjunktion eller tab af X-kromosomet i de tidlige udviklingsstadier. Monosomi YO hos mennesker er ikke fundet. Befolkningsfrekvens 1:1500 .

Alle regioner i verden og kultur er påvirket af denne patologi på nogenlunde samme måde. Det anslås, at det forekommer hos 3% af alle menneskelige fostre. Imidlertid overlever kun 1% af disse fostre postpartum [12] .

Klinisk billede og diagnose

Med Shereshevsky-Turner syndrom kan en person opleve følgende symptomer:

Andre træk kan omfatte en lille underkæbe ( micrognathia ), cubitus valgus [13] , bløde hævede negle, håndfladefold og hængende øjenlåg. Shereshevsky-Turner syndrom manifesterer sig forskelligt i hver person.

Forsinkelsen af ​​patienter med Shereshevsky-Turner syndrom i fysisk udvikling er mærkbar fra fødslen. Cirka 15 % af patienternes forsinkelse opstår i puberteten. Fuldbårne nyfødte er karakteriseret ved lille længde (42-48 cm) og kropsvægt (2500-2800 g eller mindre). De karakteristiske tegn på Shereshevsky-Turner syndrom ved fødslen er overskydende hud på halsen og andre misdannelser, især i de osteoartikulære og kardiovaskulære systemer, "sfinxens ansigt", lymfostase (lymfestase, klinisk manifesteret ved stort ødem). Den nyfødte er karakteriseret ved generel angst, en krænkelse af sugerefleksen, opstød med springvand og opkastning . I en tidlig alder bemærker nogle patienter en forsinkelse i mental- og taleudvikling, hvilket indikerer en patologi af udviklingen af ​​nervesystemet. Det mest karakteristiske tegn er kort statur. Væksten af ​​patienter overstiger ikke 135-145 cm, kropsvægten er ofte overdreven.

Seksuel underudvikling i Shereshevsky-Turner syndrom er kendetegnet ved en vis ejendommelighed. Ikke ualmindelige tegn er gerodermi (patologisk atrofi af huden, der ligner senil) og skrotens udseende af labia majora , høj perineum, underudvikling af labia minora , jomfruhinden og klitoris , tragtformet indgang til skeden. Mælkekirtlerne hos de fleste patienter er ikke udviklet, brystvorterne er lavt placeret. Sekundær hårvækst opstår spontant og er sjælden. Livmoderen er underudviklet. Kønskirtlerne er ikke udviklede og er normalt repræsenteret af bindevæv. Med Turners syndrom er der en tendens til at øge blodtrykket hos unge og til fedme med vævsfejlernæring.

Intelligensen hos de fleste patienter med Shereshevsky-Turner syndrom er praktisk talt bevaret, men hyppigheden af ​​oligofreni er stadig højere. Mental retardering hos patienter med dette syndrom er mere almindelig end i den generelle befolkning [14] . I den mentale status hos patienter med Shereshevsky-Turner syndrom spilles hovedrollen af ​​en slags mental infantilisme med eufori med god praktisk tilpasningsevne og social tilpasning. Mange patienter har reducerede kognitive interesser, utilstrækkelige rumlige repræsentationer, underudvikling af den emotionelle-viljemæssige sfære og mangel på kreative anmodninger [14] .

Diagnosen af ​​Shereshevsky-Turner syndrom er baseret på karakteristiske kliniske træk, bestemmelse af kønskromatin (substansen i cellekernen) og undersøgelsen af ​​karyotypen (kromosomalt sæt). Differentialdiagnose udføres med:

Prænatale symptomer

På trods af en gunstig postnatal prognose, menes det, at 99% af tilfældene af STS ender i abort eller dødfødsel [16] , og op til 15% af alle spontane aborter har en 45,X0 karyotype [17] [18] . Undersøgelsen viste, at prævalensen af ​​CPS blandt testede graviditeter var henholdsvis 5,58 og 13,3 gange højere end blandt levende nyfødte i en tilsvarende population [19] .

Kardiovaskulære symptomer

Hyppigheden af ​​kardiovaskulære misdannelser hos patienter med TSS varierer fra 17 % [20] til 45 % [21] . Forskellene fundet i forskellige undersøgelser skyldes hovedsageligt forskelle i de non-invasive metoder, der anvendes til screening, og de typer læsioner, de kan karakterisere [22] . Dette kan dog ganske enkelt skyldes det lille antal personer, der er undersøgt i de fleste undersøgelser [23] .

Forskellige karyotyper kan have forskellige rater af kardiovaskulære misdannelser. To undersøgelser fandt en forekomst af CV-misdannelser på 30 % [24] og 38 % [25] i den rene 45X0 monosomigruppe. Men når man tog andre grupper af karyotyper i betragtning, viste de en prævalens på 24,3 % [24] og 11 % [25] hos personer med mosaik X-monosomi og 11 % hos personer med strukturelle X-abnormiteter [24] .

Den højere forekomst af kardiovaskulære misdannelser i den rene 45,X0 monosomigruppe skyldes hovedsageligt forskellen i forekomsten af ​​aortaklapanomalier og aorta-koarktation, de to mest almindelige kardiovaskulære misdannelser.

Medfødte hjertefejl

Oftest observeres medfødte obstruktive læsioner i venstre side af hjertet, hvilket fører til et fald i blodgennemstrømningen på denne side af hjertet. Mere end 50 % af kardiovaskulære misdannelser hos personer med TSS i en undersøgelse havde bicuspidale aortaklapper eller aorta-koarktation (sædvanligvis præduktal), alene eller i kombination [24] .

Andre medfødte misdannelser i det kardiovaskulære system, såsom partiel anomal venøs tilbagevenden og aortaklapstenose eller aorta-regurgitation, er også mere almindelige ved SST end i den almindelige befolkning. Hypoplastisk venstre hjertesyndrom er den mest alvorlige sammentrækning af venstresidede strukturer.

Bikuspidal aortaklap

Op til 15 % af voksne med TSS har bicuspidale aortaklapper, det vil sige, at der kun er to, i stedet for tre, dele af klapperne i hovedblodkarret, der kommer fra hjertet. Fordi bikuspidalklapperne er i stand til korrekt at regulere blodgennemstrømningen, kan denne tilstand gå ubemærket hen uden regelmæssig screening. Imidlertid er der større sandsynlighed for, at bikuspidalklapperne bliver slidt. Forkalkning forekommer også i klapperne [26] , hvilket kan føre til progressiv klapklapdysfunktion, hvilket fremgår af aortastenose eller regurgitation [27] .

Med en sandsynlighed på 12,5% [25] til 17,5% er bikuspidal aortaklap den mest almindelige medfødte misdannelse, der påvirker hjertet i dette syndrom. Det er normalt isoleret, men kan ses i forbindelse med andre abnormiteter, især aorta-koarktation.

Koarktation af aorta

Mellem 5 % og 10 % af patienterne med TSS har aorta-koarktation , en medfødt hjertedefekt, der viser sig som en segmentel indsnævring af aorta- lumen , sædvanligvis distalt for oprindelsen af ​​den venstre subclavia-arterie og modsat ductus arteriosus (kaldet "juxtaductal") . Estimater af prævalensen af ​​denne misdannelse hos patienter med TSS spænder fra 6,9 [24] til 12,5 %. Coarctation af aorta hos en kvinde tyder på TSS og tyder på behovet for yderligere undersøgelse, herunder karyotyping.

Delvis anomal venøs dræning

Denne anomali er en relativt sjælden medfødt hjertesygdom i den almindelige befolkning. Forekomsten af ​​denne anomali er også lav (ca. 2,9%) i TSS. Imidlertid er dens relative risiko 320 sammenlignet med den generelle befolkning. SST ser ud til at være forbundet med usædvanlige former for partiel anomal venøs drænage [24] [28] .

Hos en patient med TSS kan disse venstresidede kardiovaskulære misdannelser føre til øget modtagelighed for infektiøs endocarditis . Derfor bør profylaktisk antibiotika overvejes, når der udføres procedurer med høj risiko for endokarditis [27] .

SST er ofte forbundet med vedvarende hypertension, nogle gange i barndommen. Ellers er det normalt forbundet med kardiovaskulære eller nyrelidelser, herunder aorta-koarktation.

Aorta dilatation, dissektion og ruptur

To undersøgelser har foreslået aortadilatation i STS, som normalt involverer den stigende aortarod og nogle gange strækker sig gennem aortabuen til den nedadgående aorta eller på stedet for en tidligere koarktation af aorta-reparation [29] .

En undersøgelse, hvor 28 piger med TSS blev undersøgt, fandt en større middel aortaroddiameter hos personer med TSS end i en kontrolgruppe (sammenlignelig i kropsoverfladeareal). Imidlertid var aortaroddiameteren fundet hos patienter med TSS stadig inden for acceptable grænser [30] .

Dette blev bekræftet af en undersøgelse, der evaluerede 40 patienter med TSS [21] . Undersøgelsen præsenterede stort set de samme resultater: en større gennemsnitlig aortaroddiameter, som ikke desto mindre forblev inden for normalområdet for kropsoverfladeareal.

Spørgsmålet om, hvorvidt aortaroddiametre, som er relativt store for kropsoverfladearealet, men stadig inden for normale grænser, tyder på en risiko for progressiv udvidelse, forbliver ubevist [23] .

Hyppighed af aorta-anomalier

Prævalensen af ​​aortarodsdilatation varierer fra 8,8 % [ 29] til 42 % [27] hos patienter med TSS. Selvom ikke enhver udvidelse af aortaroden nødvendigvis resulterer i aortadissektion (perifer eller tværgående intimal tåre), kan der forekomme komplikationer såsom dissektion, aortaruptur, der fører til døden. Den naturlige historie af aortaroddilatation er stadig ukendt, men den er forbundet med aortadissektion og -ruptur, som har en høj dødelighed [31] .

Aortadissektion påvirker 1-2% af patienter med TSS. Som følge heraf skal enhver udvidelse af aortaroden tages alvorligt, da det kan føre til dødelig aortadissektion. Rutinemæssig opfølgning anbefales stærkt [27] .

Risikofaktorer for aortaruptur

Kardiovaskulære misdannelser (typisk bikuspidal aortaklap, aorta-koarktation og nogle andre venstresidige hjertefejl) og hypertension disponerer for aorta-dilatation og dissektion i den almindelige befolkning. Faktisk findes de samme risikofaktorer hos mere end 90 % af patienter med TSS, som udvikler aorta dilatation. Kun et lille antal patienter (ca. 10%) har ikke åbenlyse disponerende risikofaktorer. Risikoen for arteriel hypertension er tredoblet hos patienter med TSS. På grund af dets forbindelse med aortadissektion, bør blodtrykket overvåges regelmæssigt og hypertension behandles aggressivt for at holde blodtrykket under 140/80 mmHg. Som med andre kardiovaskulære misdannelser er komplikationer af aorta dilatation normalt forbundet med 45,X karyotypen [27] .

Patogenesen af ​​aortadissektion og ruptur

Den nøjagtige rolle, som disse risikofaktorer spiller i den proces, der fører til brud, er uklar. Aortarodsudvidelse menes at skyldes en mesenkymal defekt, da flere undersøgelser har fundet patologiske tegn på medial cystisk nekrose. Forbindelsen mellem en lignende defekt og aortadilatation er veletableret under tilstande som Marfans syndrom. Derudover antyder abnormiteter i andre mesenkymale væv (knoglematrix og lymfatiske organer) en lignende primær mesenkymal defekt hos patienter med TSS [29] . Der er dog ingen evidens for, at patienter med STS har en signifikant højere risiko for aorta dilatation og dissektion i fravær af disponerende faktorer. Risikoen for aortadissektion ved STS ser således ud til at være en konsekvens af strukturelle misdannelser af det kardiovaskulære system og hæmodynamiske risikofaktorer snarere end en afspejling af en medfødt anomali i bindevævet. Den naturlige historie af aortaroddilatation er ukendt, men på grund af dets dødelige potentiale skal denne aortaanomali overvåges nøje.

Skeletsymptomer

Den normale udvikling af skelettet hæmmes på grund af en lang række faktorer, hovedsageligt hormonelle. Den gennemsnitlige højde for en kvinde med TSS uden væksthormonbehandling er 140 cm Patienter med mosaik TSS kan opnå en normal gennemsnitshøjde.

Den fjerde metacarpal (fjerde tå og ringfinger) kan være usædvanlig kort, ligesom den femte.

På grund af utilstrækkelig østrogenproduktion udvikler mange mennesker med TSS osteoporose. Dette kan yderligere reducere højden, samt forværre krumningen af ​​rygsøjlen, hvilket kan føre til skoliose. Det fører også til en øget risiko for knoglebrud.

Nyrer

Omkring en tredjedel af alle kvinder med TSS har en af ​​tre nyrepatologier:

  • En hestesko-nyre på den ene side af kroppen (i stedet for de sædvanlige to).
  • Forkert urinopsamlingssystem
  • Dårlig blodgennemstrømning til nyrerne

Nogle af disse tilstande kan korrigeres med operation. Selv med disse lidelser fungerer nyrerne hos de fleste kvinder med TSS normalt. Men som nævnt ovenfor kan nyreproblemer være forbundet med hypertension.

Skjoldbruskkirtel

Cirka en tredjedel af alle kvinder med TSS har skjoldbruskkirtelsygdom [27] . Normalt er dette hypothyroidisme, især Hashimotos thyroiditis. Når det opdages, kan det nemt behandles med skjoldbruskkirtelhormoner.

Diabetes

Kvinder med TSS har en moderat øget risiko for at udvikle diabetes | type i barndommen og en markant øget risiko for at udvikle diabetes || type i voksenalderen. Risiko for at udvikle diabetes || type kan reduceres væsentligt ved at opretholde en sund vægt.

Kognitive problemer

Mennesker med TSS har normal intelligens og verbale færdigheder, men kan vise svagere non-verbale færdigheder - især i aritmetik, nogle visuelle og rumlige færdigheder og behandlingshastighed [32] . SST forårsager normalt ikke mental retardering. Indlæringsvanskeligheder er dog almindelige blandt mennesker med MTS, især med specifikke vanskeligheder med at opfatte rumlige relationer, såsom non-verbal indlæringsforstyrrelse [33] . Selvom det ikke kan rettes, giver det i de fleste tilfælde ikke vanskeligheder i dagligdagen. De fleste patienter med STS lever et normalt liv.

En sjælden variant af TS, kendt som "Ring-X Turner syndrom", er forbundet med 60% af mental retardering. Denne type tegner sig for omkring 2-4% af alle tilfælde af SST [34] .

Psykologiske problemer

Sociale vanskeligheder ser ud til at være et sårbart område for mennesker med MTS [35] . Rådgivning af sådanne patienter og deres familier om behovet for omhyggeligt at udvikle sociale færdigheder og holdninger kan være nyttigt til at fremme social tilpasning. Mennesker med STS kan opleve negative psykosociale udfald, som kan forbedres med tidlig intervention og tilvejebringelse af passende psykologisk og psykiatrisk pleje. Genetiske, hormonelle og medicinske problemer forbundet med STS påvirker sandsynligvis disse patienters psykoseksuelle udvikling og påvirker dermed deres psykologiske funktion, adfærdsmønstre, sociale interaktioner og indlæringsevner. Selvom CPS er en kronisk sygdom, med mulige fysiske, sociale og psykologiske komplikationer i livet, er hormonsubstitutionsterapi såvel som assisteret reproduktion behandlinger, der kan være gavnlige for patienter med CPS og kan forbedre deres livskvalitet [36] . Forskning viser en mulig sammenhæng mellem alder ved diagnose og øget stofforbrug og symptomer på depression [37] .

Reproduktive problemer

Mennesker med TSS er næsten altid infertile. Selvom nogle kvinder med STS med succes har undfanget og overlevet graviditeten, er dette meget sjældent og forekommer normalt hos kvinder, der ikke har en karyotype på 45,X0 [38] [39] . Selv når sådanne graviditeter forekommer, er risikoen for abort eller fødselsdefekter højere end gennemsnittet, inklusive TSS eller Downs syndrom [40] . Nogle kvinder med TSS, som ikke er i stand til at blive gravide uden medicinsk intervention, kan bruge IVF eller andre fertilitetsbehandlinger [41] .

Normalt bruges østrogenerstatningsterapi til at stimulere væksten af ​​sekundære seksuelle karakteristika på det tidspunkt, hvor puberteten skulle indtræffe. Mens meget få kvinder med CPS har spontane menstruationer, kræver østrogenbehandling regelmæssig udskillelse af livmoderslimhinden for at forhindre dens overvækst. Blødningsabstinenser kan fremkaldes månedligt, som menstruation, eller sjældnere, normalt hver tredje måned, hvis patienten ønsker det. Østrogenterapi gør ikke en kvinde med dysfunktionelle æggestokke frugtbar, men den spiller en vigtig rolle i assisteret reproduktion; livmodersundheden skal understøttes af østrogen, hvis en berettiget kvinde med TSS ønsker at bruge IVF (ved hjælp af donor-oocytter).

Især i mosaiktilfælde af SST, der indeholder et Y-kromosom (f.eks. 45,X/46,XY), anbefales gonadektomi på grund af risikoen for at udvikle ovariecancer (det mest almindelige er gonadoblastom) [27] [42] . STS er karakteriseret ved primær amenoré, for tidlig ovarieinsufficiens (hypergonadotrop hypogonadisme), gonadal dysplasi og infertilitet (teknologien (især ægdonation) gør det dog muligt for disse patienter at blive gravide). Manglende udvikling af sekundære seksuelle karakteristika er en typisk situation.

Da flere kvinder med TSS afslutter deres graviditet på grund af moderne fertilitetsbehandlinger, kan graviditet udgøre en risiko for kardiovaskulære komplikationer for moderen. Flere undersøgelser har vist en øget risiko for aortadissektion under graviditeten [29] . Effekten af ​​østrogen er blevet undersøgt, men er stadig uklar. Den høje risiko for aortadissektion under graviditet hos kvinder med TSS kan skyldes øget hæmodynamisk belastning snarere end høje østrogenniveauer [27] .

Risikofaktorer

Risikofaktorer for udvikling af STS er ikke godt forstået. Det er kendt, at forekomsten af ​​syndromet ikke er forbundet med moderens alder, som i trisomi 21, 18 eller 13 [43] . Nogle forfattere har fundet en omvendt sammenhæng mellem moderens alder og risikoen for at udvikle STS [44] . En sammenhæng er blevet foreslået mellem faderlig alkoholisme og forekomsten af ​​X-kromosommonosomi hos barnet, men efterfølgende undersøgelser har ikke bekræftet denne hypotese [45] .

Behandling

I den første fase består terapi i at stimulere kropsvækst med anabolske steroider og andre anabolske lægemidler. Behandling bør udføres med minimale effektive doser af anabolske steroider periodisk med regelmæssig gynækologisk overvågning. Den vigtigste type terapi for patienter er østrogenisering (udnævnelse af kvindelige kønshormoner), som bør udføres fra 14-16 års alderen. Behandlingen fører til feminisering af fysikken, udvikling af kvindelige sekundære seksuelle karakteristika, forbedrer trofismen (ernæringen) i kønsorganerne og reducerer den øgede aktivitet af hypothalamus-hypofysesystemet. Behandlingen bør udføres i hele patientens fødedygtige alder.

Hvis det ved hjælp af hormonbehandling er muligt at vokse livmoderen til normal størrelse, så er graviditet hos sådanne patienter mulig ved hjælp af IVF med et donoræg. Tilfælde, hvor deres æg er blevet bevaret, er sjældne.

For nylig er somatotropinbehandling blevet udført for at øge de endelige vækstrater .

Forecast

Prognosen for livet med Shereshevsky-Turner syndrom er gunstig, med undtagelse af patienter med alvorlige medfødte hjertefejl og store kar og renal hypertension. Behandling med kvindelige kønshormoner gør patienterne i stand til familieliv, men langt de fleste af dem forbliver infertile.

Se også

Noter

  1. ↑ Kelly, TE, Ferguson, JE, Golden, W. Overlevelse af fostre med 45,X: et lærerigt tilfælde og en hypotese . Am J Med Genet. 42,6, s. 825-826, 1992. PMID 1554022 .
  2. ↑ Held, KR, Kerber, S, Kaminsky, E, Singh, S, Goetz, P, Seemanova, E, Goedde, HW. Mosaicisme i 45,X Turners syndrom: afhænger overlevelse i tidlig graviditet af tilstedeværelsen af ​​to kønskromosomer? . Human Genetik. 88, s. 288-294, 1992. PMID 1733830 .
  3. ↑ Fernandez, R, Mendez, J, Pasaro, E. Turners syndrom: en undersøgelse af kromosomal mosaicisme . Human Genetik. 98, s. 29-35, 1996. PMID 8682502
  4. ↑ Claus Højbjerg Gravholt. Epidemiologiske, endokrine og metaboliske træk ved Turners syndrom  // European Journal of Endocrinology. - 2004-12. - T. 151 , no. 6 . — S. 657–687 . — ISSN 0804-4643 . - doi : 10.1530/eje.0.1510657 . Arkiveret fra originalen den 19. januar 2019.
  5. ↑ Jay W. Ellison, Zabihullah Wardak, Marian F. Young, Pamela Gehron Robey, Marion Laig-Webster. PHOG, et kandidatgen for involvering i Turners syndroms korte statur  //  Human Molecular Genetics. — 1997-08-01. — Bd. 6 , iss. 8 . - S. 1341-1347 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/6.8.1341 . Arkiveret fra originalen den 8. juni 2019.
  6. ↑ Mark Clement-Jones, Simone Schiller, Ercole Rao, Rüdiger J. Blaschke, Aimee Zuniga. Det kortvoksne homeobox-gen SHOX er involveret i skeletabnormiteter i Turners syndrom  //  Human Molecular Genetics. - 2000-03-22. — Bd. 9 , iss. 5 . — S. 695–702 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/9.5.695 . Arkiveret fra originalen den 10. juni 2020.
  7. ↑ Catherine A. Boucher, Carole A. Sargent, Tsutomu Ogata, Nabeel A. Affara. Brudpunktsanalyse af Turner-patienter med partielle Xp-deletioner: implikationer for lymfødemgenets placering  //  Journal of Medical Genetics. - 2001-09-01. — Bd. 38 , udg. 9 . — S. 591–598 . - ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244 . doi : 10.1136 / jmg.38.9.591 . Arkiveret 21. oktober 2020.
  8. ↑ Berdahl, LD, Wenstrom, KD, Hanson, JW. Web-hals anomali og dens sammenhæng med medfødt hjertesygdom . Am J Med Genet. 56,3, s. 304-307, 1995. PMID 7778596 .
  9. ↑ Endokrin presse | Endokrine samfund . www.endocrine.org. Hentet 9. marts 2020. Arkiveret fra originalen 27. juli 2009.
  10. ↑ Judith L. Ross, David Roeltgen, Harvey Kushner, Fanglin Wei, Andrew R. Zinn. Turners syndrom-associerede neurokognitive fænotypekort til Distal Xp  // American Journal of Human Genetics. — 2000-9. - T. 67 , no. 3 . — S. 672–681 . — ISSN 0002-9297 .
  11. ↑ 1 2 Andrew R. Zinn, David Roeltgen, Gerry Stefanatos, Purita Ramos, Frederick F. Ældste. En neurokognitiv fænotype fra Turners syndrom kortlægger Xp22.3  // Adfærds- og hjernefunktioner. — 2007-05-21. - T. 3 , nej. 1 . - S. 24 . — ISSN 1744-9081 . - doi : 10.1186/1744-9081-3-24 .
  12. ↑ Constantine Stratakis, Owen Rennert. Turners syndrom: Molekylær og cytogenetik, dysmorfologi, endokrine og andre kliniske manifestationer og deres håndtering  //  Endokrinologen. — 1994-11. — Bd. 4 , iss. 6 . - S. 442-453 . — ISSN 1051-2144 . - doi : 10.1097/00019616-199411000-00007 . Arkiveret fra originalen den 27. september 2019.
  13. ↑ Kapitel om amenoré i: Bradshaw KD, Schorge JO, Schaffer J, Halvorson LM, Hoffman BG (2008). Williams gynækologi . McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9
  14. ↑ 1 2 Isaev D.N. Mental retardering hos børn og unge. Ledelse. - Sankt Petersborg. : Rech, 2003. - S. 55. - 397 s. - ISBN 5-9268-0212-1 .
  15. ↑ INSERM US14-- ALLE RETTIGHEDER FORBEHOLDES. Orphanet: Perrault  syndrom . www.orpha.net. Hentet: 19. juli 2019.
  16. ↑ Hvorfor er Turners syndrom almindeligt med aborter eller dødfødsel?  (engelsk) . Meget vel familie. Hentet 7. marts 2020. Arkiveret fra originalen 28. juni 2018.
  17. ↑ Michele Curtis, Leah Antoniewicz, Silvia T. Linares. Glaskontor Gynækologi . - Lippincott Williams & Wilkins, 2014. - 656 s. - ISBN 978-1-60831-820-9 . Arkiveret 23. oktober 2018 på Wayback Machine
  18. ↑ Gareth Weston, Beverly Vollenhoven, Jane McNeilage. Praksis OSCE'er i obstetrik og gynækologi: En vejledning til medicinske studerende og MRANZCOG eksamener . — Elsevier Health Sciences, 2009-01-05. — 249 s. - ISBN 978-0-7295-7867-7 . Arkiveret 23. marts 2019 på Wayback Machine
  19. ↑ CH Gravholt, S. Juul, RW Naeraa, J. Hansen. Prænatal og postnatal prævalens af Turners syndrom: en registerundersøgelse.  // BMJ: British Medical Journal. - 1996-01-06. - T. 312 , nr. 7022 . — S. 16–21 . — ISSN 0959-8138 . Arkiveret fra originalen den 9. maj 2018.
  20. ↑ (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
  21. ↑ 1 2 Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (august 1992). "Kardiovaskulær evaluering i Turners syndrom: nytten af ​​MR-billeddannelse". Australasisk radiologi . 36 (3):204-9. doi : 10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x . PMID 1445102.
  22. ↑ (Ho et al., 2004).
  23. ↑ 1 2 Virginia P. Sybert. Kardiovaskulære misdannelser og komplikationer i Turners syndrom  (engelsk)  // Pædiatri. — 1998-01-01. — Bd. 101 , udg. 1 . - P. e11–e11 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.101.1.e11 . Arkiveret 29. november 2020.
  24. ↑ 1 2 3 4 5 6 Mazzanti L, Cacciari E (november 1998). "Medfødt hjertesygdom hos patienter med Turners syndrom. Italiensk studiegruppe for Turners syndrom (ISGTS)". The Journal of Pediatrics . 133 (5): 688-92. doi : 10.1016/s0022-3476(98)70119-2 . PMID 9821430
  25. ↑ 1 2 3 C O Gøtzsche, B Krag-Olsen, J Nielsen, KE Sørensen, BO Kristensen. Forekomst af kardiovaskulære misdannelser og association med karyotyper i Turners syndrom.  // Archives of Disease in Childhood. — 1994-11. - T. 71 , nr. 5 . — S. 433–436 . — ISSN 0003-9888 . Arkiveret fra originalen den 12. marts 2021.
  26. ↑ Bikuspidal aortaklap: baggrund, patofysiologi, epidemiologi . — 2019-11-10. Arkiveret fra originalen den 23. oktober 2018.
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Endocrine Press | Endokrine samfund . www.endocrine.org. Hentet 7. marts 2020. Arkiveret fra originalen 24. februar 2021.
  28. ↑ Pediatric Cardiology 20: 108-112 (1999) (link utilgængeligt) . web.archive.org (19. januar 2002). Hentet 7. marts 2020. Arkiveret fra originalen 19. januar 2002. 
  29. ↑ 1 2 3 4 Angela E. Lin, Barbara Lippe, Ron G. Rosenfeld. Yderligere afgrænsning af aortadilation, dissektion og ruptur hos patienter med Turners syndrom   // Pædiatri . — 1998-07-01. — Bd. 102 , udg. 1 . - P. e12–e12 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.102.1.e12 . Arkiveret 26. oktober 2020.
  30. ↑ Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (august 1986). "Aortaudvidelse i Turners syndrom". The Journal of Pediatrics . 109 (2): 302-5. doi : 10.1016/S0022-3476(86)80001-4 . PMID 3734967
  31. ↑ Concha Ruiz M (2006). "[Kirurgisk behandling af aortarodsudvidelsen]". Anales de la Real Academia Nacional de Medicina (på spansk). 123 (3): 557-68, diskussion 569-71. PMID 17451098
  32. ↑ Michele MM Mazzocco. Den kognitive fænotype af Turner syndrom: Specifikke indlæringsvanskeligheder  // International kongresserie / Excerpta Medica. — 2006-10-01. - T. 1298 . — S. 83–92 . — ISSN 0531-5131 . - doi : 10.1016/j.ics.2006.06.016 . Arkiveret fra originalen den 8. marts 2021.
  33. ↑ Turners syndrom - Symptomer og  årsager . Mayo Clinic. Hentet 7. marts 2020. Arkiveret fra originalen 19. december 2018.
  34. ↑ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (juni 1983). "Turner syndrom patienter med et ring X kromosom". klinisk genetik . 23 (6):447-53. doi : 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x . PMID 6883789
  35. ↑ McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL (december 2001). "Psykosocial udvikling hos unge med Turners syndrom". Journal of Developmental and Behavioural Pediatrics . 22 (6): 360-5. doi : 10.1097/00004703-200112000-00003 . PMID 11773800
  36. ↑ Christopoulos P, Deligeoroglou E, Laggari V, Christogiorgos S, Creatsas G (marts 2008). "Psykologiske og adfærdsmæssige aspekter af patienter med Turners syndrom fra barndom til voksenliv: en gennemgang af den kliniske litteratur". Tidsskrift for psykosomatisk obstetrik og gynækologi . 29 (1):45-51. doi : 10.1080/01674820701577078 . PMID 17852655
  37. ↑ Gabrielle E. Reimann, Martha M. Bernad Perman, Pei-Shu Ho, Rebecca A. Parks, Leora E. Comis. Psykosociale karakteristika for kvinder med en forsinket diagnose af Turners syndrom  // The Journal of Pediatrics. – 2018-8. - T. 199 . — S. 206–211 . — ISSN 0022-3476 . - doi : 10.1016/j.jpeds.2018.03.058 .
  38. ↑ Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). "Turners syndrom - gennemgang af litteraturen med henvisning til et vellykket graviditetsresultat". Gynækologisk og obstetrisk undersøgelse . 29 (2):81-7. doi : 10.1159/000293307 . PMID 2185981
  39. ↑ Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (marts 2005). "Spontan graviditet og fødsel af en normal kvinde fra en kvinde med Turners syndrom og forhøjede gonadotropiner". Fertilitet og Sterilitet . 83 (3): 769-72. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.11.007 . PMID 15749515
  40. ↑ Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (november 1979). Fertilitet hos kvinder med Turners syndrom. Caserapport og gennemgang af litteratur. British Journal of Obstetrics and Gynecology . 86 (11): 833-5. doi : 10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x . PMID 508669
  41. ↑ Hovatta O (april 1999). "Graviditeter hos kvinder med Turners syndrom". Medicinens annaler . 31 (2): 106-10. doi : 10.3109/07853899908998785 . PMID 10344582
  42. ↑ Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Müller J (september 2000). "Forekomst af gonadoblastom hos kvinder med Turners syndrom og Y-kromosommateriale: en befolkningsundersøgelse". Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 85 (9): 3199-202. doi : 10.1210/jcem.85.9.6800 . PMID 10999808
  43. ↑ Wayback Machine (downlink) . web.archive.org (27. september 2007). Hentet 9. marts 2020. Arkiveret fra originalen 27. september 2007. 
  44. ↑ Ljunger, E, Cnattingius, S, Lundin, C, Annerén, G. Kromosomale anomalier i aborter i første trimester . "Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica". 84.11, s. 1103-1107, 2005. PMID 16232180 .
  45. ↑ Susan Kagan-Krieger, Peter Selby, Sunita Vohra, Gideon Koren. Faderlig alkoholeksponering og turners syndrom  (engelsk)  // Alcohol and Alcoholism. - 2002-11-01. — Bd. 37 , udg. 6 . — S. 613–617 . — ISSN 0735-0414 . - doi : 10.1093/alcalc/37.6.613 . Arkiveret fra originalen den 4. juni 2018.
  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier
I bibliografiske kataloger
 Medfødte misdannelser og anomalier i udviklingen af ​​centralnervesystemet
CNS-defekter
Syndromer
med nedsat
udvikling af centralnervesystemet