Russell-Silver syndrom

Russell-Silver syndrom
ICD-10 Q 87,1
MKB-10-KM Q87.1
ICD-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 180860
SygdommeDB 11748
Medline Plus 001209
eMedicin ped/2099 
MeSH D056730
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Russell-Silver syndrom ( Russell-Silver dværgvækst ) er et kompleks af arvelige anomalier (en autosomal dominerende arvetype antages [2] ) medfødt dværgvækst som følge af embryonale udviklingsforstyrrelser: lav fødselsvægt, kort statur, generel udviklingsforsinkelse , trekantet ansigt, nedadvendte mundvige, forkortede og bøjede fingre, syndaktyli [3] .

Historie

Sygdommen blev først beskrevet i midten af ​​forrige århundrede.

Epidemiologi

Hyppigheden i befolkningen er 1: 300 000. Det forekommer sporadisk i de fleste tilfælde, men enkelte stamtavler med denne patologi er også beskrevet. Det er ikke en arvelig patologi, selvom isolerede tilfælde er kendt. Overføres med defekte gener.

Klinisk billede

De vigtigste manifestationer: prænatal (intrauterin) væksthæmning, kropsasymmetri, en betydelig kropsvægtforsinkelse fra normen, klinodaktyli af den femte finger, pseudohydrocephalus, trekantet ansigt, kryptorkisme [4] , hypoglykæmi , forhøjede niveauer af LH og FSH [5] .

Børn er født små i længden (op til 45 cm) og med lav kropsvægt (1,5-2,5 kg). Gennem årene fortsætter vækstforsinkelsen, og derfor er den endelige højde hos kvinder mindre end 150 cm, hos mænd er den lidt højere end 150 cm Kropsvægten hos voksne er normal eller endda overvægtig. Hyppige anomalier i de ydre kønsorganer: kryptorkisme , hypospadier , hypoplasi af penis, pung. Kropsasymmetri (ansigt, torso, benlængde) er karakteristisk. Trekantet ansigt: pseudohydrocephalus , stor pande og hypoplasi i underkæben, høj gane, ofte med en spalte, udstående ører. Clinodactyly af femte fingre på grund af afvigelse af den distale phalanx, smalt bryst, korte arme, lumbal lordose [4] .

Ofte anomalier i urinsystemet. Litteraturen beskriver tilfælde af en kombination af leverkarcinom og dette syndrom. Intelligens er normalt normal [4] .

Diagnostik

Baseret på karakteristiske kliniske symptomer [4] .

Behandling

Symptomatisk [4] .

Noter

  1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ SØLV-RUSSELL SYNDROM . OMIM . Hentet 27. juni 2019. Arkiveret fra originalen 10. april 2019.
  3. ↑ Symptomer og syndromer i endokrinologi / Red. Yu. I. Karachentseva. - 1. udg. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 137-138, 150. - 227 s. - (Referencevejledning). - 1000 eksemplarer.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  4. ↑ 1 2 3 4 5 Lille encyklopædi af en endokrinolog / Red. A. S. Efimova. - 1. udg. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 335-336. - 360 sek. — (“Praktikerens Bibliotek”). - 5000 eksemplarer.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  5. ↑ Endokrinologi / Red. N. Lavina. - 2. udg. Om. fra engelsk. - M . : Praksis, 1999. - S. 72, 140. - 1128 s. — 10.000 eksemplarer.  — ISBN 5-89816-018-3 .