Autosomal recessiv nedarvning er en type arv, der er karakteristisk for diploide eukaryoter styret af recessive alleler af et autosomalt gen [1] . For at en mutation eller sygdom med denne type arv skal manifestere , skal en mutant allel placeret på autosomet nedarves fra begge forældre. Med andre ord optræder mutationen kun i homozygot tilstand, det vil sige, når begge kopier af genet placeret på homologe autosomer er beskadiget. Hvis mutationen er i en heterozygot tilstand, og mutantallelen er ledsaget af en normal funktionel allel, så optræder den autosomale recessive mutation ikke.
I alle tilfælde af autosomal recessiv arv, hvis begge forældre bærer et defekt gen, er sandsynligheden i henhold til Mendels love 50% for, at børn ligesom deres forældre vil være bærere af mutantgenet, sandsynligheden for at få et barn uden en mutation er 25%, sandsynligheden for at få et patient barn - 25% [2] . Samtidig opstår gensygdomme af denne type arv med samme hyppighed hos både mænd og kvinder [3] .
Denne type arv ligger til grund for mange menneskelige arvelige sygdomme . For eksempel er de fleste lysosomale lagringssygdomme autosomale recessive , som inkluderer Tay-Sachs sygdom , Gauchers sygdom , Niemann-Pick sygdom , såvel som nogle andre (monogen) - phenylketonuri , galaktosæmi , dværgvækst , arveligt høretab , Gilberts syndrom ). En sygdom med en autosomal recessiv type arv udtrykkes kun klinisk, når begge autosomer er defekte for dette gen.
Forekomsten af sygdomme, der nedarves på en autosomal recessiv måde, afhænger af hyppigheden af forekomsten af den recessive allel i befolkningen . Oftest forekommer recessive arvelige sygdomme i isolerede etniske grupper, såvel som blandt befolkninger med en høj procentdel af nært beslægtede ægteskaber [2] [3] .