13. menneskelige kromosom

Det 13. menneskelige kromosom er et af de 24 menneskelige kromosomer . Kromosomet indeholder mere end 115 millioner basepar [1] , hvilket er fra 3,5 til 4 % af det samlede DNA- materiale i den menneskelige celle . Data om antallet af gener på et kromosom som helhed varierer på grund af forskellige tilgange til optælling. Det indeholder sandsynligvis 300 til 700 gener .

Gener

Nedenfor er nogle af generne placeret på kromosom 13 .

Skulder p

• RNR1  - ribosomalt RNA 1.

Skulder q

• ATP7B  - β-polypeptid af kobberbærende ATPase ;
• BRCA2  , brystcancer-associeret gen, 2;
• CARKD  , protein indeholdende kulhydratkinasedomænet;
• EDNRB  , endotelin type B-receptor;
• FLT1 , fms-lignende tyrosinkinase 1 eller vaskulær endotelvækstfaktor receptor 1;
• FOXO1 , FOXO1 transkriptionsfaktor ;
• GJB2 , beta-2 gap junction  protein , 26 kDa eller connexin 26;
• GJB6  , beta-6 gap junction protein, 30 kDa eller connexin 30;
• G72  , D-aminosyreoxidaseaktivator;
• GRK1 , proteinkinase fra GRK-kinasegruppen;
• HMGB1 er et protein fra gruppen af ​​nukleære ikke-histonproteiner HMG ;
• HTR2A  -receptor 2A 5-hydroxytryptamin (serotonin) eller 5-HT2A receptor ;
• KL  , Klotho-protein;
• LAMP1 , lysosom-associeret membranprotein;
• PCCA  - a-underenhed af propionyl-CoA-carboxylase ;
• RB1  , gen associeret med retinoblastom (herunder osteosarcoma ), 2;
• TNFSF10 er et cytokin af tumornekrosefaktorfamilien (RANKL).

Sygdomme

Krænkelser i arbejdet med gener fra dette kromosom er forbundet med visse sygdomme. Trisomi 13 forårsager Patau syndrom .

Abnormiteter i strukturen af ​​kromosomet forbundet med deletion af den lange arm kan forårsage Orbelis syndrom [2] .

Noter

1. ↑ Human kromosom 13 kortvisning (engelsk) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkort og dets hovedparametre: størrelse, antal gener osv. Arkiveret 10. april 2012. (Få adgang: 12. oktober 2009)     
2. ↑ Orbeli syndrom