| Edwards syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | LD40.2 |
| ICD-10 | Q91 |
| MKB-10-KM | Q91.1 , Q91.3 , Q91.2 og Q91.0 |
| ICD-9 | 758,2 |
| MKB-9-KM | 758,2 [1] [2] |
| SygdommeDB | 13378 |
| Medline Plus | 001661 |
| MeSH | D000073842 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Edwards syndrom (trisomi 18 syndrom) er en kromosomal sygdom karakteriseret ved et kompleks af multiple misdannelser og trisomi 18 kromosomer . Beskrevet i 1960 af John Edwards . Befolkningsfrekvensen er cirka 1:3000 i USA og 1:5000 på verdensplan fra 2016. Børn med trisomi i kromosom 18 fødes oftere af ældre mødre, forholdet til moderens alder er mindre udtalt end ved trisomi af kromosom 21 [3] og 13 [4] . For kvinder over 45 år er risikoen for at få et sygt barn 0,7 %. Piger med Edwards syndrom bliver født tre gange oftere end drenge. Overlevelse efter et leveår er omkring 5-10 % [5] .
Årsagen til sygdommen er tilstedeværelsen af et yderligere 18. kromosom (tre i stedet for to er normalt for et diploid sæt ) i zygotens karyotype .
Det ekstra kromosom optræder normalt før befrugtning. Hos mennesker indeholder normale kønsceller - kønsceller - hver 23 kromosomer ( haploid sæt ), og sammensmeltning giver de karyotypen af zygoten - 46 kromosomer. Ikke-disjunktion af kromosomer under meiotisk deling fører normalt til fremkomsten af et ekstra kromosom i kønsceller , som et resultat af hvilket 24 kromosomer findes i kønscellen. Hvis en sådan celle møder en kønscelle fra det modsatte køn under befrugtningen, danner de en zygote med trisomi.
I ét tilfælde ud af ti observeres mosaicisme i fænomenet trisomi 18: ikke alle kroppens celler bærer et ekstra kromosom. Dette tyder på, at nondisjunction fandt sted på et tidligt stadium i udviklingen af embryonet, og alle celler med trisomi er efterkommere af en unormalt delt embryonal celle.
Børn med trisomi 18 fødes med en lav vægt, i gennemsnit omkring 2200 gram, mens graviditetens varighed er normal eller endda overstiger normen. Oftest forekommer anomalier i hjernen og ansigtets kranium .
Den forventede levetid for børn med Edwards syndrom er kort: 60% af børn dør før 3 måneders alderen, kun 5-10% overlever til et år. Den vigtigste dødsårsag er åndedrætsstop og hjertesvigt. De overlevende er dybe oligofrene .
Forekomsten af Edwards syndrom er ~ 1:7000 undfangelser og 1:8000 levendefødte. Risikoen for at få et sygt barn stiger med alderen, især hvis moderen har diabetes.
Udover trisomi 18, som findes i alle kroppens celler, samt mosaiktrisomi 18, er delvis trisomi også mulig. I dette tilfælde slutter en del af kromosom 18 sig til et andet kromosom. Denne effekt kaldes translokation , og den kan forekomme både under modningen af kønsceller og efter befrugtning i embryoets celler. I kroppens celler er der to homologe kromosomer 18 og derudover en del af kromosom 18 knyttet til et andet kromosom. Hos mennesker, der lider af delvis trisomi 18, er anomalier mindre udtalte end ved typisk Edwards syndrom.
| Kromosomale omlejringer | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomal |
| ||||||||
| X / Y relateret |
| ||||||||
| Translokationer |
| ||||||||
| Andet |
| ||||||||
| Medfødte misdannelser og anomalier i udviklingen af centralnervesystemet | |
|---|---|
| CNS-defekter |
|
| Syndromer med nedsat udvikling af centralnervesystemet |
|