4. menneskelige kromosom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 29. september 2020; checks kræver 3 redigeringer .

Det 4. menneskelige kromosom  er et af 23 par af menneskelige kromosomer . Kromosomet indeholder mere end 191 millioner basepar [1] , hvilket er cirka 6-6,5 % af det samlede DNA- materiale i den menneskelige celle . Det menes i øjeblikket, at der er mellem 700 og 1100 gener på kromosom 4 .

Gener

Nogle af generne på kromosom 4 er anført nedenfor :

• CXCL1  , CXC kemokin 1;
• CXCL2  , CXC kemokin 2;
• CXCL3  , CXC kemokin 3;
• CXCL4  - CXC-kemokin 4 (blodpladefaktor 4);
• CXCL5  , CXC kemokin 5;
• CXCL6  - CXC-kemokin 6 (granulocytkemotaktisk protein 2);
• CXCL7  , CXC kemokin 7;
• CXCL9  , CXC kemokin 9;
• CXCL10  - CXC-kemokin 10;
• CXCL11  - CXC-kemokin 11;
• CXCL13  - CXC-kemokin 13;
• EVC  , protein forbundet med Ellis-van Creveld syndrom ;
• EVC2  , Ellis-van Creveld syndrom-associeret protein 2;
• FGFR3  , fibroblast vækstfaktor receptor 3;
• FGFRL1 , fibroblast vækstfaktor receptor 1  -lignende receptor ;
• CFI ,  komplementfaktor I ;
• HTT  , huntingtin;
• MMAA , methylmalonic aciduria-  associeret protein ;
• PHOX2B  , transkriptionsfaktor homeodomæne ;
• PKD2  , protein forbundet med autosomal dominant polycystisk nyresygdom 2;
• PLK4 ;
• QDPR  , quinoid dihydropteridinreduktase;
• SNCA  , a-synuklein;
• UCHL1  , ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (ubiquitin thiolesterase);
• WFS1  , wolframin;
• FGF2  , fibroblast vækstfaktor 2 (major fibroblast growth factor);
• KDR  , kinase-indsættelsesdomæne-holdig receptor ( vaskulær endotelvækstfaktor receptor 2);
• IGJ  er et protein, der forbinder α- og μ-underenhederne af immunoglobuliner (J-kæden af ​​immunglobuliner).

Skulder p

• CRMP1 ,  kollapsmediator 1, medlem af CRMP - familien af ​​mediatorer ; 
• SOD3  - Superoxiddismutase 3.

Skulder q

• ANK2 , adapterprotein af ankyrinfamilien , ankyrin B;
• CLCN3  - Chloridkanal 3 ;
• ENPEP , glutamilaminopeptidase (CD249);
• CLTB  , clathrin B;
• CXCL8  - CXC-kemokin 8 ( interleukin 8);
• IL2  - interleukin 2;
• IL8  - interleukin 8.

Sygdomme og lidelser

Følgende er nogle af de sygdomme, der er forbundet med generne i det 4. kromosom, såvel som de gener, hvis defekter forårsager disse sygdomme:

• polycystisk nyresygdom  - PKD2 ;
• achondroplasi  - FGFR3 ;
• ikke-syndromisk døvhed , autosomal dominant  type 6 - WFS1 ;
• Hirschsprungs sygdom  - PHOX2B ;
• Parkinsons sygdom  - SNCA ;
• Huntingtons sygdom  - HTT ;
• hæmolytisk-uremisk syndrom ( engelsk  hæmolytisk-uremisk syndrom ) - CFI ;
• hæmofili C  - F11 ;
• hypochondroplasia  - FGFR3 ;
• tetrahydrobiopterin deficiency ( engelsk  tetrahydrobiopterin deficiency ) - QDPR ;
• methylmalonsyredæmi ,type cblA  - MMAA ;
• blærekræft  - FGFR3 ;
• seborrheic keratosis ( engelsk  seborrheic keratosis ) - FGFR3 ;
• Wolfram syndrom , type 1 - WFS1 ;
• langt QT-syndrom , type 4- ANK2 ;
• Crouzons syndrom med acanthosis nigricans (  Crouzonodermoskeletal syndrom ) - FGFR3 ;
• Muenke syndrom ( eng.  Muenke syndrom ) - FGFR3 ;
• Ondines forbandelse syndrom  - PHOX2B ;
• Romano -Ward syndrom - ANK2  ;
• Ellis-van Creveld syndrom ( Eng.  Ellis-van Creveld syndrom ) - EVC og EVC2 ;
• thanatoforisk dysplasi  ,type 1 og 2 - FGFR3 ;
• svær achondroplasi med udviklingsforsinkelse og acanthosis nigricans [ SADDAN ]  -FGFR3 ;
• kronisk lymfatisk leukæmi .

Noter

1. ↑ Human kromosom 4 kortvisning (eng.) (utilgængeligt link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkort og dets hovedparametre: størrelse, antal gener osv. Adgangsdato: 18. august 2009. Arkiveret 6. april 2012.   

menneskelige kromosomer
autosomer	en 2 3 fire 5 6 7 otte 9 ti elleve 12 13 fjorten femten 16 17 atten 19 tyve 21 22
gonosomer	x Y Pseudoautosomal region