Syndrom 48 XYYY
Syndrom 48,XYYY er en ekstrem sjælden aneuploid kønskromosom-anomali. Forekommer mindre end 1 ud af 1.000.000 tilfælde [1] .
Det er en sjælden Y-kromosom anomali karakteriseret ved mild til moderat udviklingsforsinkelse (især tale), store, uregelmæssige tænder med dårlig emalje, høj statur og acne. Clinodactyly kan også ses . Drenge har en tendens til at have normale kønsorganer, men voksne mænd har ofte hypogonadisme og infertilitet .
Noter
- ↑ INSERM US14-- ALLE RETTIGHEDER FORBEHOLDES. Orphanet : 48,XYYY syndrom . www.orpha.net. Hentet: 19. juli 2019.