Kromosomsygdomme
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den
version , der blev gennemgået den 4. marts 2020; checks kræver
6 redigeringer .
Kromosomsygdomme er arvelige sygdomme forårsaget af en ændring i antallet eller strukturen af kromosomer (henholdsvis genomiske eller kromosomale mutationer ).
Kromosomsygdomme skyldes mutationer i en af forældrenes kønsceller. Ikke mere end 3-5% af dem overføres fra generation til generation. Kromosomafvigelser er ansvarlige for cirka 50 % af spontane aborter og 7 % af alle dødfødsler .
Alle kromosomsygdomme er normalt opdelt i to grupper: anomalier i antallet af kromosomer og krænkelser af kromosomernes struktur.
Kromosomnummeranomalier
Sygdomme forårsaget af en krænkelse af antallet af kromosomer i menneskelige celler
- Downs syndrom - trisomi på det 21. kromosom (eller tilstedeværelsen af yderligere kopier af det genetiske materiale af dette kromosom af andre årsager - på grund af translokation eller duplikation);
- Patau syndrom - trisomi på det 13. kromosom , karakteriseret ved flere misdannelser, idioti , ofte - polydactyly , krænkelser af strukturen af kønsorganerne, døvhed; de fleste patienter lever ikke op til et år;
- Edwards syndrom - trisomi på det 18. kromosom , underkæben og munden er små, de palpebrale fissurer er smalle og korte, auriklerne er deforme; 60% af børn dør før 3 måneders alderen, kun 10% lever op til et år, hovedårsagen er åndedrætsstop og forstyrrelse af hjertet.
Sygdomme forbundet med en krænkelse af antallet af kønskromosomer
- Shereshevsky-Turner syndrom - fraværet af et X-kromosom hos kvinder (45 X0) på grund af en krænkelse af divergensen af kønskromosomerne; tegn inkluderer kort statur, seksuel infantilisme og infertilitet, forskellige somatiske lidelser ( mikrognathia , kort hals osv.);
- polysomi på X-kromosomet - omfatter trisomi (karyotype 47, XXX), tetrasomi (48, XXXX), pentasomi (49, XXXXX), der er et let fald i intelligens , en øget sandsynlighed for udvikling af psykoser og skizofreni med en ugunstig type af Rute;
- Y-kromosom polysomi - ligesom X-kromosom polysomi, omfatter trisomi (karyotype 47, XYY), tetrasomi (48, XYYY), pentasomi (49, XYYYY), kliniske manifestationer ligner også X-kromosom polysomi;
- Klinefelters syndrom - polysomi på X-kromosomer hos drenge (47, XXY), tegn: eunuchoid kropstype, gynækomasti , svag hårvækst i ansigtet, i armhulerne og på skambenet, seksuel infantilisme, infertilitet; mental udvikling halter bagefter, men nogle gange er intelligens normal.
Sygdomme forårsaget af polyploidi
- triploidi, tetraploidi osv.; årsagen er en krænkelse af meioseprocessen på grund af en mutation, som et resultat af hvilken datterkimcellen i stedet for den haploide (23) modtager et diploid (46) sæt kromosomer, det vil sige 69 kromosomer (hos mænd , karyotype er 69, XYY, hos kvinder - 69, XXX); næsten altid dødelig før fødslen.
Kromosomstrukturforstyrrelser
- Translokationer er overførsel af et segment af DNA fra et kromosom til et andet, men ikke homologt med det.
- Sletninger er tab af et segment af et kromosom. For eksempel er crying cat syndrom forbundet med en sletning af den korte arm af det 5. kromosom. Et tegn på det er børns usædvanlige gråd, der minder om at mjave eller en kats gråd. Dette skyldes patologien af strubehovedet eller stemmebåndene. Det mest typiske, udover "kattens gråd", er mental og fysisk underudvikling, mikrocefali (et unormalt reduceret hoved).
- Inversioner er 180 graders rotationer af et segment af et kromosom.
- Duplikationer er fordoblinger af en del af et kromosom.
- Isokromosomi - kromosomer med gentaget genetisk materiale i begge arme.
- Fremkomsten af ringkromosomer er forbindelsen af to terminale deletioner i begge arme af kromosomet.
- Tab er fjernelse af en del af et kromosom.
I øjeblikket[ hvornår? ] mere end 700 sygdomme er kendt hos mennesker forårsaget af ændringer i antallet eller strukturen af kromosomer. Omkring 25% er autosomal trisomi, 46% - på kønskromosomernes patologi. Strukturelle tilpasninger udgør 10,4 %. De mest almindelige kromosomomlejringer er translokationer og deletioner.
Litteratur
- Bochkov N.P. Klinisk genetik. - M.: Medicin, 1997.
- Totsky V. M. Genetik. - Odessa: Astroprint, 2002.
- Shevchenko V. A. Human genetik. — M. : VLADOS, 2002.
Se også