11. menneskelige kromosom
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den
version , der blev gennemgået den 22. marts 2021; checks kræver
4 redigeringer .
Det 11. menneskelige kromosom er et af de 24 menneskelige kromosomer . Kromosomet indeholder næsten 139 millioner basepar [1] , hvilket er fra 4 til 4,5 % af det samlede DNA- materiale i den menneskelige celle . Ifølge de seneste data indeholder kromosomet fra 1300 til 1700 gener . En nylig undersøgelse viste [2] , at den gennemsnitlige gen-densitet på det 11. kromosom er 11,6 gener pr. 1 million basepar; blandt disse gener er 1524 kodende gener og 765 pseudogener blevet identificeret . Dette er et af de mest genrige menneskelige kromosomer, og derfor er et stort antal forskellige genetiske lidelser forbundet med det - 171 sygdomme.
Af de 856 humane lugtereceptorgener er mere end 40% lokaliseret i 28 enkelt- og multigenklynger i det 11. kromosom.
Gener
Nogle af generne på kromosom 11 er anført nedenfor :
Skulder p
- AIP , AHR -interagerende protein ;
- BDNF , hjerneafledt neurotrofisk faktor ;
- CAT , katalase;
- CD6 - membranprotein , lymfocytisk receptor;
- CD44 , CD44 antigen ;
- CD81 - antigen CD81 eller tetraspanin 28;
- CD82 - antigen CD82 eller tetraspanin 27;
- CD151 - antigen CD151 eller tetraspanin 24;
- DRD4 , dopaminreceptor D4;
- FOLH1 , folathydrolase 1;
- HBB - β-underenhed af hæmoglobin ;
- INS , insulin ;
- NLRP6 , Nod-lignende receptor fra NALP-familien;
- NLRP10 , Nod-lignende receptor af NALP-familien;
- NLRP14 , Nod-lignende receptor af NALP-familien;
- PAX6 , domæneparret transkriptionsfaktor 6;
- SAAI , serumamyloid A1;
- SBF2 , SET-bindingsfaktor 2;
- SCT , sekretin;
- SMPD1 , sur lysosomal sphingomyelin-phosphodiesterase 1 eller sur sphingomyelinase;
- SPON1 - spondin 1;
- TH , tyrosinhydroxylase;
- TPH1 , tryptophanhydroxylase 1;
- TRAF6 , tumornekrosefaktor-receptor-associeret faktor 6;
- TSPAN4 , tetraspanin 4;
- USH1C , gen forbundet med Usher syndrom type 1C;
- WT1 er et Wilms tumor -associeret gen , 1.
Skulder q
- ACAT1 , acetyl-CoA acetyltransferase 1 eller acetoacetyl-CoA thiolase;
- APOA1 , apolipoprotein AI;
- APOA4 , apolipoprotein A-IV;
- APOA5 , apolipoprotein A5;
- APOC3 , apolipoprotein C-III;
- AQP11 - vandkanal i aquaporingruppen ;
- ARCN1 , archaine 1;
- ATM , mutant ataksi-telangiektasi- associeret gen ;
- BACE1 - β-sekretase eller memapsin 2;
- C11orf1 - åben læseramme 1 af det 11. kromosom;
- CASP12 , caspase 12;
- CD5 - membranprotein , lymfocytisk receptor;
- CD20 - protein, co-receptor af B-lymfocytter ;
- CD248 - membranprotein , glycoproteinreceptor (endosialin);
- CFL1 , cofilin 1;
- CPT1A , hepatisk carnitin palmitoyltransferase 1A;
- DHCR7 , 7-dehydrocholesterol-reduktase;
- DRD2 - dopaminreceptor-2
- FOLR1 , folinsyrereceptor alfa;
- FOLR2 , folinsyrereceptor beta;
- FTH1 - ferritin tung kæde ;
- GAB2 , GRB2-associeret bindingsprotein 2;
- GRIK4 , glutamatkainatreceptor, ionotrop, type 4;
- HMBS , hydroxymethylbilansyntase;
- IL18 - Interleukin 18;
- NLRX1 , Nod-lignende receptor ;
- NOX4 , NADPH oxidase 4;
- NRGN , neurogranin;
- PTS , 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntase;
- RELA , homolog A af v-Rel onkogenet af aviær reticuloendotheliosis virus ;
- TECTA , a-tectorin;
- TIRAP - TIR-domæne-holdigt adapterprotein.
Noter
- ↑ Kortvisning af menneskelig kromosom 11 (engelsk) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkort og dets hovedparametre: størrelse, antal gener osv. Arkiveret 9. april 2012. (Få adgang: 12. oktober 2009)
- ↑ Todd D. Taylor, Hideki Noguchi, Yasushi Totoki, Atsushi Toyoda, Yoko Kuroki, Ken Dewar, Christine Lloyd, Takehiko Itoh, Tadayuki Takeda, Dae-Won Kim, Xinwei She, Karen F. Barlow, Toby Bloom, Elspeth Bruford, Jean L. Chang, Christina A. Cuomo, Evan Eichler, Michael G. FitzGerald, David B. Jaffe, Kurt LaButti, Robert Nicol, Hong-Seog Park, Christopher Seaman, Carrie Sougnez, Xiaoping Yang, Andrew R. Zimmer, Michael C. Zody, Bruce W. Birren, Chad Nusbaum, Asao Fujiyama, Masahira Hattori, Jane Rogers, Eric S. Lander, Yoshiyuki Sakaki . Humant kromosom 11 DNA-sekvens og analyse inklusive ny genidentifikation // Natur . - marts 2006 . — Bd. 400, nr. 7083 . - S. 497-500. - doi : 10.1038/nature04632 . . PMID 16554811 . (Få adgang: 12. oktober 2009)