Pentasomi på X-kromosomet

X-kromosom pentasomi (49,XXXXX) er en arvelig lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​yderligere X-kromosomer , er et særligt tilfælde af aneuploidi . Det er en kromosomafvigelse , hvor en kvinde har fem X-kromosomer i stedet for to [1] . Tegn kan omfatte mental retardering , kort statur, lavtstående ører , muskelhypotoni og udviklingsforsinkelse [1] [2] . Komplikationer kan omfatte medfødte hjertefejl [3] .

Tilstanden er forbundet med problemer med dannelsen af ​​reproduktive celler hos forældrene til en sådan person [1] . Risikofaktorer omfatter ældre forældre på tidspunktet for undfangelsen [1] . Diagnosen er mistænkt baseret på symptomer og bekræftet ved kromosomanalyse [1] .

Behandlingen er symptomatisk [1] . Pentasomi blev først opdaget i 1963 [1] .

Frekvens

Tilstanden er ekstremt sjælden siden 2011. færre end fyrre tilfælde er blevet rapporteret [2] [3] .

Symptomer

De vigtigste symptomer på pentasomi på X-kromosomet er mental retardering, kort statur og kraniofaciale anomalier [4] . Andre fysiske egenskaber omfatter følgende:

• Mikrocefali [5]
• Øreanomalier [5]
• Hypertelorisme med opadgående skrå palpebrale fissurer og epicanthus [5]
• Kort hals [5]
• Bred næse med forsænket næserygge [4]
• Albuehyperekstension [4] [5]
• Dentale anomalier og ganespalte [4] [5]
• Klinodaktyli af den femte finger [4] [5]
• Foddeformiteter [4] [5]
• Hjertefejl [5] [6]

Årsager

Aneuploidi menes at være forårsaget af problemer, der opstår under meiose , enten hos moderen eller mor og far. Konsistente mismatches er blevet observeret hos mor til mindst én patient [4] [6] .

Funktioner af syndromet opstår sandsynligvis fra en mangel på X-kromosominaktivering og tilstedeværelsen af ​​flere X-kromosomer fra den samme forælder, hvilket forårsager problemer med genomisk prægning . Teoretisk set skulle inaktivering X-inaktivering forekomme og kun efterlade et aktivt X-kromosom i hver celle. Imidlertid blev fejlen i denne proces observeret hos en undersøgt person. Det antages, at årsagen til dette er tilstedeværelsen af ​​et usædvanligt stort og ubalanceret antal X-kromosomer, der forstyrrer processen [6] .

Se også

• Trisomi X
• Tetrasomi på X-kromosomet

Noter

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Penta X syndrom  . NORD (National Organisation for Sjældne Lidelser). Hentet 27. maj 2019. Arkiveret fra originalen 27. maj 2019.
2. ↑ 1 2 49,XXXXX syndrom | Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD) – et NCATS-program . rarediseases.info.nih.gov. Hentet 27. maj 2019. Arkiveret fra originalen 27. maj 2019. (ubestemt)
3. ↑ 1 2 Theresa A. Beery, M. Linda Workman. Genetik og genomik i sygepleje og sundhedspleje . — FA Davis Company, 2011-12-22. — 416 s. — ISBN 9780803629967 . Arkiveret 29. august 2020 på Wayback Machine
4. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Y G Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, SI Choi. Et tilfælde af 49,XXXXX, hvor de ekstra X-kromosomer var af maternal oprindelse  // Journal of Clinical Pathology. - 2004-9. - T. 57 , no. 9 . - S. 1004-1006 . — ISSN 0021-9746 . - doi : 10.1136/jcp.2004.017475 . Arkiveret 12. november 2020.
5. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 A Monheit, U Francke, B Saunders, KL Jones. Penta-X syndromet  // Journal of Medical Genetics. - 1980-10. - T. 17 , no. 5 . - S. 392-396 . — ISSN 0022-2593 .
6. ↑ 1 2 3 Lucia M Moraes, Leila CA Cardoso, Vera LS Moura, Miguel AM Moreira, Albert N Menezes. Detaljeret analyse af X-kromosominaktivering i en 49,XXXXX pentasomi  // Molecular Cytogenetics. — 2009-10-07. - T. 2 . - S. 20 . — ISSN 1755-8166 . - doi : 10.1186/1755-8166-2-20 .