22. menneskelige kromosom
Det 22. menneskelige kromosom er et af de 23 menneskelige kromosomer , et af de 22 autosomer og et af de 5 menneskelige akrocentriske kromosomer . Kromosomet indeholder omkring 51 millioner basepar [1] , hvilket er cirka 1,5 til 2 % af det samlede DNA- materiale i en menneskelig celle . Det er det næstsidste kromosom, selvom det er nummereret, er det større end kromosom 21 . Data om antallet af gener på et kromosom som helhed varierer på grund af forskellige tilgange til optælling. Det indeholder sandsynligvis 500 til 700 gener.
Nukleotidsekvensen af det 22. kromosom blev opnået og offentliggjort som en del af Human Genome Project i 1999 . Det var det første fuldt sekventerede menneskelige kromosom.
I første omgang blev størrelsen af det 22. kromosom bestemt til at være det mindste af alle menneskelige kromosomer, men i løbet af efterfølgende undersøgelser viste det sig, at det 21. kromosom er mindre. Menneskelige kromosomer er nummereret i faldende rækkefølge efter deres størrelse, så navnene på disse to kromosomer bør ændres. Men på grund af populariteten af det 21. kromosom, kendt i forbindelse med Downs syndrom , hvis årsag normalt er dets trisomi , ændrede forskerne ikke kromosomtallene.
Gener
Nedenfor er nogle af generne placeret på kromosom 22 .
Skulder q
- APOL1 , apolipoprotein L1;
- APOL2 , apolipoprotein L2;
- CHEK2 , S. pombe CHK2 checkpoint homolog ;
- CLTCL
- COMT , catechol-O-methyltransferase (COMT);
- CRKL , gen svarende til den onkogene homolog af v -crk-genet fra fuglesarkomviruset CT10;
- DGCR2 , gen 2, region kritisk for DiGeorge syndrom ;
- EP300 - ElA - bindende protein p300;
- IGL@ , immunoglobulin A-kæde locus ;
- NEFH - tung kæde af neurofilamenter ;
- NF2 - neurofibromin 2 eller merlin;
- PVALB , parvalbumin;
- RTN4R , reticulon 4-receptor;
- SHANK3 , indeholdende SH3-domænet og multiple ankyrin -gentagelser, gen 3;
- SOX10 - SRY -boks 10;
- TBX1 - T-boks 1;
- TNFRSF13C , tumornekrosefaktorreceptor-superfamiliereceptor;
- WNT7B er medlem af 7B WNT -genfamilien ;
- XPNPEP3 er et enzym , aminopeptidase P3.
Sygdomme og lidelser
Nedenfor er nogle sygdomme forbundet med gener på kromosom 22 samt gener, hvis defekter forårsager disse sygdomme:
Kromosomsygdomme
Nogle lidelser er forårsaget af ændringer i strukturen eller kopiantallet af kromosom 22. Især katteøjesyndrom er forbundet med tilstedeværelsen af 1-2 ekstra kopier af en region, der involverer den korte p -arm og et lille fragment af den lange q -arm ( tri- eller tetrasomi af 22pter→q11-regionen).
Noter
- ↑ Human kromosom 22 kortvisning (eng.) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkort og dets hovedparametre: størrelse, antal gener osv. Arkiveret 4. juli 2012. (Få adgang: 19. november 2009)
- ↑ Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson, et al. Sletninger af den tunge neurofilamentunderenhedshale i amyotrofisk lateral sklerose // Human Molecular Genetics . 1. februar 1999 — Bd. 8, nr. 2 . - S. 157-164. doi : 10.1093/hmg/8.2.157 . PMID 9931323 . (Få adgang: 19. november 2009)
- ↑ Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats, et al. Spektrum af mutationer i BRCA1, BRCA2, CHEK2 og TP53 i familier med høj risiko for brystkræft // JAMA . 22. marts 2006 — Bd. 295, nr. 12 . - S. 1379-1388. PMID 16551709 . (Få adgang: 20. november 2009)
- ↑ S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman, et al. Kloning af et afbalanceret translokationsbrudpunkt i DiGeorge syndromets kritiske region og isolering af et nyt potentielt adhæsionsreceptorgen i dets nærhed // Human Molecular Genetics . - april, 1995 . — Bd. 4, nr. 4 . - S. 551-558. doi : 10.1093/hmg/4.4.535 . PMID 7633403 . (Få adgang: 20. november 2009)
- ↑ Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. En model, der forbinder seglcellehæmoglobinopatier og SMARCB1-tab i nyremarvkarcinom : [ eng. ] // Klinisk cancerforskning: et officielt tidsskrift fra American Association for Cancer Research. - 2018. - Bd. 24, nr. 9 (1. maj). - S. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .