Di George syndrom
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 17. oktober 2020; checks kræver 6 redigeringer .| Di George syndrom | |
|---|---|
| Computertomografi af hjernen hos en patient med DiGeorg syndrom viser forkalkning af de basale ganglier og periventrikulær forkalkning . (Tilpasset fra Tonelli et al., 2007). | |
| ICD-11 | LD44.N0 |
| ICD-10 | D 82,1 |
| MKB-10-KM | D82.1 |
| ICD-9 | 279,11 , 758,32 |
| MKB-9-KM | 279,11 [1] |
| OMIM | 188400 |
| SygdommeDB | 3631 |
| eMedicin | med/567 ped/589 derm/716 |
| MeSH | D004062 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
DiGeorges syndrom ( DiGeorges syndrom , DiGeorges syndrom , gællebue disembryogenese syndrom 3-4 , medfødt aplasi af thymus og biskjoldbruskkirtler , syndrom 22q11.2 , CATCH 22 syndrom) er aisoleret syndrom af idiopatisk fænotype [ type 22 ] fænotype ; sjælden medfødt sygdom. Den genetiske årsag til DiGeorgs syndrom er en deletion af den centrale region af den lange arm af kromosom 22 (22q11.2) med en størrelse på 1,5-3 millioner bp. Der er dog tilfælde, hvor der med de samme kliniske manifestationer er en sletning af andre kromosomer - 10p13 , 17p13 , 18q21 og andre. I de fleste tilfælde sker sletningen under meiose i enten spermatogenese eller oogenese . Kun i 5-10 % af tilfældene nedarves det defekte kromosom på en autosomal dominant måde [3] . Det er karakteriseret ved agenesis eller dysgenese af biskjoldbruskkirtlen (biskjoldbruskkirtlen), aplasi af thymus (thymuskirtlen), hvilket fører til et kraftigt fald i populationen af T-lymfocytter og immunologisk mangel, medfødte anomalier i store kar ( aortadefekter , tetralogi ) af Fallot ) [4] .
Ætiologi og patogenese
Den mest sandsynlige årsag til udviklingen af kliniske symptomer i dette syndrom er en ubalanceret translokation, deletion eller mikrodeletion af det 22. kromosom (22q11.2). De fleste tilfælde er sporadiske på grund af 22q11 deletioner [5] .
Sygdommen udvikler sig som følge af beskadigelse af anlagen af 3-4 gællelommer, som følge af hvilken anlagen af biskjoldbruskkirtler og thymus forstyrres . Arvstypen er ikke fuldt ud fastslået - nogle forfattere foreslår en autosomal dominerende type med varierende udtryksevne [6] .
Klinisk billede
Klinisk er de mest konstante manifestationer af sygdommen hypoparathyroidisme og candidiasis , der er anomalier i udviklingen af næse, mund, ører [4] .
Sygdommen er karakteriseret ved aplasi af thymus og er forbundet med forstyrrelser i udviklingen af thymus i embryonalperioden. Thymusepitelet kan ikke give den normale udvikling af T-celler. Som et resultat lider både cellulære og humorale immunresponser hos patienter med denne form for immundefekt. Børn med en lignende immundefektsygdom viser øget følsomhed over for virus-, svampe- og nogle bakterielle infektioner.
Syndromets forløb er muligt i form af en isoleret insufficiens af biskjoldbruskkirtlerne eller et medfødt fravær af biskjoldbruskkirtlen (biskjoldbruskkirtlen) - hypocalcæmiske kramper , startende fra den neonatale periode ( tetany ) og thymuskirtlen (forskellige infektionssygdomme som f.eks. et resultat af immunologisk mangel) [6] .
Diagnostik
Det er baseret på identifikation af udviklingsmæssige anomalier, der er typiske for syndromet [6] :
- agenesis eller dysgenese af biskjoldbruskkirtlerne ;
- aplasi af thymus ;
- immunologisk mangel;
- kraniofacial dysmorfi (mikrognathia, hypertelorisme, antimongoloid indsnit i øjnene, læbe-ganespalte, deforme og/eller lavtliggende aurikler).
De mest slående manifestationer er hypoparathyroidisme og candidomycosis . Mulig kombination med aortadefekter og tetralogi af Fallot . Nogle gange - grå stær og lyskebrok . I blodet bestemmes lymfocytopeni, hypocalcæmi , hypogamma globulinæmi [6] .
AnsigtsgenkendelsesteknologiNational Human Genome Research Institute i Washington (USA) bruger ansigtsgenkendelsesteknologi til at diagnosticere DiGeorge syndrom [7] .
Forecast
Normalt dør patienter i en tidlig alder af infektionssygdomme og hjertesvigt [4] .
Se også
- DGCR2 - associeret gen
- Hypokalkæmisk krise
- Tetany
Noter
- ↑ Disease ontology database (engelsk) - 2016.
- ↑ Brænd J. Lukketid for CATCH22 // J. Med. Genet. : journal. - 1999. - Oktober ( bind 36 , nr. 10 ). - s. 737-738 . - doi : 10.1136/jmg.36.10.737 . — PMID 10528851 . Arkiveret fra originalen den 22. april 2021.
- ↑ DiGeorge Syndrom . Center for Molekylær Genetik ved Medicinsk Genetisk Forskningscenter . Hentet 18. marts 2016. Arkiveret fra originalen 6. november 2018.
- ↑ 1 2 3 Lille encyklopædi af en endokrinolog / Red. A. S. Efimova. - 1. udg. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 312. - 360 s. — (“Praktikerens Bibliotek”). - 5000 eksemplarer. — ISBN 966-7013-23-5 .
- ↑ Endokrinologi / Red. N. Lavina. - 2. udg. Om. fra engelsk. - M. : Practice, 1999. - S. 485, 483, 441-442, 66, 64 .. - 1128 s. — 10.000 eksemplarer. — ISBN 5-89816-018-3 .
- ↑ 1 2 3 4 Symptomer og syndromer i endokrinologi / Red. Yu. I. Karachentseva. - 1. udg. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 67-68. — 227 s. - (Referencevejledning). - 1000 eksemplarer. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Smith, Brown, 2021 , kapitel 12, s. 219.
Litteratur
- Brad Smith , Carol Brown. IT som våben. Hvad er farerne ved højteknologisk udvikling = Brad Smith, Carroll Ann Browne. Værktøjer og våben: Løftet og faren ved den digitale tidsalder. - M. : Alpina Publisher, 2021. - 352 s. - ISBN 978-5-9614-4017-1 . .
Links
 Ordbøger og encyklopædier | |
|---|---|
| I bibliografiske kataloger |
Relaterede medier for DiGeorg Syndrome på Wikimedia Commons
Relaterede medier for DiGeorg Syndrome på | Kromosomale omlejringer | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomal |
| ||||||||
| X / Y relateret |
| ||||||||
| Translokationer |
| ||||||||
| Andet |
| ||||||||