Miller-Dicker Lissencephaly syndrom

Miller -Dieker lissencephaly syndrom ( MDLS  ) er en sjælden udviklingsforstyrrelse forårsaget af en deletion af flere gener på 17p13- locuset . Udviklingsforstyrrelsen i hjernen viser sig i lissencephaly og et fald i antallet af kortikale lag fra seks til fire. En ændring i ansigtets form er også mærkbar, langsom vækst, flere patologier i hjertet, nyrerne og mave-tarmkanalen noteres.

Faktisk lissencephaly, udjævning af hjernens viklinger , i dette syndrom opstår på grund af sletningen af ​​PAFAH1B1 -genet . En yderligere deletion af 14-3-3 epsilon-genet er forbundet med en mere alvorlig form af syndromet.

Titel

Syndromet er opkaldt efter de læger, der først skrev beskrivelser af det i 1960'erne. [1] [2]

Noter

1. ↑ Miller JQ Lissencephaly i 2 søskende  //  Neurology. — Wolters Kluwer, 1963. - Vol. 13 . - S. 841-850 . — PMID 14066999 .
2. ↑ Dieker, H.; Edwards, RH; ZuRhein, G. et al. Lissencephaly-syndromet I: Bergsma, D.: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. S. 53-64.

Links

1. 'Hjerne i et reagensglas' hjælper med at forstå sjælden hjernesygdom