8. menneskelige kromosom

Det 8. menneskelige kromosom  er et af de 23 par af menneskelige kromosomer . Den komplette sekvens af det 8. kromosom fra telomer til telomer er 146.259.671 basepar [ 1] , hvilket er fra 4,5 % til 5 % af cellens samlede genetiske materiale. Data om antallet af gener på et kromosom som helhed varierer på grund af forskellige tilgange til optælling. Den indeholder sandsynligvis mellem 700 og 1000 gener.

Den korte arm af det 8. kromosom tegner sig for omkring 45 millioner basepar, eller omkring 1,5% af genomet . 484 gener og 110 pseudogener er beskrevet her; omkring 8% af generne er forbundet med udvikling og funktion af hjernen, omkring 16% - med kræftsvulster. Et unikt træk ved den korte arm af kromosom 8 er en region på omkring 15 millioner basepar i længden, hvis sekvens adskiller sig væsentligt fra en chimpanses . Det er muligt, at den øgede hyppighed af mutationer i denne region delvis skyldes udviklingen af ​​den menneskelige hjerne.

Den lange arm i 8q21.2-båndet har en polymorf region med en tandemgentagelse af varierende overflod ( VNTR ). Gentagelsen på 12,2 kb indeholder REXO1L1- pseudogenet . Det gennemsnitlige antal gentagelser i en given VNTR er omkring 90 pr. kromosom. Med en frekvens på 1 ud af 770 personer forekommer en mikroskopisk visualiseret variant af cytogenetisk differentiel farvning af 8q21.2-båndet, som ikke er forbundet med nogen fænotypiske manifestationer. Denne variant ligner et forstørret 8q21.2 euchromatinbånd og er forbundet med en stigning i antallet af kopier af gentagelsen op til 180 og mere (se figur) [2] [3] . Hos mennesker varierer antallet af gentagelser i denne region fra 53 til 326 kopier, hvilket skaber en række tandemgentagelser, der varierer i størrelse fra 652 tusind til 3,97 millioner basepar [1] .

Gener

Følgende er nogle af generne fundet på kromosom 8:

Skulder p

Skulder q

Sygdomme og lidelser

Følgende er en liste over nogle af de sygdomme, der er forbundet med kromosom 8 gener:

Cytogenetiske bånd

.


Differentiel farvning af det 8. humane kromosom ved en opløsning på 850 bånd [6]
Chr. Skulder Band ISCN
start
ISCN
stop
Basepar
starter

Stop nukleotidpar
Farvelægning Massefylde
otte s 23.3 0 115 en 2.300.000 gneg
otte s 23.2 115 331 2 300 001 6.300.000 gpos 75
otte s 23.1 331 690 6 300 001 12 800 000 gneg
otte s 22 690 992 12 800 001 19 200 000 gpos 100
otte s 21.3 992 1179 19 200 001 23 500 000 gneg
otte s 21.2 1179 1380 23 500 001 27 500 000 gpos halvtreds
otte s 21.1 1380 1639 27 500 001 29.000.000 gneg
otte s 12 1639 1897 29 000 001 36.700.000 gpos 75
otte s 11.23 1897 2041 36 700 001 38 500 000 gneg
otte s 11.22 2041 2156 38 500 001 39 900 000 gpos 25
otte s 11.21 2156 2343 39 900 001 43.200.000 gneg
otte s 11.1 2343 2472 43 200 001 45.200.000 acen
otte q 11.1 2472 2645 45 200 001 47.200.000 acen
otte q 11.21 2645 2817 47 200 001 51 300 000 gneg
otte q 11.22 2817 3033 51 300 001 51 700 000 gpos 75
otte q 11.23 3033 3277 51 700 001 54 600 000 gneg
otte q 12.1 3277 3493 54 600 001 60 600 000 gpos halvtreds
otte q 12.2 3493 3622 60 600 001 61 300 000 gneg
otte q 12.3 3622 3809 61 300 001 65 100 000 gpos halvtreds
otte q 13.1 3809 3938 65 100 001 67 100 000 gneg
otte q 13.2 3938 4096 67 100 001 69 600 000 gpos halvtreds
otte q 13.3 4096 4312 69 600 001 72.000.000 gneg
otte q 21.11 4312 4545 72 000 001 74 600 000 gpos 100
otte q 21.12 4545 4628 74 600 001 74 700 000 gneg
otte q 21.13 4628 4858 74 700 001 83 500 000 gpos 75
otte q 21.2 4858 4959 83 500 001 85 900 000 gneg
otte q 21.3 4959 5289 85 900 001 92 300 000 gpos 100
otte q 22.1 5289 5577 92 300 001 97 900 000 gneg
otte q 22.2 5577 5692 97 900 001 100 500 000 gpos 25
otte q 22.3 5692 5922 100 500 001 105 100 000 gneg
otte q 23.1 5922 6152 105 100 001 109 500 000 gpos 75
otte q 23.2 6152 6267 109 500 001 111 100 000 gneg
otte q 23.3 6267 6611 111 100 001 116 700 000 gpos 100
otte q 24.11 6611 6726 116 700 001 118 300 000 gneg
otte q 24.12 6726 6942 118 300 001 121 500 000 gpos halvtreds
otte q 24.13 6942 7244 121 500 001 126 300 000 gneg
otte q 24.21 7244 7431 126 300 001 130 400 000 gpos halvtreds
otte q 24.22 7431 7661 130 400 001 135 400 000 gneg
otte q 24.23 7661 7804 135 400 001 138 900 000 gpos 75
otte q 24.3 7804 8250 138 900 001 145 138 636 gneg

Noter

  1. 1 2 Logsdon GA et al. Strukturen, funktionen og udviklingen af ​​et komplet menneskeligt kromosom 8   // Nature . - 2021. - Bd. 593 . — S. 101–107 . - doi : 10.1038/s41586-021-03420-7 .
  2. Manvelyan M. et al. Ny cytogenetisk synlig kopinummervariant i region 8q21. 2  (eng.)  // Molekylær cytogenetik. - 2011. - Bd. 4 , nr. 1 . - S. 1-3 . - doi : 10.1186/1755-8166-4-1 .
  3. Tyson C. et al. Udvidelse af en 12-kb VNTR indeholdende REXO1L1-genklyngen ligger til grund for den mikroskopisk synlige euchromatic variant af 8q21.2  //  European Journal of Human Genetic. - 2-14. — Bd. 22 , nr. 4 . - S. 458-463 . - doi : 10.1038/ejhg.2013.185 .
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Data for humane kromosomale idiogrammer (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) Arkiveret 21. marts 2021 på Wayback Machine . Sidst opdateret 2014-03-04. Uploadet 2017-04-26.
  5. Genome Decoration Page, NCBI. Data for humane kromosomale idiogrammer (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) Arkiveret 20. marts 2021 på Wayback Machine . Sidste opdatering 2015-08-11. Uploadet 2017-04-26.
  6. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Data for humane kromosomale idiogrammer (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) Arkiveret 12. marts 2020 på Wayback Machine . Sidste opdatering 2014-06-03. Uploadet 2017-04-26.
  7. International Stående Komité for Human Cytogenetic Nomenclature. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013) . - Karger Medical and Scientific Publishers, 2013. - ISBN 978-3-318-02253-7 .
  8. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimering af båndniveauopløsninger af menneskelige kromosombilleder" . I Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on : 276-282. DOI : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . Arkiveret fra originalen 2021-03-11 . Hentet 2021-05-10 . Forældet parameter brugt |deadlink=( hjælp )