Det 8. menneskelige kromosom er et af de 23 par af menneskelige kromosomer . Den komplette sekvens af det 8. kromosom fra telomer til telomer er 146.259.671 basepar [ 1] , hvilket er fra 4,5 % til 5 % af cellens samlede genetiske materiale. Data om antallet af gener på et kromosom som helhed varierer på grund af forskellige tilgange til optælling. Den indeholder sandsynligvis mellem 700 og 1000 gener.
Den korte arm af det 8. kromosom tegner sig for omkring 45 millioner basepar, eller omkring 1,5% af genomet . 484 gener og 110 pseudogener er beskrevet her; omkring 8% af generne er forbundet med udvikling og funktion af hjernen, omkring 16% - med kræftsvulster. Et unikt træk ved den korte arm af kromosom 8 er en region på omkring 15 millioner basepar i længden, hvis sekvens adskiller sig væsentligt fra en chimpanses . Det er muligt, at den øgede hyppighed af mutationer i denne region delvis skyldes udviklingen af den menneskelige hjerne.
Den lange arm i 8q21.2-båndet har en polymorf region med en tandemgentagelse af varierende overflod ( VNTR ). Gentagelsen på 12,2 kb indeholder REXO1L1- pseudogenet . Det gennemsnitlige antal gentagelser i en given VNTR er omkring 90 pr. kromosom. Med en frekvens på 1 ud af 770 personer forekommer en mikroskopisk visualiseret variant af cytogenetisk differentiel farvning af 8q21.2-båndet, som ikke er forbundet med nogen fænotypiske manifestationer. Denne variant ligner et forstørret 8q21.2 euchromatinbånd og er forbundet med en stigning i antallet af kopier af gentagelsen op til 180 og mere (se figur) [2] [3] . Hos mennesker varierer antallet af gentagelser i denne region fra 53 til 326 kopier, hvilket skaber en række tandemgentagelser, der varierer i størrelse fra 652 tusind til 3,97 millioner basepar [1] .
Følgende er nogle af generne fundet på kromosom 8:
Følgende er en liste over nogle af de sygdomme, der er forbundet med kromosom 8 gener:
. |
Chr. | Skulder | Band | ISCN start |
ISCN stop |
Basepar starter |
Stop nukleotidpar |
Farvelægning | Massefylde |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
otte | s | 23.3 | 0 | 115 | en | 2.300.000 | gneg | |
otte | s | 23.2 | 115 | 331 | 2 300 001 | 6.300.000 | gpos | 75 |
otte | s | 23.1 | 331 | 690 | 6 300 001 | 12 800 000 | gneg | |
otte | s | 22 | 690 | 992 | 12 800 001 | 19 200 000 | gpos | 100 |
otte | s | 21.3 | 992 | 1179 | 19 200 001 | 23 500 000 | gneg | |
otte | s | 21.2 | 1179 | 1380 | 23 500 001 | 27 500 000 | gpos | halvtreds |
otte | s | 21.1 | 1380 | 1639 | 27 500 001 | 29.000.000 | gneg | |
otte | s | 12 | 1639 | 1897 | 29 000 001 | 36.700.000 | gpos | 75 |
otte | s | 11.23 | 1897 | 2041 | 36 700 001 | 38 500 000 | gneg | |
otte | s | 11.22 | 2041 | 2156 | 38 500 001 | 39 900 000 | gpos | 25 |
otte | s | 11.21 | 2156 | 2343 | 39 900 001 | 43.200.000 | gneg | |
otte | s | 11.1 | 2343 | 2472 | 43 200 001 | 45.200.000 | acen | |
otte | q | 11.1 | 2472 | 2645 | 45 200 001 | 47.200.000 | acen | |
otte | q | 11.21 | 2645 | 2817 | 47 200 001 | 51 300 000 | gneg | |
otte | q | 11.22 | 2817 | 3033 | 51 300 001 | 51 700 000 | gpos | 75 |
otte | q | 11.23 | 3033 | 3277 | 51 700 001 | 54 600 000 | gneg | |
otte | q | 12.1 | 3277 | 3493 | 54 600 001 | 60 600 000 | gpos | halvtreds |
otte | q | 12.2 | 3493 | 3622 | 60 600 001 | 61 300 000 | gneg | |
otte | q | 12.3 | 3622 | 3809 | 61 300 001 | 65 100 000 | gpos | halvtreds |
otte | q | 13.1 | 3809 | 3938 | 65 100 001 | 67 100 000 | gneg | |
otte | q | 13.2 | 3938 | 4096 | 67 100 001 | 69 600 000 | gpos | halvtreds |
otte | q | 13.3 | 4096 | 4312 | 69 600 001 | 72.000.000 | gneg | |
otte | q | 21.11 | 4312 | 4545 | 72 000 001 | 74 600 000 | gpos | 100 |
otte | q | 21.12 | 4545 | 4628 | 74 600 001 | 74 700 000 | gneg | |
otte | q | 21.13 | 4628 | 4858 | 74 700 001 | 83 500 000 | gpos | 75 |
otte | q | 21.2 | 4858 | 4959 | 83 500 001 | 85 900 000 | gneg | |
otte | q | 21.3 | 4959 | 5289 | 85 900 001 | 92 300 000 | gpos | 100 |
otte | q | 22.1 | 5289 | 5577 | 92 300 001 | 97 900 000 | gneg | |
otte | q | 22.2 | 5577 | 5692 | 97 900 001 | 100 500 000 | gpos | 25 |
otte | q | 22.3 | 5692 | 5922 | 100 500 001 | 105 100 000 | gneg | |
otte | q | 23.1 | 5922 | 6152 | 105 100 001 | 109 500 000 | gpos | 75 |
otte | q | 23.2 | 6152 | 6267 | 109 500 001 | 111 100 000 | gneg | |
otte | q | 23.3 | 6267 | 6611 | 111 100 001 | 116 700 000 | gpos | 100 |
otte | q | 24.11 | 6611 | 6726 | 116 700 001 | 118 300 000 | gneg | |
otte | q | 24.12 | 6726 | 6942 | 118 300 001 | 121 500 000 | gpos | halvtreds |
otte | q | 24.13 | 6942 | 7244 | 121 500 001 | 126 300 000 | gneg | |
otte | q | 24.21 | 7244 | 7431 | 126 300 001 | 130 400 000 | gpos | halvtreds |
otte | q | 24.22 | 7431 | 7661 | 130 400 001 | 135 400 000 | gneg | |
otte | q | 24.23 | 7661 | 7804 | 135 400 001 | 138 900 000 | gpos | 75 |
otte | q | 24.3 | 7804 | 8250 | 138 900 001 | 145 138 636 | gneg |
menneskelige kromosomer | |
---|---|
autosomer | |
gonosomer |