| Medfødt anomali af corpus callosum | |
|---|---|
| ICD-11 | LA05.3 |
| ICD-10 | Q04.0 _ |
| OMIM | 217990 |
| SygdommeDB | 29900 |
| MeSH | D061085 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Agenesia of the corpus callosum (AMC) er en sjælden medfødt defekt ( medfødt sygdom ), hvor der er helt eller delvist fravær af corpus callosum . AMT kan påvises isoleret på MR , men er oftere forbundet med flere misdannelser [1] .
Krænkelser af udviklingen af corpus callosum i neuroontogenese kan føre til følgende anomalier :
Skelne mellem primær og sekundær AMT[ angiv ] .
Forskellen mellem hypogenetiske ændringer i strukturen af corpus callosum og sekundær skade giver os mulighed for at stole på sekvensen af dannelsen af forskellige dele af corpus callosum: for eksempel indikerer et hypotrofisk eller fraværende knæ med en normal krop og ryg altid sekundær skade til MT [2] .
Årsager til anomalier i udviklingen af corpus callosum kan være genetiske, infektiøse, vaskulære eller toksiske.
Der er over 60 genetiske og kromosomale abnormiteter, hvor corpus callosum patologi er et ikke-specifikt fund.
Genetik af AMT hos mennesker er forskelligartet og afspejler kompleksiteten af corpus callosum udvikling. En kombination af genetiske mekanismer, herunder Mendelsk enkelt genmutation , sporadisk enkelt genmutation og kompleks genetik (som kan være en kombination af arvelige og sporadiske mutationer) kan spille en rolle i ætiologien af AMT. Årsager til 30-45% af tilfældene af AMT kan fastslås. 10 % har kromosomafvigelser, og de resterende 20-35 % har påviselige genetiske syndromer.
De fleste individer med AMT har ingen tilsyneladende arvelig årsag eller genetisk syndrom, hvilket tyder på, at AMT kan være forårsaget af tilfældige nye ( de novo ) genetiske mutationer.
Diagnosen af lidelsen udføres in utero eller efter fødslen ved hjælp af ultralyd , MR eller CT .
De vigtigste diagnostiske kriterier for mistanke om tilstedeværelse af AMT er:
Institut for Strålingsdiagnostik, St. Petersburg State Medical Academy. Mechnikov , en MR-diagnose af AMT blev udført in utero. Fra 2004 til 2009 blev der udført 270 MRI af fosteret med forskellige patologier, mens 35 tilfælde af AMT blev identificeret. 35 tilfælde af AMT blev identificeret. I 29 tilfælde var AMT fuldstændig (83%), i 2 - delvis (5,7%), i 4 - atypisk (11,4%). Corpus callosum blev ikke bestemt i 33 tilfælde (94%); en stigning i afstanden mellem de laterale ventriklers kroppe og parallelitet af laterale ventrikler — 28 (80%), deformation af de forreste horn i de laterale ventrikler — 30 (86%); udvidelse af de laterale ventrikler - 28 (80%); colpocephaly (unormal udvidelse af hjernens occipitale horn) - 27 (77%); deformation af sulci på den mediale overflade af halvkuglerne (radialt mønster af sulci) - 17 (49%). I 12 tilfælde (35 %) blev AMT isoleret, hos 23 fostre (65 %) blev det kombineret med andre hjerneanomalier, i 7 tilfælde var anomalierne multiple [3] .
Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for medfødte anomalier i corpus callosum. Til hjælp og korrektion bruges forskellige metoder og teknikker til at hjælpe med fysisk udvikling og dannelse af forskellige færdigheder. Det er vigtigt at rådføre sig med forskellige fagfolk inden for medicin, sundhedspleje , uddannelse og socialt arbejde. Sådanne fagfolk omfatter neurologer , neuropsykologer , ergoterapeuter , fysioterapeuter , talepædagoger , børnelæger , genetikere , socialarbejdere, specialpædagoger, specialister i tidlig udvikling.
Prognosen afhænger af årsagen til anomalien i corpus callosum, den underliggende sygdom og følgesygdomme. Prognosen for en isoleret form for agenesis af corpus callosum forbliver uudforsket. Mange forfattere mener, at agenesis af corpus callosum ikke fører til væsentlige konsekvenser for neurologisk udvikling. Værdien af det specifikke risikoindeks er dog i øjeblikket ukendt [4] [1] .
I USA er National Organization of Disorders of the Corpus Callosum organiseret, som yder støtte til mennesker med udviklingsforstyrrelser i corpus callosum og deres pårørende. Med støtte fra organisationen afholdes årlige tematiske konferencer med deltagelse af repræsentanter for det videnskabelige medicinske samfund involveret i studiet af patologier i corpus callosum [5] .
Støttegrupper er også organiseret i sociale netværk og instant messengers .
| Medfødte misdannelser og anomalier i udviklingen af centralnervesystemet | |
|---|---|
| CNS-defekter |
|
| Syndromer med nedsat udvikling af centralnervesystemet |
|