DGCR2

DGCR2 ( DiGeorge  syndrom kritisk region gen 2 ) er et humant protein relateret til type C lectiner og kodet af et gen placeret i 22q11 regionen. Mutationer i denne region er forbundet med en række udviklingsmæssige abnormiteter, grupperet under akronymet CATCH 22 .

Formentlig er DGCR2-genproduktet en adhæsionsreceptor, der spiller en rolle i migration af neurale crestceller .

Medicinsk betydning

Sletning af gensektioner er noteret i syndromet af 22q11 deletioner (DiGeorge Syndrome ). [1] En mulig sammenhæng mellem genvariationer og risikoen for skizofreni er blevet bemærket . [2] [3]

Noter

1. ↑ Demczuk S., Aledo R., Zucman J., et al. Kloning af et afbalanceret translokationsbrudpunkt i DiGeorge syndromets kritiske region og isolering af et nyt potentielt adhæsionsreceptorgen i dets nærhed. (engelsk)  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 1995. - Vol. 4 , nr. 4 . - S. 551-558 . — PMID 7633403 .
2. ↑ Shifman S., Levit A., Chen M.L., et al. En komplet genetisk associationsscanning af 22q11 deletionsregionen og funktionelle beviser afslører en sammenhæng mellem DGCR2 og skizofreni. (engelsk)  // Human Genetics  : tidsskrift. - 2007. - Bd. 120 , nr. 2 . - S. 160-170 . - doi : 10.1007/s00439-006-0195-0 . — PMID 16783572 .
3. ↑ Genoversigt over alle offentliggjorte Schizophrenia-Association Studies for DGCR2  (link utilgængeligt)  - Schizophrenia Research Forum , SzGene Database.