| Fugleskud chorioretinopati | |
|---|---|
| Karakteristisk hyperpigmentering i birdshot chorioretinopathy | |
| ICD-10 | H 30,9 |
| MKB-10-KM | H30.1 |
| ICD-9 | 363,20 |
| OMIM | 605808 |
| SygdommeDB | 32404 |
| MeSH | D000080365 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Birdshot chorioretinopati er en sjælden form for bilateral posterior uveitis , der påvirker øjnene . Det forårsager alvorlig, progressiv betændelse i årehinden og nethinden .
De berørte individer var næsten udelukkende kaukasiske, og sygdommen blev normalt diagnosticeret mellem det fjerde og sjette årti af livet [1] .
Birdshot chorioretinopathy er en sjælden form for posterior uveitis og tegner sig for 1-3% af uveitis generelt. Birdshot chorioretinopati betragtes som en autoimmun sygdom . Sygdommen har en stærk association med det humane leukocytantigen (HLA) -A29 haplotype, som er dokumenteret ved en stærk sammenhæng mellem sygdommen og HLA klasse I (85 til 97,5 % af patienterne er HLA-A29 positive) . Dette indikerer T-lymfocytternes rolle i patogenesen. Birdshot chorioretinopati er forbundet med IL-17, et kendetegn for TH17 cytokinceller, der spiller en vigtig rolle i autoimmune sygdomme [2] [3] . Sygdommen påvirker som regel kaukasiere , både midaldrende og ældre. HLA-A29 er mindre almindeligt i Asien, og der er ikke rapporteret tilfælde af fugleskud chorioretinopati der. Når der er mistanke om fugleskudskorioretinopati, udføres normalt en HLA-A29 positivitetstest. Imidlertid anses HLA-A29-testning ikke for nødvendig for en endelig diagnose, fordi HLA-A29 også er udbredt i den raske befolkning (7%). Yderligere faktorer (genetiske eller miljømæssige) eller ukendte kan være forbundet med HLA-A29 i patogenesen.
I 2014 gennemførte Kuiper et al en genomforeningsundersøgelse og et fugleskud af chorioretinopati, der undersøgte hele genomet af hollandske, spanske og engelske patienter. Det er blevet bestemt, at GWAS, ud over HLA-A29, det endoplasmatiske reticulum aminopeptidase (ERAP) 2 -gen er stærkt forbundet med Birdshot chorioretinopati [4] . Genetiske varianter tæt på ERAP2 på kromosom 5 resulterer i høj mRNA- og proteinekspression af denne aminopeptidase hos BSCR-patienter. ERAP2 er en aminopeptidase, der sammen med den nært beslægtede ERAP1 arrangerer peptider i det endoplasmatiske retikulum og indlæser disse peptider i HLA-molekyler til præsentation til T-celler i immunsystemet. En sammenhæng mellem ERAP-HLA med ankyloserende spondylitis og Behcets sygdom er også blevet rapporteret, hvilket tyder på almindelige patogene veje mellem disse sygdomme.
Symptomer på denne sygdom omfatter flydende genstande i synsfeltet, sløret syn, fotopsi (lysglimt i øjnene), tab af farvesyn og nyctalopi . Når man undersøger øjnene, ses lyse pletter på nethinden. Der er risiko for fuldstændigt tab af synsstyrke.
Navnet (Birdshot) kommer fra de lyse pletter på nethinden, spredt i et mønster, som skud fra en pistol, men disse prikker er ikke mærkbare i de tidlige stadier.
Birdshot chorioretinopati kan vise modstand mod behandling. Immunsuppressiv behandling sammen med orale kortikosteroider har vist en vis effektivitet til at bremse udviklingen af inflammation forbundet med lidelsen, mens den visuelle integritet bevares så meget som muligt. Langtidsbrug af sådanne lægemidler skal overvåges nøje på grund af ubehag og muligvis invaliderende og livstruende bivirkninger [5] [5] [6] .
Immunsuppressiva såsom de terapeutiske monoklonale antistoffer Daclizumab cyclosporin og methotrexat har vist sig at være effektive behandlinger for Birdshot chorioretinopati. Betydelige reduktioner og endda stabilisering af glaslegemebetændelse og retinal vaskulitis har været tydelige med elektroretinografi under behandling med daclizumab (en IL-2-receptorblokker). Dette understøttes også af det faktum, at IL-2-niveauer er forhøjede i patienternes øjne [2] . Tab af synsstyrke, der ikke er relateret til inflammationen forårsaget af lidelsen, forbliver dog ofte uændret på trods af brugen af lægemidlet. Dette blev afspejlet i manglen på forskel i synsstyrke og livskvalitetsrelateret synsstyrke blandt forskellige kategorier af Birdshot-patienter [7] . Kontraindikationer og bivirkninger er altid en vigtig faktor i behandlingen [8] .