Endotel hornhindedystrofi

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 24. april 2020; verifikation kræver 1 redigering .
Fuchs endoteldystrofi

Ændringer i strukturen af ​​Descemets membran , cyster i epitelet , ektopi af dens basalmembran .
ICD-10 H18.5 _
MKB-10-KM H18,51 og H18,5
ICD-9 371,57
OMIM 136800
SygdommeDB 31163
Medline Plus 007295
eMedicin artikel/1193591 
MeSH D005642
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Endoteldystrofi af hornhinden ( Fuchs' dystrofi ) er en dystrofi af hornhinden , hvor cellerne i dets nedre lag, det bagerste epitel (endotel) , dør ud , hvilket sørger for at pumpe overskydende væske ud fra stroma . Sygdommen opstår lidt oftere hos kvinder og viser sig normalt, når patienten når 30 eller 40 år.

Tidlig Fuchs-dystrofi (type 1) er forbundet med COL8A2-genet [ 1] sent (type 2) - med et sted på det 13. kromosom . [2]

Noter

  1. ↑ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M. Nedarvning af en ny COL8A2-mutation definerer en distinkt tidligt opstået undertype af fuchs corneal  dystrofi.)  // Invester. Oftalmol. Vis. sci.  : journal. - 2005. - Juni ( bind 46 , nr. 6 ). - P. 1934-1939 . - doi : 10.1167/iovs.04-0937 . — PMID 15914606 . Arkiveret fra originalen den 15. april 2013.
  2. ↑ Sundin OH, Jun AS, Broman KW, Liu SH, Sheehan SE, Vito EC, Stark WJ, Gottsch JD Kobling af sen-debut Fuchs hornhindedystrofi til et nyt locus ved 13pTel-13q12.13   // Invest . Oftalmol. Vis. sci.  : journal. - 2006. - Januar ( bind 47 , nr. 1 ). - S. 140-145 . - doi : 10.1167/iovs.05-0578 . — PMID 16384955 .  (utilgængeligt link)

Links