| Amaurosis Leber | |
|---|---|
| ICD-10 | H 53,0 |
| ICD-9 | 362,76 |
| OMIM | 204000 |
| SygdommeDB | 33192 |
| MeSH | D057130 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Lebers amaurose er en arvelig sygdom i nethinden . På grund af et defekt RPE65 -gen eller andre gener (se nedenfor), dør lysfølsomme celler i nethinden og regenereres ikke . Det viser sig i de første måneder af livet eller endda ved fødslen . Ifølge statistikker påvirker Lebers amaurose en person ud af 81 tusind. [en]
Sygdommen blev beskrevet af den tyske øjenlæge Theodor Leber i det 19. århundrede.
Sygdommen er ledsaget af en svækkelse eller fuldstændig tab af synet uden anatomisk skade på organernes struktur. Symptomerne omfatter nystagmus såvel som manglende pupilreaktion på lys.
OMIM- databasen skelner mellem 11 typer af sygdommen (LCA er en forkortelse af det engelske navn for sygdommen, Leber's congenital amaurosis).
| Type | OMIM | Gene | Locus |
| LCA1 | 204000 | GUCY2D | 17p13.1 |
| LCA2 | 204100 | RPE65 | 1p31 |
| LCA3 | 604232 | RDH12 | 14q23.3 |
| LCA4 | 604393 | AIPL1 | 17p13.1 |
| LCA5 | 604537 | LCA5 | 6q14 |
| LCA6 | 605446 | RPGRIP1 | 14q11 |
| LCA7 | 602225 | CRX | 19q13.3 |
| LCA8 | 604210 | CRB1 | 1q31-q32.1 |
| LCA9 | 608553 | LCA9 | 1p36 |
| LCA10 | 610142 | CEP290 | 12q21.33 |
| LCA11 | 146690 | IMPDH1 | 7q31.3-q32 |