| Blefarofimose | |
|---|---|
| ICD-10 | H 02,5 , Q 10,3 |
| MKB-10-KM | H02.52 |
| ICD-9 | 374,46 , 743,62 |
| MKB-9-KM | 374,46 [1] [2] |
| OMIM | 110100 |
| SygdommeDB | 33297 |
| MeSH | D016569 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Blepharophimosis er en tilstand, hvor patienten har bilateral øvre øjenlågsptose med reduceret øjenlågsstørrelse både lodret og vandret. Næseryggen er flad med hypoplasi af orbitalmarginen. [3] Både lodrette og vandrette palpebrale fissurer (åbning af øjenlågene) er reduceret. Vignes (1889) beskrev sandsynligvis først denne øjenlågsdysplasi.
Ud over den palpebrale fissur omfatter funktionerne epicanthus inversus (en buet mediolateral fold, der reducerer den indre canthus), en lav næserygge, øjenlågsptosis og telecanthus. [fire]
Blepharophimosis, ptosis og epicanthus inversus syndrom, enten med eller uden for tidlig ovariesvigt (BPES [5] type I) eller uden det (BPES type II), er forårsaget af mutationer i FOXL2 -genet . [6]