| Optisk disk drusen | |
|---|---|
| ICD-10 | H 47,3 |
| MKB-10-KM | H47,32 |
| ICD-9 | 377,21 , 377,24 |
| MKB-9-KM | 377,21 [1] [2] |
| OMIM | 177800 |
| SygdommeDB | 31338 |
| eMedicin | oph/615 |
| MeSH | D015594 |
Optic disc drusen (ODD) eller optic nerve drusen (ONHD) er kugler af mucoproteiner og mucopolysaccharider , der gradvist forkalker den optiske disk. [3] [4] De kan blive til rester af det aksonale transportsystem af degenererede retinale ganglieceller . [5] [6] [7] ODD er også blevet tilskrevet problemer såsom medfødte hævede eller unormale diske, pseudopapilloødem, pseudoneuritis, diskusdrus recession og hyaline kroppe i den optiske disk. [otte]De kan være forbundet med forskellige grader af synstab og nogle gange føre til blindhed, eller mere almindeligt være asymptomatiske.
Synsnerven er forbindelseskablet, der overfører billeder fra nethinden til hjernen . Det er sammensat af over en million axoner af retinale ganglieceller . Synsnervehovedet eller den optiske disk er den forreste ende af nerven, placeret i øjet og derfor synlig med et oftalmoskop . Den er placeret tættere på næsen og lidt under øjets makula . Der er en blind vinkel i den optiske disk, fordi der ikke er nogen stænger eller kegler til at registrere lys. Den centrale retinale arterie og vene kan ses i midten af disken, når de forlader skleralkanalen med synsnerven for at føde nethinden. Karrenes grene divergerer i alle retninger og fodrer nethinden.
Optisk disk drusen er klinisk påvist hos omkring 1% af befolkningen, men dette tal stiger til 3,4% hos personer med en familiehistorie med ODD. Mellem to tredjedele og tre fjerdedele af de kliniske tilfælde er bilaterale. [3] En undersøgelse af 737 kadavere viste 2,4% af tilfældene af ODD, 2 af 15 (13%) bilaterale, [4] hvilket muligvis indikerer mange tilfældes snigende karakter. En sammenhæng mellem autosomal dominant arvegang med ufuldstændig penetrering og arvelig dysplasi af den optiske disk og dens blodforsyning er mistænkt. [9] [10] Mænd og kvinder er lige ramt. Kaukasere [11] er den mest modtagelige etniske gruppe. Visse tilstande er blevet forbundet med diskus drusen, såsom retinitis pigmentosa , angioide streger, Ushers syndrom , Noonans syndrom [12] og Alagilles syndrom . [3] [13] Optic disc drusen er ikke forbundet med Bruchs membran , retinal drusen, der har været forbundet med aldersrelateret makuladegeneration . [otte]
Hos børn er optisk diskusdrus sædvanligvis dybt i fundus og kan ikke påvises, medmindre der er mild til moderat højde på optiske disken. Med alderen begynder overliggende axoner atrofi og drusen at vise sig og blive mere synlige. De kan blive tydelige ved brug af et oftalmoskop og også ved tilstedeværelsen af et vis synsfelttab i slutningen af teenageårene. [14] ODD kan komprimere og i sidste ende kompromittere nervefibre i nethinden og årehinden. Sjældent kan årehinde - neovaskularisering udvikle sig som destruktion af juxtapapillær nervefiber efterfulgt af subretinal blødning og retinal ardannelse. [8] Mere sjældent kan glaslegemeblødning forekomme . [femten]
Optisk nerveskade er progressiv og snigende. Til sidst kan 75 % af patienterne udvikle nogle perifere synsfeltdefekter. Disse kan omfatte næsesegmentdefekter, blind vinkelforstørrelse, bueformede scotomer , sektorielt synsfelttab og højdedefekter. [8] Kliniske symptomer korrelerer med placeringen af drusen. [16] Tab af centrale synsfelter er en sjælden komplikation af blødning fra peripapillære choroidale neovaskulære membraner. Anterior iskæmisk optisk neuropati (PIN) er en potentiel komplikation. [17]
Hos de fleste patienter opdages drusen af den optiske disk kun tilfældigt. Det er vigtigt at skelne dem fra andre tilstande, der er relateret til papilleødem, især papilleødem , som kan indikere øget intrakranielt tryk eller tilstedeværelsen af en tumor. Sandt nok kan papilleødem præsentere sig som ekssudat eller bomuldspletter, i modsætning til ODD. Randene på den optiske disk er karakteristisk uregelmæssige ved ODD, men er ikke slørede, da der ikke er nogen hævelse af nethindens nervefibre. Spontane venøse pulsationer er til stede hos omkring 80 procent af patienter med ODD, men fraværende i tilfælde af ægte diskusødem. [8] Andre årsager til diskusforhøjelse, som bør udelukkes klinisk, omfatter hyaloide kanaler, epipapillære gliavæv, myelinerede nervefibre, skleral infiltration, vitreopapillære kanaler og høj hyperopi . [18] Forhøjede diskuslidelser omfatter Alagille syndrom , Downs syndrom , Kenny-Caffey syndrom, [19] Leber arvelig optisk neuropati og lineær talg nevus syndrom. [tyve]
Patienter med optisk disc drusen bør have periodisk oftalmoskopi , synsstyrke , kontrastfølsomhed , farvesyn , intraokulært tryk og synsfelter overvåget . [8] For personer med synsfeltdefekter, som er blevet anbefalet at have optisk kohærenstomografi , bør tykkelsen af nervefiberlaget overvåges. [21] Tilknyttede tilstande såsom angioide streger og retinitis pigmentosa bør undersøges. Både sværhedsgraden af optisk disc drusen og graden af intraokulær trykstigning er forbundet med synsfelttab. [16] [22] Der er ingen generelt accepteret behandling for ODD, selvom nogle klinikere ordinerer øjendråber for at reducere det intraokulære tryk og teoretisk reducere mekanisk stress på de optiske nervefibre. Sjældent kan choroidale neovaskulære membraner udvikle sig nær synsnervehovedet, hvilket truer blødning og ardannelse i nethinden. Laserbehandling [23] eller fotodynamisk terapi [24] eller andre nye terapier [25] kan forhindre denne komplikation.