| Alagille syndrom | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 44.7 ( EUROCAT Q44.71) |
| MKB-10-KM | Q44.7 |
| ICD-9 | 759,89 |
| MKB-9-KM | 759,89 [1] |
| OMIM | 118450 |
| SygdommeDB | 29085 |
| eMedicin | ped/60 |
| MeSH | D016738 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Alagille syndrom ( arteriohepatisk dysplasi , Alagille-Watson syndrom) er en genetisk sygdom, der nedarves på en autosomal dominant måde. Mutation i 1 JAG1 -genet placeret på den korte arm af kromosom 20 20p12.
Det blev første gang beskrevet af den franske børnelæge Daniel Alagille i 1975.
Det forekommer med en frekvens på 1:70.000 nyfødte og ligger på andenpladsen blandt sygdomme i hepatobiliærsystemet hos børn i de første seks måneder af livet.
Sygdommen er karakteriseret ved et utilstrækkeligt antal eller for lille diameter af de intrahepatiske galdegange , som et resultat af, at udstrømningen af galde er vanskelig , og dens komponenter akkumuleres i levercellerne . Ulidelig hudkløe opstår på grund af det øgede indhold af galdesyrer i blodet [2] .
Utilstrækkelig tilførsel af galde til tarmen fører til fordøjelsesbesvær og malabsorption , hvilket fører til udviklingsforsinkelse og langsom vækst, knoglebrud , synsforstyrrelser og blodpropper forekommer ofte . Seksuel udvikling kan være forsinket.
Patienter med Alagille syndrom har et karakteristisk udseende: et ansigt med en høj, noget fremspringende pande, hypertelorisme , dybtliggende øjeæbler , en lang og lige næse, underudvikling af underkæben; ansigtet får en trekantet form [3] . Derudover har de ofte medfødte hjertefejl (lungearteriestenose, tetralogi af Fallot ), defekter i øjnenes struktur (posterior embryotokson ), rygsøjle (forreste buedefekt), tubulointerstitiel nefropati. Kolestase er normalt ufuldstændig.
Ganske ofte forstørres milten . Under huden (på bagsiden af fingrenes led, på håndfladen af hænderne, på bagsiden af nakken, i lyskeregionen, omkring anus) kan der dannes xanthomer - fedtophobninger, de opstår pga. til højt kolesteroltal [2] . Også hos patienter med Alagille-syndrom afsløres ændringer i nyrerne - hypoplasi, cyster, nyredystopi, fordobling af urinlederen, nyrearteriestenose, urolithiasis.
Symptomatisk behandling anvendes alt efter hvilke organer, der er ramt. I september 2021, i USA, blev et lægemiddel med den aktive ingrediens maralixibatchlorid [4] godkendt til brug ved Alagilles syndrom hos børn fra et år . Ifølge de seneste data er dette det eneste lægemiddel, der eliminerer kolestatisk kløe i dette syndrom [5] .
For at forbedre leverfunktionen anvendes hepatobeskyttere og ursodeoxycholsyrepræparater [ 2 ] .
Prognosen for livet er gunstig, men syge børn halter bagud i fysisk udvikling, de har svær hepatomegali , splenomegali , kløe , nogle gange xantomer, neurologiske komplikationer og en mangel på fedtopløselige vitaminer.