Megalocornea

Megalocornea
OMIM 249300
eMedicin artikel/1196299 
MeSH C562829 og C562829
Megalocornea 1, MGCN1
OMIM 309300
eMedicin artikel/1196299 
MeSH C562829 og C562829

Megalocornea ( lat.  megalocornea , MGCN, MGCN1; fra anden græsk μεγάλη  - "enorm" og lat.  cornea  - "hornhinde") - en yderst sjælden ikke-progressiv medfødt forstørrelse af hornhinden , hvis diameter når og overstiger 13 mm. Det ses hos nogle patienter med Marfans syndrom . Tilstedeværelsen af ​​to undertyper af megalocornea formodes: den ene er nedarvet på en autosomal måde, den anden er forbundet med X-kromosomet (Xq21.3-q22-regionen). Sidstnævnte undertype er mere almindelig. Omkring 90% af tilfældene af megalocornea forekommer hos mænd .

Se også

Links