| kegledystrofi | |
|---|---|
| Fundus hos en 34-årig patient med kegledystrofi på grund af spinocerebellar ataksi type 7 (SCA7). Bemærk, at det makulære område, såvel som den midterste periferi, er atrofieret. | |
| ICD-10 | H 35,5 |
| OMIM | 300085 |
| MeSH | D000077765 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Kegledystrofi er en arvelig øjensygdom karakteriseret ved tab af fotoreceptorkegler, der er ansvarlige for både central- og farvesyn .
De mest almindelige symptomer på kegledystrofi er synstab (fra slutningen af teenageårene til 60-årsalderen), følsomhed over for skarpt lys og dårligt farvesyn. Disse patienter ser således bedre i skumringen. Synsstyrken forringes normalt gradvist, men den kan hurtigt forringes til 20/200; senere, i mere alvorlige tilfælde, falder det til manglende evne til at bestemme antallet af fingre foran øjnene. En farvesynstest med farvetestplader (HRR-serien) viser mange fejl med både rød-grønne og blå-gule plader.
Patogenesen af kegledystrofi mangler at blive belyst. Det ser ud til, at dystrofien er primær, da subjektiv og objektiv kegledysfunktion opstår før synlige oftalmoskopiske forandringer. Det retinale pigmentepitel (RPE) er dog hurtigt involveret i denne proces, hvilket fører til retinal dystrofi, primært i området af macula . Histologisk undersøgelse af øjnene på en sådan patient viste, at det ydre nukleare lag af kegler og stænger var fuldstændigt forsvundet, mens RPE viste markante pigmentforandringer. Der var også atrofi af tindingskiven.
Fundusvisning med et oftalmoskop er i det væsentlige ubrugelig i de tidlige stadier af kegledystrofi, og plettede forandringer ses almindeligvis efter tab af synet. Fluoresceinangiografi (FA) er et nyttigt supplement til at udarbejde mistanke om kegledystrofi, da det kan opdage tidlige ændringer i nethinden , der er for subtile til at kunne ses med et oftalmoskop. For eksempel kan FA afsløre områder med hyperfluorescens, hvilket indikerer, at RPE har mistet nogle af sine elementer uden at forhindre hovedfluorescensen fra årehinden i at være mere synlig. Disse tidlige ændringer opdages normalt ikke under en oftalmoskopisk undersøgelse.
Den mest almindelige type makulær læsion set under oftalmoskopisk testning er bullseye-formet og består af et donutlignende område med atrofieret pigmentepitel, der omgiver et mørkere centralt område. I en anden, mindre almindelig form for kegledystrofi, er der en ret diffus atrofi af den bageste pol med pletvis pigment klæbet til området af makula. Nogle gange viser patienter på et tidligt stadium atrofi af kapillærer og store kar i årehinden. Inklusionen af fluoresceinangiografi i undersøgelsen af disse patienter er vigtig, fordi det kan hjælpe med at opdage mange af disse karakteristiske oftalmoskopiske træk. Ud over ovenstående observeres normalt midlertidig bleghed af den optiske disk.
Som forventet viser en synsfelttest i kegledystrofi normalt et centralt skotom . I tilfælde med en typisk bullseye er centrum af synsfeltet ofte bevaret.
På grund af den brede vifte af fundusforandringer og vanskeligheden ved at stille en tidlig diagnose, er elektroretinografi (ERG) fortsat den bedste test til diagnose. ERG-kegledysfunktion indikeres ved reduceret respons på enkelte blink, når testning udføres i et godt oplyst rum (fotopisk ERG). Delvist bevaret stavfunktion ved kegledystrofi er tegn på en normal scotopisk ERG, det vil sige når testen udføres i mørke. I mere alvorlige tilfælde repræsenterer dystrofi størstedelen af stænger med subnormale scotopiske registreringer. Kegledystrofi er arvelig og kan være asymptomatisk tidligt i sygdomsprocessen, og ERG er et uvurderligt værktøj i den tidlige diagnose af patienter med en positiv familiehistorie.
Kegledystrofi forekommer generelt sporadisk. Oftest observeres et autosomalt dominant arvemønster, men tilfælde af autosomal recessiv og X-kromosomal arv er også mulige.
I differentialdiagnosen bør andre former for makuladegeneration overvejes, samt arvelige optiske atrofier. Fluorescein angiografi, ERG og farvesynstest er vigtige værktøjer til at hjælpe med at lette tidlig diagnose.
Mindst én type autosomal dominant kegledystrofi er forårsaget af mutationer i GUCY2D -guanylatcyclase 2D -genet på kromosom 17 .
Selvom der ikke er nogen kur mod kegledystrofi, kan nogle midler hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen.
Beta-carotenoider, lutein og zeaxanthin kan reducere risikoen for aldersrelateret makuladegeneration (AMD) [1] .
Indtagelse af omega-3-fedtsyrer ( docosahexaensyre og eicosapentaensyre ) er korreleret med reduceret progression af tidlig AMD , og når det kombineres med fødevarer med lavt glykæmisk indeks , med reduceret progression af primær AMD [2] og kan derfor forsinke progressionen af kegle dystrofi.