| Aniridia | |
|---|---|
| Aniridia | |
| ICD-11 | LA11.3 |
| ICD-10 | Q 13.1 |
| MKB-10-KM | Q13.1 |
| ICD-9 | 743,45 |
| MKB-9-KM | 743,45 [1] |
| OMIM | 106200 |
| SygdommeDB | 723 |
| eMedicin | oph/43 |
| MeSH | D015783 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Aniridia er fraværet af iris . Nogle gange kan det være forårsaget af en gennemtrængende skade i øjet, men medfødt aniridi forårsaget af en genetisk patologi er mere almindelig [2] . Medfødt aniridi er ofte kombineret med andre patologier af øjenudvikling , især makulær hypoplasi og optisk nervehypoplasi , grå stær , hornhindeforandringer [3] . Ledsaget af et udtalt fald i synsskarphed , praktisk talt ikke modtagelig for korrektion, fotofobi , vandret nystagmus , nogle gange medfødt glaukom [2] .
PAX6 -genet er placeret på den korte arm af kromosom 11 . Proteinet det syntetiserer udløser en kaskade af processer, der regulerer dannelsen af øjne, såvel som nogle andre strukturer [4] . Dette gen er ekstremt konserveret. Det er blevet fastslået, at mennesket og zebrafisk PAX6 falder sammen med 95%, selvom deres evolutionære linjer divergerede for omkring 400 millioner år siden.
Mutationer i PAX6-genet forårsager aniridi-lignende okulære patologier hos mus . Aniridia er en autosomal dominant sygdom, der opstår, når der er mindst én kopi af det defekte gen. Homozygositet for en defekt i PAX6-genet manifesteres af flere strukturelle lidelser i øjensystemet og hjernen og fører til døden . I 2001 blev der noteret 2 tilfælde af homozygot aniridi, begge patienter døde kort efter fødslen. En obduktion afslørede hjernepatologi. Hos mus fører homozygositet for en defekt i PAX6-genet til lignende konsekvenser [5] . Mutationer i PAX6-genet er også forbundet med en disposition for at udvikle nefroblastom . Der blev fundet flere mutationer af PAX6-genet, der adskiller sig i patologiens sværhedsgrad. I nogle tilfælde påvirker aniridi kun en del af iris, og sådanne mennesker har mere eller mindre normalt syn.
Behandlingen er symptomatisk. Brug af solbriller er ordineret, og det anbefales ikke at bruge kosmetiske kontaktlinser , farvet rundt om periferien, hvilket skaber en efterligning af pupillen , på grund af risikoen for beskadigelse af hornhinden. Rekonstruktiv plastikkirurgi (collagen rekonstruktion) kan udføres .