| Viteliform makuladegeneration | |
|---|---|
| MKB-10-KM | H35,5 |
| OMIM | 608161 |
| SygdommeDB | 34190 |
| MeSH | D057826 |
Vitelliform makuladegeneration eller vitiliform dystrofi er en genetisk øjenlidelse , der forårsager progressivt tab af syn, der påvirker det makulære område af nethinden , hvilket giver det skarpe centrale syn, der er nødvendigt for at opnå fine billeddetaljer til læsning, kørsel og genkendelse af ansigter.
Viteliform makuladegeneration skaber et gult fedtpigment ( lipofuscin ) i cellerne under makulaen. Over tid kan unormal ophobning af dette stof beskadige celler, der er kritiske for klart centralt syn. Som følge heraf mister mennesker med denne lidelse ofte deres centrale syn og kan se sløret eller forvrænget syn. Viteliform makuladegeneration påvirker ikke sidesynet (perifert) eller evnen til at se om natten.
Forskere har beskrevet to former for vitiliform makuladegeneration med lignende egenskaber. Den tidlige debutform (kendt som Bests sygdom ) opstår normalt i barndommen; tidspunktet for symptomernes indtræden og sværhedsgraden af synstab kan dog variere meget. Den voksne form begynder senere, sædvanligvis i middelalderen, og forårsager normalt relativt mildt synstab. Det er to former for vitiliform macula degeneration, som hver har sine egne karakteristiske ændringer i makula, som kan påvises under en øjentest.
Mutationer i RDS- og VMD2-generne forårsager vitelliform makuladegeneration. Mutationer i VMD2-genet giver anledning til Bests sygdom. Ændringer i enten VMD2- eller RDS-generne kan føre til voksen diabetisk vitiliform makuladegeneration; dog er mindre end en fjerdedel af tilfældene identificeret som følge af mutationer i disse to gener. I de fleste tilfælde er årsagen i voksenalderen ukendt.
VMD2-genet giver instruktioner til produktionen af et protein kaldet bestrophin. Selvom dets nøjagtige funktion er usikker, er det sandsynligt, at dette protein fungerer som en kanal, der styrer bevægelsen af negativt ladede chloridatomer ( chloridioner) ind i eller ud af retinale celler. En mutation i VMD2-genet vil sandsynligvis resultere i skabelsen af en unormalt formet kanal, der ikke kan regulere chloridstrømmen. Forskere har ikke fastslået, hvordan disse fejlkanaler relaterer sig til ophobning af lipofuscin i makula og progressivt tab af syn.
RDS - genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet peripherin. Dette protein er essentielt for den normale funktion af lysfølsomme celler ( fotoreceptorer ) i nethinden. En mutation i RDS-genet forstyrrer strukturer i disse celler, der indeholder lysfølsomme pigmenter, hvilket resulterer i tab af syn. Det er uklart, hvorfor RDS-mutationer kun påvirker det centrale syn hos voksne med vitiliform makuladegeneration.
Bests sygdom nedarves i et autosomalt dominant mønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen. I de fleste tilfælde har den ramte en forælder med en skavank. [1] Arvemønsteret for voksne med vitiliform makuladegeneration er usikkert. Nogle undersøgelser har vist, at det kan nedarves på en autosomal dominerende måde. Mange berørte individer har imidlertid ingen historie med forstyrrelser i deres familie, og kun et lille antal berørte familier er blevet registreret.