Medfødte hjertefejl

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 8. marts 2014; checks kræver 38 redigeringer .
medfødte hjertefejl
ICD-10 Q20 - Q26 _ _
MKB-10-KM Q24.9
ICD-9 745 - 747
MKB-9-KM 746,9 [1]
OMIM 234750 og 140500
SygdommeDB 17017
Medline Plus 001114
MeSH D006330
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Medfødt hjertesygdom ( CHD ) er en defekt i hjertets struktur og (eller) store kar , tilstede fra fødslen . De fleste defekter forstyrrer blodgennemstrømningen i hjertet eller gennem de store (BKK) og små (MKK) cirkler af blodcirkulationen . Hjertefejl er de mest almindelige fødselsdefekter og den hyppigste årsag til spædbørnsdødelighed.

Epidemiologi

Hyppigheden af ​​CHD blandt nyfødte er omkring 1 % (1 ud af 100 nyfødte), mens kun 25 % af det samlede antal defekter er alvorlige og kræver kirurgisk indgreb i det første leveår [2] .

Ætiologi

Årsagen til medfødt hjertesygdom kan være genetiske eller miljømæssige faktorer, men normalt en kombination af begge [3] .

Genetik

De mest kendte årsager til medfødte hjertefejl er punktgenændringer eller kromosomale mutationer i form af en deletion eller duplikering af DNA-segmenter [4] . Større kromosomale abnormiteter såsom trisomi 21 , 13 og 18 forårsager omkring 5-8% af CHD tilfælde [3] . Trisomi 21 er den mest almindelige genetiske årsag [4] . Nogle gener er forbundet med specifikke misdannelser. Mutationer i hjertemuskelproteinets α-myosin tunge kæde ( MYH6 ) er forbundet med atrielle septumdefekter. Nogle proteiner, der interagerer med MYH6, er også forbundet med hjertefejl. Transkriptionsfaktoren GATA4 danner et kompleks med TBX5 -genet , som interagerer med MYH6. En anden faktor, homeobox -proteinet NKX2-5 interagerer også med MYH6. Mutationer i alle disse proteiner er forbundet med udviklingen af ​​atrielle og ventrikulære septumdefekter. Derudover er NKX2-5 forbundet med defekter i hjertets elektriske ledning, og TBX5 er forbundet med Holt-Oram syndrom . Et andet T-boks-gen, TBX1, er forbundet med Di Georges syndrom , hvis deletion resulterer i en række symptomer, herunder hjerteoutputdefekter, såvel som tetralogi af Fallot [5] .

Eksempler på genetiske produkter og tilknyttede manifestationer
MYH6 GATA4 NKX2-5 TBX5 TBX1
Locus 14q11.2-q13 8p23.1-p22 5q34 12q24.1 22q11.2
Syndrom Holt-Orama syndrom DiGeorges syndrom
Atrielle septumdefekter ✔ ✔ ✔ ✔
Ventrikulære septumdefekter ✔ ✔ ✔
Elektriske ledningsforstyrrelser ✔ ✔
Blodudstrømningsforstyrrelser ✔
Ikke-kardiale symptomer [6] Overekstremitetsdefekt Lille eller fraværende thymus
Små eller manglende biskjoldbruskkirtler
Ansigtsdefekter

Miljøfaktorer

Genetiske mutationer opstår på grund af virkningen af ​​tre hovedmutagener :


Faktorer, der øger risikoen for medfødt hjertesygdom

Infektioner båret af moderen under graviditetens første trimester kan øge risikoen for medfødte hjertefejl betydeligt; kroniske sygdomme hos moderen; alderen på en af ​​forældrene i tilfælde af sent forældreskab; forældres dårlige vaner; et stort antal aborter. [7]

Forholdet mellem medfødte hjertefejl og køn

Undersøgelsen af ​​sammenhængen mellem medfødte hjertefejl og sex blev udført i begyndelsen af ​​70'erne i henhold til data indsamlet i flere store hjertekirurgiske centre samt litteraturdata. Som et resultat af analysen af ​​31814 patienter, der led af medfødt hjertesygdom og store kar, blev der fundet en klar sammenhæng mellem typen af ​​defekt og patientens køn (tabel) [8] . Ifølge kønsforholdet kan fødselsdefekter opdeles i tre grupper - "mand", "kvinde" og "neutral".


Kønsforholdet mellem patienter med medfødte misdannelser i hjertet og store kar
fødsels fejl Kønsforhold, M:K
Åben ductus arteriosus 1 : 2,72
Lutembashes syndrom 1 : 2,14
sekundær atrial septumdefekt 1 : 1,84
Ventrikulær septaldefekt og åben ductus arteriosus 1 : 1,51
Triade af Fallot 1 : 1,45
Eisenmenger kompleks 1 : 1,40
Partiel atrioventrikulær septumdefekt 1 : 1,36
atrial septal defekt primær type 1 : 1,20
Delvis misdannelse af forbindelsen af ​​lungevenerne 1 : 1,19
Ventrikulær septaldefekt 1 : 1,02
Septal defekt mellem aorta og pulmonal arterie 1 : 1,01
Komplet atrioventrikulær septaldefekt 1 : 1,01
Ebstein anomali 1,02 : 1
Lungearteriestenose 1,04 : 1
Trikuspidalklapatresi 1,16 : 1
almindelig truncus arteriosus 1,21 : 1
Tetralogi af Fallot 1,35 : 1
Koarktation af aorta og patent ductus arteriosus 1,37 : 1
Total anomali af forbindelsen af ​​lungevener 1,39 : 1
Transponering af de store fartøjer 1,90 : 1
Koarktation af aorta 2,14 : 1
aortastenose 2,66 : 1


De mest udtalte kvindelige medfødte misdannelser er patent ductus arteriosus (1♂♂: 2,72♀♀); Lautembachers sygdom (1♂♂: 2,1♀♀); sekundær atrieseptumdefekt (1♂♂: 1,84♀♀); ventrikulær septaldefekt og åben ductus arteriosus (1♂♂: 1,51♀♀); triade af Fallot , det vil sige en kombination af en atriel septumdefekt, forsnævring af lungearterieåbningen og højre ventrikulær hypertrofi (1♂♂: 1,45♀♀).

De mest udtalte "mandlige" medfødte misdannelser er medfødt aortastenose (2,66♂♂ : 1♀♀), coarctation af aorta (2,14♂♂ : 1♀♀), transposition af de store kar (1,90♀♂)♀♂♂ , total anomali af forbindelsen pulmonale vener (1,39♂♂ : 1♀♀), coarctation af aorta og patent ductus arteriosus (1,37♂♂ : 1♀♀). Ingen af ​​de mandlige komponenter af medfødte hjertefejl svarer til en lignende dannelse i et normalt embryo eller i menneskelige fylogenetiske forgængere. [9] [10]

De resterende medfødte hjertefejl er af den "neutrale" type. Deres frekvens er omtrent den samme hos begge køn. Blandt dem kan man også skelne mellem simpel (aorto-pulmonal septumdefekt, primær type atriefelseptumdefekt, pulmonal arteriestenose) og kompleks (delvis og fuldstændig atrioventrikulær septumdefekt, Ebstein-anomali, trikuspidalklapatresi osv.).

Simple laster i denne gruppe, ligesom kvindelige laster, er atavistiske, men i modsætning til kvindelige, repræsenterer de en tilbagevenden til den fjerne fortid i ontogenetisk og fylogenetisk forstand. De kan betragtes som en konsekvens af hjertestop i de tidlige stadier af embryogenese (de første 2-3 måneder af embryonalt liv, hvor den anatomiske dannelse af hjertet sker), og på tidligere stadier af fylogenese sammenlignet med kvindelige defekter. Med komplekse defekter i den neutrale gruppe afhænger kønsforholdet af overvægten af ​​de kvindelige og mandlige komponenter i dem.

Teorier

Rokitansky (1875) mente, at medfødte misdannelser forklares med et stop i hjertets udvikling på forskellige stadier af ontogenese [11] . Spitzer (1923) fortolker dem som en tilbagevenden til et af fylogeniens stadier [12] . Krymsky, som syntetiserer de to foregående synspunkter, betragter medfødte hjertefejl som et stop i udviklingen på et bestemt stadie af ontogenese, svarende til et eller andet stadium af fylogenese [13] . Kun atavistiske hjertefejl (kvindelige og neutrale) passer inden for rammerne af disse teorier, og hele gruppen af ​​mandlige defekter kan ikke forklares, da ingen af ​​de mandlige komponenter af medfødte hjertefejl svarer til en lignende dannelse i et normalt embryo eller hos mennesker fylogenetiske forgængere [9] [10] . Anvendelsen af ​​"Teratologisk regel for seksuel dimorfi" gør det muligt at forklare alle tre grupper af laster.

Underopdelingen af ​​medfødte hjertefejl og store kar i mandlige, kvindelige og neutrale gør det muligt at bruge patientens køn som et diagnostisk symptom. På samme tid har misdannelser af den mandlige og kvindelige type en ret stor værdi af koefficienten for diagnostisk værdi. For eksempel øges sandsynligheden for en diagnose for åben ductus arteriosus med 1,32 gange, hvis man tager hensyn til information om patientens felt [14] .

Patogenese

Der er to hovedmekanismer.

1. Krænkelse af hjertehæmodynamikken → overbelastning af hjerteafdelingerne efter volumen (misdannelser såsom ventilinsufficiens og septumdefekter) eller modstand (misdannelser såsom stenose af åbninger eller kar) → udtømning af de involverede kompensatoriske mekanismer (homeometrisk Anrep for modstand, og heterometrisk Frank-Starling for volumen) → udvikling af hypertrofi og dilatation af hjertets dele → udvikling af hjertesvigt HF (og følgelig forstyrrelser i systemisk hæmodynamik).

2. Krænkelse af systemisk hæmodynamik (overflod/anæmi af lungekredsløbet i ICC, anæmi af systemisk cirkulation af BCC) → udvikling af systemisk hypoxi (hovedsageligt kredsløb med hvide defekter, hemisk - med blå defekter, dog med udviklingen af akut venstre ventrikulær HF, for eksempel, det opstår og ventilation og diffusionshypoxi).

Klassifikation

Der er mange klassifikationer af fødselsdefekter.
UPU'er er betinget opdelt i 2 grupper:

1. Hvid (bleg, med venstre-højre shunting af blod, uden at blande arterielt og venøst ​​blod). Indeholder 4 grupper:

  • Med berigelse af lungekredsløbet ( åben ductus arteriosus , atrial septal defekt , ventrikulær septal defekt , AV kommunikation, etc.).
  • Med forarmelse af lungekredsløbet (isoleret pulmonal stenose osv.).
  • Med udtømning af den systemiske cirkulation (isoleret aortastenose, aorta coarctation osv.)
  • Uden en væsentlig krænkelse af systemisk hæmodynamik (hjertedisposition - dextro- , sinistro-, mesocardi; hjertedystopier - cervikal, thorax, abdominal).

2. Blå (med højre-venstre udledning af blod, med blanding af arterielt og venøst ​​blod). Indeholder 2 grupper:

I 2000 blev den internationale nomenklatur over fødselsdefekter udviklet for at skabe et fælles klassifikationssystem [15] .

Hypoplasi

Hypoplasi kan påvirke hjertet, hvilket normalt fører til underudvikling af højre eller venstre ventrikel. Dette resulterer i, at kun den ene side af hjertet effektivt kan pumpe blod til kroppen og lungerne. Hjertehypoplasi er sjælden, men det er den mest alvorlige form for medfødt hjertesygdom. Sådanne tilstande kaldes hypoplastisk venstre hjertesyndrom , når venstre side af hjertet er påvirket, og hypoplastisk højre hjertesyndrom , når højre side af hjertet er påvirket. I begge tilstande er tilstedeværelsen af ​​en patenteret ductus arteriosus (og når hypoplasi påvirker højre side af hjertet og en åben foramen ovale ) afgørende for barnets overlevelsesevne for at gennemgå en hjerteoperation, for uden disse veje kan blod ikke cirkulere i kroppen (eller lungerne, afhængigt af siden af ​​læsionen). Hypoplasi af hjertet er normalt en blå hjertefejl [16] .

Obstruktionsfejl

Obstruktive defekter opstår, når hjerteklapperne, arterierne eller venerne er stenotiske eller atretiske . De vigtigste defekter er stenose af lungeklappen, stenose af aortaklappen, samt coarctation af aorta . Misdannelser såsom bicuspid stenose og subaortastenose er relativt sjældne. Enhver stenose eller atresi kan føre til hjerteudvidelse og hypertension [17] .

Septaldefekter

Septum er en væg af væv, der adskiller venstre atrium fra højre . Med defekter i den interatriale eller interventrikulære septum bevæger blodet sig fra venstre side af hjertet til højre, hvilket reducerer hjertets effektivitet [17] . Ventrikulær septaldefekt er den mest almindelige type CHD [18] .

Blå laster

Blå hjertefejl hedder sådan, fordi de fører til cyanose , hvorved huden bliver blågrå på grund af mangel på ilt i kroppen. Sådanne misdannelser omfatter vedvarende truncus arteriosus , total anomali af pulmonal veneforbindelse , tetralogi af Fallot , transposition af store kar og medfødt trikuspidalklapstenose [17] .

Vices

Nogle tilstande påvirker kun store kar i hjertets umiddelbare nærhed, men de er ofte klassificeret som medfødt hjertesygdom.

Nogle grupper af laster forekommer normalt sammen.

  • Fallots tetrad
  • Cantrell pentad
  • Seans syndrom / Seans kompleks / Seans anomali

Klinisk billede

Kliniske manifestationer afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​hjertesygdomme. Symptomer opstår ofte tidligt i livet, men nogle CHD kan forblive ubemærket gennem hele livet [19] . Nogle børn er asymptomatiske, mens andre kan opleve åndenød , cyanose , synkope [20] , mislyde i hjertet , underudvikling af lemmer og muskler, dårlig appetit eller kort statur og hyppige luftvejsinfektioner. Hjertemislyde i medfødte hjertefejl opstår på grund af dens unormale struktur. De kan påvises ved auskultation , men ikke alle mislyde skyldes medfødte hjertefejl.

De kliniske manifestationer af CHD kan også kombineres i 4 syndromer:

  1. Hjertesyndrom (klager over smerter i hjertet, åndenød, hjertebanken, afbrydelser i hjertets arbejde osv.; ved undersøgelse - bleghed eller cyanose, hævelse og pulsering af nakkekar, deformitet af halsen brystet som en hjertepukkel; palpation - ændringer i blodtryk og karakteristika af den perifere puls, ændringer i karakteristika af apex-slag ved hypertrofi / dilatation af venstre ventrikel, udseendet af en hjerteimpuls i hypertrofi / dilatation af højre ventrikel , systolisk / diastolisk " kattespind " med stenose; percussion - udvidelse af hjertets grænser i henhold til de udvidede afdelinger; auskultatorisk - ændringer i rytme, styrke, klangfarve, monolitiske toner, udseendet af lyde, der er karakteristiske for hver defekt, osv. ).
  2. Hjertesvigt syndrom (akut eller kronisk, højre eller venstre ventrikel, dyspnø-cyanotiske angreb, etc.) med karakteristiske manifestationer.
  3. Syndrom af kronisk systemisk hypoxi (forsinkelse i vækst og udvikling, symptomer på trommestikker og urbriller osv.)
  4. Syndrom af luftvejslidelser (hovedsageligt med CHD med berigelse af lungekredsløbet).

Diagnostik

Dataene for laboratorie- og instrumentelle forskningsmetoder er variable afhængigt af den specifikke defekt. Førende metoder omfatter:

  1. EKG (højre eller levogram, forskellige typer arytmier osv.).
  2. Undersøgelsesradiografi af hjertet ( mitralkonfiguration for defekter med berigelse af lungekredsløbet, aortakonfiguration med udtømning) og kontrastradiologiske teknikker ( angiografi , ventrikulografi osv.).
  3. Echo-KG (hovedteknikken - giver dig mulighed for at se defektens morfologi og bestemme hjertets funktionelle tilstand).
  4. Doppler ekko-KG (giver dig mulighed for at bestemme retningen af ​​blodgennemstrømningen - for at identificere opstød og turbulens).

Behandling

Behandling af medfødt hjertesygdom kan grundlæggende opdeles i kirurgisk (i de fleste tilfælde er det den eneste radikale) og terapeutisk (oftere er det hjælpe).

Kirurgi. Afhænger af defektens fase.

  1. I den første fase - en operation til nødindikationer (med berigelse af ICC - kunstig stenose af LA ifølge Muller-Albert, med udtømning af ICC - kunstig ductus ductus). Hensigtsmæssigheden af ​​disse operationer er imidlertid et tvetydigt og rent individuelt spørgsmål.
  2. I anden fase - en operation på en planlagt måde (specifik for en specifik defekt). Timing er et diskutabelt spørgsmål og bliver konstant revideret (i litteraturen varierer timingen fra intrauterin operation til puberteten, men har stadig tendens til tidlig operation).
  3. I den tredje fase - operationen er ikke vist.

Terapeutisk behandling

Sjældent vist som radikal. Et klassisk eksempel er PDA'en, når administration af indomethacin i henhold til den passende kur fører til udslettelse af ductus ductus.

Som symptomatisk terapi omfatter:

  1. Akut venstre ventrikulær hjertesvigt (hjerteastma, lungeødem).
  2. Åndenød-cyanotiske anfald (OCP).
  3. Kronisk HF.
  4. Arytmier.
  5. Myokardieiskæmi.

Komplikationer af medfødt hjertesygdom

  • Hjertesvigt (forekommer i næsten alle CHD).
  • Bakteriel endocarditis (oftere observeret med cyanotisk CHD).
  • Tidlig langvarig lungebetændelse på baggrund af stagnation i lungekredsløbet.
  • Høj pulmonal hypertension eller Eisenmengers syndrom (karakteristisk for CHD med berigelse af lungekredsløbet).
  • Synkope på grund af lavt ejektionssyndrom op til udvikling af cerebrovaskulær ulykke (efter iskæmisk type - med cyanotisk CHD og aortastenose; ved hæmoragisk type - med aorta-koarktation).
  • Angina pectoris syndrom og myokardieinfarkt (mest karakteristisk for aortastenose, unormal oprindelse af venstre kranspulsåre).
  • Åndenød-cyanotiske anfald (forekommer i tetralogi af Fallot med infundibulær stenose af lungearterien, transposition af hovedarterierne osv.).
  • Relativ anæmi  - med cyanotisk CHD [21] .

Forecast

Med tidlig opsporing og muligheden for radikal behandling er relativt gunstig. I mangel af en sådan mulighed - tvivlsomt eller ugunstigt.

Se også

Generelle begreber

Typer af laster

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ Warraich, 2021 , kapitel 1, s. 19.
  3. ↑ 1 2 Hoffman, J. Essential Cardiology: Principles and  Practice . — Totowa, NJ: Humana Press, 2005. - S.  393 . — ISBN 1-58829-370-X .
  4. ↑ 1 2 Schoen, Frederick J.; Richard N., Mitchell. 12. The Heart // Robbins og Cotran Patologiske Grundlag for sygdom  (engelsk) / Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon C. - 8. - Saunders Elsevier, 2010. - ISBN 9781416031215 .
  5. ↑ Srivastava, D. (2006). "At lave eller knuse hjertet: fra slægtsbestemmelse til morfogenese". Celle 126(6): 1037-1048
  6. ↑ Jones, Kenneth Lyons. Smiths genkendelige mønstre for menneskelig  misdannelse . — 5. — WB Saunders, 1997. - P.  316-317 , 616-617. — ISBN 0721661157 .
  7. ↑ Årsager til dannelsen af ​​medfødte hjertefejl, hvad gravide skal vide . Hentet 27. april 2018. Arkiveret fra originalen 28. april 2018.
  8. ↑ Geodakyan V. A., Sherman A. L. (1970) Eksperimentel kirurgi og anæstesiologi. 32 nr. 2, s. 18-23.
  9. ↑ 1 2 Zhedenov V. N. (1954) Lunger og hjerte hos dyr og mennesker. Moskva: Medicin, 350 s.
  10. ↑ 1 2 Jagaryan A.D. (1961) Atlas of Heart Surgery, Yerevan, Armenian State. Forlag 311 s.
  11. ↑ Rokitarisky KE (1875) Die defecte der Scheidewande des Herzens. wien.
  12. ↑ Spitzer A. (1923) Arch. Pathol. Anat. 243 , 81-272.
  13. ↑ Krymsky L. D. (1963) Patologisk anatomi af medfødte hjertefejl og komplikationer efter deres kirurgiske behandling. M., Medicin.
  14. ↑ Sherman A. L. (1970) Nogle spørgsmål om medicinsk informationsbehandling og maskinel diagnose af medfødte hjertefejl. Cand. dis. M.
  15. ↑ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong. Pædiatrisk kritisk plejemedicin: grundlæggende videnskab og klinisk evidens . - Berlin: Springer, 2007. - S. 666. - ISBN 1-84628-463-5 .
  16. ↑ Hypoplastisk venstre hjertesyndrom (utilgængeligt link) . amerikansk hjerte. Dato for adgang: 30. juli 2010. Arkiveret fra originalen den 25. december 2003. 
  17. ↑ 1 2 3 Medfødte kardiovaskulære defekter (utilgængeligt link) . amerikansk hjerte. Dato for adgang: 30. juli 2010. Arkiveret fra originalen den 2. november 2004. 
  18. ↑ Ventrikulær septaldefekt . eMedicine Sundhed. Dato for adgang: 30. juli 2010. Arkiveret fra originalen den 4. marts 2012.
  19. ↑ Hjertefejl: Fødselsdefekter . Merck. Dato for adgang: 30. juli 2010. Arkiveret fra originalen den 4. marts 2012.
  20. ↑ National Heart, Lung, and Blood Institute . Dato for adgang: 30. juli 2010. Arkiveret fra originalen den 4. marts 2012.
  21. ↑ L. V. Simonova Medfødte hjertefejl hos børn, Moskva, 2005

Links

Litteratur

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier
I bibliografiske kataloger