| Patau syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | LD40.1 |
| ICD-10 | Q 91,4 - Q 91,7 |
| MKB-10-KM | Q91.7 , Q91.5 , Q91.6 og Q91.4 |
| ICD-9 | 758,1 |
| MKB-9-KM | 758,1 [1] |
| SygdommeDB | 13373 |
| Medline Plus | 001660 |
| eMedicin | artikel/947706 |
| MeSH | D000073839 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Patau syndrom ( trisomi 13 ) er en human genetisk sygdom karakteriseret ved forekomsten af en genomisk mutation, nemlig trisomi på det 13. kromosom .
Trisomi 13 blev først beskrevet af Erasmus Bartholin i 1657. Den kromosomale karakter af sygdommen blev identificeret af Dr. Klaus Patau i 1960. Sygdommen er opkaldt efter ham. Patau syndrom er også blevet beskrevet for stammer fra Stillehavsøerne. Disse tilfælde menes at være forårsaget af strålingsforurening fra atomvåbentest i regionen.
Forekommer med en frekvens på 1:7000-1:14000. Der er to cytogenetiske varianter af Patau syndrom: simpel trisomi og Robertsonsk translokation . Andre cytogenetiske varianter ( mosaicisme , isochromosom , ikke -Robertsonske translokationer ) er også blevet fundet, men de er ekstremt sjældne. De kliniske og patoanatomiske billeder af simple trisomiske og translokationsformer adskiller sig ikke. 75 % af tilfældene af trisomi af kromosom 13 skyldes fremkomsten af et yderligere kromosom 13. Der er en sammenhæng mellem forekomsten af Patau syndrom og moderens alder, selvom det er mindre strengt end i tilfældet med Downs syndrom . 25% af tilfældene af SP er resultatet af translokation, der involverer kromosom 13, herunder tre ud af fire sådanne tilfælde, en de novo mutation forekommer . I en fjerdedel af tilfældene er translokation, der involverer kromosom 13, arvelig med en gentagelsesrisiko på 14 %.
Kønsforholdet i Patau syndrom er tæt på 1:1. Børn med Patau syndrom fødes med ægte prænatal hypoplasi (25 - 30 % under gennemsnittet), hvilket ikke kan forklares med en lille for tidlig fødsel (gennemsnitlig svangerskabsalder 38,5 uger). Risikoen for dette syndrom hos afkommet stiger med moderens alder og når et højdepunkt ved et gennemsnit på 31 år [2] .
En karakteristisk komplikation ved graviditet, når man bærer et foster med Patau-syndrom, er polyhydramnios: det forekommer i næsten 50% af tilfældene af Patau-syndrom.
Med Patau syndrom observeres alvorlige medfødte misdannelser. Børn med Patau syndrom fødes med en kropsvægt under normalen (2500 g). De har moderat mikrocefali , nedsat udvikling af forskellige dele af centralnervesystemet , lavt skrånende pande, indsnævrede palpebrale fissurer, hvor afstanden er reduceret, mikrophthalmia og coloboma , uklarhed af hornhinden , forsænket næsebro, bred næsebund, deforme aurikler, læbe-ganespalte, polydactyly , bøjeposition af hænderne, kort hals. Hos 80% af nyfødte opstår misdannelser af hjertet: defekter i de interventrikulære og interatriale septa, transposition af kar osv. Fibrocystiske ændringer i bugspytkirtlen, yderligere milte, embryonal navlebrok observeres . Nyrerne er forstørrede, har øget lobulation og cyster i det kortikale lag, misdannelser af kønsorganerne afsløres. SP er karakteriseret ved mental retardering.
På grund af alvorlige medfødte misdannelser dør de fleste børn med Patau syndrom i de første uger eller måneder (95 % før 1 år).
Nogle patienter lever dog i flere år. Desuden er der i udviklede lande en tendens til at øge den forventede levetid for patienter med Patau-syndrom op til 5 år (ca. 15% af børnene) og endda op til 10 år (2-3% af børnene).
De overlevende lider af dyb idioti .
Andre syndromer af medfødte misdannelser ( Meckel og Mohr syndromer , Opitz trigonocephaly ) falder i nogle henseender sammen med Pataus syndrom. En afgørende faktor i diagnosen er studiet af kromosomer. En cytogenetisk undersøgelse er indiceret i alle tilfælde, også hos afdøde børn. Nøjagtig cytogenetisk diagnose er afgørende for at forudsige fremtidige børns helbred.
På dette stadium i udviklingen af medicin er der ingen måde at korrigere kromosomafvigelser på. Det komplekse arbejde for en gruppe af forskellige specialister er konstant at overvåge patientens helbred og støtte familien.
| Kromosomale omlejringer | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomal |
| ||||||||
| X / Y relateret |
| ||||||||
| Translokationer |
| ||||||||
| Andet |
| ||||||||
| Medfødte misdannelser og anomalier i udviklingen af centralnervesystemet | |
|---|---|
| CNS-defekter |
|
| Syndromer med nedsat udvikling af centralnervesystemet |
|