Hypertrofisk kardiomyopati

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 7. januar 2021; checks kræver 4 redigeringer .
Hypertrofisk kardiomyopati
ICD-11 BC43.1
ICD-10 I 42,1 - I 42,2
MKB-10-KM I42.1
ICD-9 425,4
MKB-9-KM 425.11 [1] og 425.1 [1]
OMIM 192600
SygdommeDB 6373
Medline Plus 000192
eMedicin med/290  ped/1102 radio/129
MeSH D002312
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en autosomal dominant sygdom karakteriseret ved hypertrofi (fortykkelse) af væggen i venstre og/eller lejlighedsvis højre ventrikel. Hypertrofi er ofte asymmetrisk og påvirker overvejende det interventrikulære septum. Karakteristisk uregelmæssigt, kaotisk arrangement af muskelfibre i myokardiet . Ofte (i omkring 60 % af tilfældene) er der en systolisk trykgradient i udløbskanalen af ​​venstre (sjældent højre) ventrikel. Sygdommen er forårsaget af mutationer i gener, der koder for syntesen af ​​kontraktile proteiner .myokardium. I øjeblikket anses kriteriet for HCM for at være en stigning i myokardietykkelse større end eller lig med 1,5 cm ved tilstedeværelse af diastolisk dysfunktion (forringet afslapning) af venstre ventrikel. Hypertrofisk kardiomyopati rammer omkring én ud af 500 mennesker. [2] Niveauer hos mænd og kvinder er omtrent lige store. [2] Folk i alle aldre kan blive ramt. [2] Denne sygdom er den hyppigste dødsårsag hos unge atleter. De berømte fodboldspillere Miklós Feher og Marc Vivien-Foe døde af denne sygdom lige på banen, og den amerikanske atlet Jesse Marunde døde også under træningen .

Årsager til hypertrofisk kardiomyopati

Årsagerne til HCM er mutationer i de gener, der koder for syntesen af ​​kontraktile proteiner (myosin tunge kæder, troponin T, tropomyosin og myosin-bindende protein C). Som følge af en mutation i generne af myokardiekontraktile proteiner med en frekvens på cirka 0,5 % [3] forstyrres opstillingen af ​​muskelfibre i myokardiet, hvilket fører til dets hypertrofi. Hos nogle patienter viser mutationen sig i barndommen, men i et betydeligt antal tilfælde opdages sygdommen først i ungdomsårene eller i alderen 30-40 år. Tre store mutationer er de mest almindelige: beta-myosin tung kæde, myosin-bindende protein C og hjerte troponin T. Disse mutationer blev fundet hos mere end halvdelen af ​​de genotypede patienter. Forskellige mutationer har forskellig prognose og kan give forskellige kliniske manifestationer.

I en senere alder kan HCM udvikle sig i den ikke-klassiske (hjerte) form af Fabrys sygdom . [fire]

Morfologi

Morfologiske tegn på HCM omfatter unormalt arrangement af muskelfibre i myokardiet, tegn på "lille koronarkarsygdom", områder med fibrose på baggrund af alvorlig myokardiehypertrofi. Tykkelsen af ​​den interventrikulære septum kan nå 40 mm. I HCM udvikler omkring 35-50% af tilfældene den såkaldte obstruktion af blodgennemstrømningen i udstrømningskanalen i venstre ventrikel. Udtalt hypertrofi af den interventrikulære septum bidrager til, at mitralklappens forreste blad er tæt på overfladen af ​​skillevæggen og i systole trækker blodgennemstrømningen den til septum på grund af Venturi-effekten . Der skabes således en hindring for udstødningen af ​​blod.

Sygdommens former

Baseret på sværhedsgraden af ​​obstruktionen skelnes der mellem følgende former for HCM:

  1. gradienten i hvile er større end eller lig med 30 mm Hg. Kunst. (eller 2,7 m/s ifølge Dopplerografi) - basal obstruktion;
  2. labil obstruktion med signifikante spontane fluktuationer i den intraventrikulære trykgradient uden nogen åbenbar grund;
  3. latent (provokeret) obstruktion - gradienten i hvile er mindre end 30 mm Hg. Art., men ved provokation (f.eks. med en stresstest eller Valsalva-test , inhalation af amylnitrit, administration af isoproterenol) bliver gradienten større end eller lig med 30 mm Hg. Kunst.

Disse muligheder refererer til den obstruktive form af sygdommen. En virkelig ikke-obstruktiv form for HCM svarer til en obstruktionsgradient på mindre end 30 mm Hg. Kunst. både i hvile og under provokation.

Symptomer på HCM

Undersøgelse

En objektiv undersøgelse hos patienter afslører en udvidelse af hjertets grænser til venstre, ved spidsen, i nærvær af obstruktion, høres en diamantformet systolisk mislyd. Vægt af II tonus på lungearterien er mulig.

Data fra yderligere forskningsmetoder

Prognose og kurs

Dødeligheden ved HCM afhænger af sygdommens form og patientens alder. Prognosen er dårligere hos unge patienter i mangel af kirurgisk behandling. Prognosen er gunstig for patienter, der med succes har gennemgået en operation. Den anden dødsmekanisme er kongestiv hjertesvigt, normalt hos midaldrende og ældre patienter.

Behandling af patienter med HCM

Behandling er kun indiceret i nærværelse af en klinik eller risikofaktorer for pludselig død.

Noter

  1. 1 2 Disease ontology database  (eng.) - 2016.
  2. ↑ 1 2 3 Kardiomyopati | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) . www.nhlbi.nih.gov. Hentet 5. marts 2019. Arkiveret fra originalen 28. juli 2016.
  3. Klinisk profil hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati med myokardieiskæmi i fravær af koronararterie aterosklerose . Hentet 22. marts 2019. Arkiveret fra originalen 22. marts 2019.
  4. Weidemann F et al. Fabry-kardiomyopatien - diagnostisk tilgang og aktuel behandling (2015). Hentet 3. oktober 2017. Arkiveret fra originalen 19. februar 2019.

Links

Litteratur