Hypertrofisk kardiomyopati
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den
version , der blev gennemgået den 7. januar 2021; checks kræver
4 redigeringer .
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en autosomal dominant sygdom karakteriseret ved hypertrofi (fortykkelse) af væggen i venstre og/eller lejlighedsvis højre ventrikel. Hypertrofi er ofte asymmetrisk og påvirker overvejende det interventrikulære septum. Karakteristisk uregelmæssigt, kaotisk arrangement af muskelfibre i myokardiet . Ofte (i omkring 60 % af tilfældene) er der en systolisk trykgradient i udløbskanalen af venstre (sjældent højre) ventrikel. Sygdommen er forårsaget af mutationer i gener, der koder for syntesen af kontraktile proteiner .myokardium. I øjeblikket anses kriteriet for HCM for at være en stigning i myokardietykkelse større end eller lig med 1,5 cm ved tilstedeværelse af diastolisk dysfunktion (forringet afslapning) af venstre ventrikel. Hypertrofisk kardiomyopati rammer omkring én ud af 500 mennesker. [2] Niveauer hos mænd og kvinder er omtrent lige store. [2] Folk i alle aldre kan blive ramt. [2] Denne sygdom er den hyppigste dødsårsag hos unge atleter. De berømte fodboldspillere Miklós Feher og Marc Vivien-Foe døde af denne sygdom lige på banen, og den amerikanske atlet Jesse Marunde døde også under træningen .
Årsager til hypertrofisk kardiomyopati
Årsagerne til HCM er mutationer i de gener, der koder for syntesen af kontraktile proteiner (myosin tunge kæder, troponin T, tropomyosin og myosin-bindende protein C). Som følge af en mutation i generne af myokardiekontraktile proteiner med en frekvens på cirka 0,5 % [3] forstyrres opstillingen af muskelfibre i myokardiet, hvilket fører til dets hypertrofi. Hos nogle patienter viser mutationen sig i barndommen, men i et betydeligt antal tilfælde opdages sygdommen først i ungdomsårene eller i alderen 30-40 år. Tre store mutationer er de mest almindelige: beta-myosin tung kæde, myosin-bindende protein C og hjerte troponin T. Disse mutationer blev fundet hos mere end halvdelen af de genotypede patienter. Forskellige mutationer har forskellig prognose og kan give forskellige kliniske manifestationer.
I en senere alder kan HCM udvikle sig i den ikke-klassiske (hjerte) form af Fabrys sygdom . [fire]
Morfologi
Morfologiske tegn på HCM omfatter unormalt arrangement af muskelfibre i myokardiet, tegn på "lille koronarkarsygdom", områder med fibrose på baggrund af alvorlig myokardiehypertrofi. Tykkelsen af den interventrikulære septum kan nå 40 mm. I HCM udvikler omkring 35-50% af tilfældene den såkaldte obstruktion af blodgennemstrømningen i udstrømningskanalen i venstre ventrikel. Udtalt hypertrofi af den interventrikulære septum bidrager til, at mitralklappens forreste blad er tæt på overfladen af skillevæggen og i systole trækker blodgennemstrømningen den til septum på grund af Venturi-effekten . Der skabes således en hindring for udstødningen af blod.
Sygdommens former
Baseret på sværhedsgraden af obstruktionen skelnes der mellem følgende former for HCM:
- gradienten i hvile er større end eller lig med 30 mm Hg. Kunst. (eller 2,7 m/s ifølge Dopplerografi) - basal obstruktion;
- labil obstruktion med signifikante spontane fluktuationer i den intraventrikulære trykgradient uden nogen åbenbar grund;
- latent (provokeret) obstruktion - gradienten i hvile er mindre end 30 mm Hg. Art., men ved provokation (f.eks. med en stresstest eller Valsalva-test , inhalation af amylnitrit, administration af isoproterenol) bliver gradienten større end eller lig med 30 mm Hg. Kunst.
Disse muligheder refererer til den obstruktive form af sygdommen. En virkelig ikke-obstruktiv form for HCM svarer til en obstruktionsgradient på mindre end 30 mm Hg. Kunst. både i hvile og under provokation.
Symptomer på HCM
- Lille ejektionssyndrom ( besvimelse , kardialgi , angina - anfald , svimmelhed , moderat dyspnø ). Besvimelse i højden af belastningen er karakteristisk for sygdommens obstruktive form.
- Manifestationer af venstre ventrikulær hjertesvigt (moderat udtrykt). I nogle tilfælde øges manifestationer af hjertesvigt til udvikling af total kongestiv hjertesvigt.
- Hjerterytmeforstyrrelser (normalt - ventrikulære ekstrasystoler , paroxysmer af ventrikulær takykardi , supraventrikulære arytmier er også hyppige). I nogle tilfælde kan paroxysmer af ventrikulær takykardi også forårsage besvimelse.
- Cirka 30 % af patienterne klager overhovedet ikke. Pludselig død - kan være den første og eneste manifestation af sygdommen. De mest truede patienter er unge patienter med svære arytmier.
- Lejlighedsvis udvikles komplikationer i form af infektiøs endocarditis og tromboemboli .
Undersøgelse
En objektiv undersøgelse hos patienter afslører en udvidelse af hjertets grænser til venstre, ved spidsen, i nærvær af obstruktion, høres en diamantformet systolisk mislyd. Vægt af II tonus på lungearterien er mulig.
Data fra yderligere forskningsmetoder
- Elektrokardiografi er aldrig normalt og er derfor en bekvem screeningsmetode. Opdag tegn på forstørrelse af venstre ventrikel og venstre atrium. Der kan også være tegn på forstørrelse af højre ventrikel. Særligt karakteristiske er dybe negative T-bølger af forskellige lokaliseringer, dybe Q-bølger (ofte i septumområdet). Forskellige rytme- og ledningsforstyrrelser detekteres.
- Ekkokardiografi er den vigtigste diagnostiske metode. Giver dig mulighed for at vurdere sværhedsgraden og lokaliseringen af hypertrofi, graden af obstruktion, nedsat diastolisk funktion osv.
- EKG - overvågning - registrerer rytmeforstyrrelser, hvilket er vigtigt for at forudsige og vurdere muligheden for at udvikle pludselig død.
- I vanskelige tilfælde anvendes radiologiske metoder - ventrikulografi , magnetisk resonansbilleddannelse .
- Genetisk diagnostik anses for at være den vigtigste metode til at vurdere prognosen på grund af det forskellige sygdomsforløb med forskellige mutationer. Det er også nødvendigt at vurdere helbredstilstanden for familiemedlemmer til en patient med HCM. Desværre er det i Rusland ikke let tilgængeligt uden for store forskningscentre.
Prognose og kurs
Dødeligheden ved HCM afhænger af sygdommens form og patientens alder. Prognosen er dårligere hos unge patienter i mangel af kirurgisk behandling. Prognosen er gunstig for patienter, der med succes har gennemgået en operation. Den anden dødsmekanisme er kongestiv hjertesvigt, normalt hos midaldrende og ældre patienter.
Behandling af patienter med HCM
Behandling er kun indiceret i nærværelse af en klinik eller risikofaktorer for pludselig død.
- Generelle foranstaltninger omfatter begrænsning af overdreven fysisk aktivitet og forbud mod sport. Daglige belastninger er ikke begrænset.
- Antibiotisk profylakse er indiceret for at forhindre infektiøs endocarditis ved obstruktiv HCM.
- Grundlaget for HCM-terapi er lægemidler med en negativ ionotrop effekt. Disse er β-blokkere eller calciumantagonister af verapamil -gruppen . Det skal bemærkes, at nogle forfattere sætter verapamil på førstepladsen, mens andre anser β-blokkere for at være førstevalgsmedicinen. Lægemidler er ordineret i de maksimalt tolererede doser, for livet.
- Antiarytmiske lægemidler - indiceret til svære arytmier. Præference gives til cordaron ( amiodaron ) eller disopyramid ( rhythmylen ).
- Med udviklingen af dilatation af hulrummene og systolisk dysfunktion hos patienter behandles hjertesvigt efter generelle principper. ACE-hæmmere, angiotensinreceptorantagonister, diuretika , hjerteglykosider, β-blokkere, spironolacton anvendes . Udnævnelsen af høje doser af saluretika og ACE-hæmmere kan føre til en stigning i gradienten af obstruktion.
- Kirurgisk behandling af HCM er indiceret til: ingen klinisk effekt af aktiv lægemiddelbehandling hos symptomatiske patienter af III-IV funktionsklasse med svær asymmetrisk IVS hypertrofi og en subaorta trykgradient i hvile lig med 50 mm Hg. Kunst. og mere; alvorlig latent obstruktion og tilstedeværelsen af signifikante kliniske manifestationer. Den klassiske operation er transaortal septal myektomi ifølge A. Morrow. Der er andre kirurgiske behandlingsmuligheder for HCM. Akademiker L. A. Bokeria og hans samarbejdspartner prof. K. V. Borisov udviklede operationen af excision af zonen af hypertrofieret interventrikulær septum fra den koniske del af højre ventrikel. En anden alternativ behandling er transkateter septal alkoholablation. Disse teknikker involverer at reducere obstruktion ved at reducere tykkelsen af den interventrikulære septum.
- Et alternativ til kirurgisk behandling kan være sekventiel to-kammer pacing (ECS) med en forkortet atrioventrikulær forsinkelse. Denne EKS-teknik ændrer rækkefølgen af excitation og kontraktion af ventriklerne: først dækker excitation apexen, derefter den interventrikulære septum. Obstruktionsgradienten reduceres ved at reducere den regionale kontraktilitet af den interventrikulære septum.
- Andre stoffer: mavacamten .
Noter
- ↑ 1 2 Disease ontology database (eng.) - 2016.
- ↑ 1 2 3 Kardiomyopati | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) . www.nhlbi.nih.gov. Hentet 5. marts 2019. Arkiveret fra originalen 28. juli 2016. (ubestemt)
- ↑ Klinisk profil hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati med myokardieiskæmi i fravær af koronararterie aterosklerose . Hentet 22. marts 2019. Arkiveret fra originalen 22. marts 2019. (ubestemt)
- ↑ Weidemann F et al. Fabry-kardiomyopatien - diagnostisk tilgang og aktuel behandling (2015). Hentet 3. oktober 2017. Arkiveret fra originalen 19. februar 2019. (ubestemt)
Links
Litteratur
- Bokeria L. A. Kirurgisk korrektion af hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati hos børn ved hjælp af den originale metode / L. A. Bokeria, K. V. Borisov, A. F. Sinev et al.// Thoracic and heart-vessel. hir. - 2003. - Nr. 2. - S. 22-28.
- Gabrusenko S. A. Genetiske aspekter af hypertrofisk kardiomyopati: en gennemgang lit. / S. A. Gabrusenko, D. M. Seleznev, V. N. Bochkov et al. // Praktiserende læge. - 2000. - Nr. 18.- S. 2 - 5.
- Gabrusenko S. A. Moderne tilgange til behandling af patienter med hypertrofisk kardiomyopati / S. A. Gabrusenko, Yu. V. Safrygina, V. G. Naumov et al. - 2004. - Nr. 2. - S. 32-37.
- Gurevich M. A. Principper for konservativ terapi af hypertrofisk kardiomyopati / M. A. Gurevich //Consilium Medicum.- 2001. -Vol. 1, nr. 10. - Adgangstilstand: www.consilium-medicum. com/index/media/consilium/01_10/497.shtml.
- Janashia P. Kh. Kardiomyopati og myocarditis. - Lærebog / P. Kh. Dzhanashiya, V. A. Kruglov, V. A. Nazarenko og andre - M., 2000. −128 sek.
- Moiseev V. S. Undersøgelse af de genetiske determinanter for venstre ventrikulær hypertrofi hos patienter med arteriel hypertension og hypertrofisk kardiomyopati / V. V. Moiseev, Zh. D. Kobalava, Yu. , nr. 1. - S. 182.
- Shaposhnik I. I. Udvikling af tegn på dilateret kardiomyopati hos patienter med ikke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati / I. I. Shaposhnik, O. D. Shaposhnik / / Terapeutisk arkiv . - 1992. - Nr. 11. - S. 125-126.
- Shaposhnik I. I. Klinisk undersøgelse af patienter med kardiomyopati / I. I. Shaposhnik, N. V. Zhukova, N. I. Katyshkina. - Chelyabinsk, 1993. - 22 s.
- Maron BJ American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy/ BJ Maron, WJ McKenna, GK Danielson, LJ Kappenberger et al.// Eur. Heart J. -2003.- Vol. 24.- P. 1965-1991.
- Maroon B.J. Nutidige definitioner og klassificering af kardiomyopatierne: En videnskabelig erklæring fra American Heart Association fra Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Kvalitet af pleje og resultater Forskning og funktionel genomik og translationel biologi Tværfaglige arbejdsgrupper; and Council on Epidemiology and Prevention/ BJ Maron, JA Towbin, G. Thiene, C. Antzelevitch et al.// Circulation -2006.-No. 113. - R.1807-1816