Downs syndrom

Downs syndrom

Den amerikanske skuespiller Chris Burke
med Downs syndrom
ICD-11 LD40.0
ICD-10 Q90 _
MKB-10-KM Q90.9 og Q90
ICD-9 758,0
MKB-9-KM 758,0 [1]
OMIM 190685
SygdommeDB 3898
Medline Plus 000997
eMedicin ped/615 
MeSH D004314
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Downs syndrom (trisomi på kromosom 21) er en af ​​de former for genomisk patologi, hvor karyotypen oftest er repræsenteret af 47 kromosomer i stedet for de normale 46, da kromosomerne i det 21. par, i stedet for de normale to, er repræsenteret af tre eksemplarer (se også ploidy ).

Kognitive og fysiske manifestationer spænder fra milde til svære [2] .

Syndromet blev opkaldt efter den engelske læge John Down , som første gang beskrev det i 1866 . Forbindelsen mellem oprindelsen af ​​det medfødte syndrom og ændringen i antallet af kromosomer blev først identificeret i 1959 af den franske genetiker Jérôme Lejeune . I russisk ungdomsslang kaldes "downs" nedsættende blot for dumme mennesker [3] [4] .

Ordet "syndrom" betyder et sæt af tegn eller karakteristika. Når man bruger dette udtryk, er formen "Downs syndrom" at foretrække frem for "Downs sygdom" [5] .

Forældrene til et barn med Downs syndrom er normalt genetisk normale [6] . Sandsynligheden for syndromet stiger med moderens alder, fra mindre end 0,1 % ved 20 års alderen til 3 % ved 45 års alderen.

Den første internationale Downs Syndrom Dag blev afholdt den 21. marts 2006 på initiativ af den græske genetiker Stylianos Antonarakis fra Universitetet i Genève . Dagen og måneden blev valgt efter parnummeret og antallet af kromosomer.

Historie

Den engelske læge John Langdon Down var den første til at beskrive og karakterisere syndromet, senere opkaldt efter ham, i 1862 som en form for psykisk lidelse . Konceptet blev almindeligt kendt, efter at han udgav en rapport om dette emne i 1866. På grund af epicanthus brugte Down udtrykket mongoloider (syndromet blev også kaldt " mongolisme "). Forestillingen om Downs syndrom var meget bundet til racisme indtil 1970'erne.

Mate Rivolla fra University of Bordeaux opdagede i en nekropolis nær en kirke i Châlons-sur-Saone resterne af et barn med Downs syndrom karakteristiske anomalier, som levede for omkring 1500 år siden, hvilket er det ældste kendte tilfælde af Downs syndrom. Hun bemærkede, at begravelsens karakter ikke var forskellig fra resten, hvilket betyder, at personer med syndromet højst sandsynligt ikke blev udsat for social stigmatisering . John Starbuck fra Indiana University, der studerede Toltec -figuren, foreslog, at den forestiller en person med Downs syndrom [7] .

I det 20. århundrede blev Downs syndrom en ret almindelig diagnose. Mennesker med Downs syndrom er blevet observeret, men kun en lille del af symptomerne kunne stoppes. De fleste mennesker med Downs syndrom døde som spædbørn eller børn. Siden fremkomsten af ​​eugenikbevægelsen har 33 af de 48 amerikanske stater og en række andre lande påbegyndt programmer for ufrivilligt at sterilisere personer med Downs syndrom og sammenlignelige grader af handicap. Det var også en del af T-4 drabsprogrammet i Nazityskland. Udfordringer i retssager, videnskabelige fremskridt og offentligt ramaskrig førte til aflysningen af ​​sådanne programmer i tiåret efter afslutningen på Anden Verdenskrig.

Indtil midten af ​​det 20. århundrede forblev årsagerne til Downs syndrom ukendte, men sammenhængen mellem sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom og moderens alder var kendt, og man vidste også, at alle racer var påvirket af syndrom. Der var en teori om, at syndromet var forårsaget af en kombination af genetiske og arvelige faktorer. Andre teorier var, at det var forårsaget af traumer under fødslen.

Med opdagelsen i 1950'erne af teknologi til at studere karyotypen , blev det muligt at bestemme kromosomanomalier, deres antal og form. I 1959 opdagede Jérôme Lejeune , at Downs syndrom skyldes trisomi 21.

I 1961 skrev atten genetikere til redaktøren af ​​The Lancet, at mongolsk idioti var " vildledende " , og at det var "et akavet udtryk" og burde ændres. The Lancet understøtter navnet "Downs Syndrom". Verdenssundhedsorganisationen (WHO) droppede officielt navnet "mongolisme" i 1965 efter en appel fra mongolske delegerede. Men selv 40 år senere dukker navnet "mongolisme" op i førende medicinske lærebøger, for eksempel i "Public and Systematic Pathologies" 4. udgave (2004), redigeret af professor Sir James Underwood. Fortalere for Downs syndrom og forældre har glædet sig over fjernelsen af ​​mongoloid-mærket på deres børn. Den første gruppe i USA, Mongoloid Development Council, ændrede navn til National Down Syndrome Association i 1972.

I 1975 afholdt US National Institutes of Health en nomenklaturstandardiseringskonference. De anbefalede eliminering af den besiddende form:

Det er påkrævet at stoppe med at bruge den besiddende form i forhold til eponymet, da opdageren ikke led af denne lidelse.

På trods af dette bruges navnet "Downs syndrom" stadig i alle lande.

Epidemiologi

Downs syndrom er ikke en sjælden patologi - i gennemsnit er der ét tilfælde ud af 700 fødsler; i øjeblikket, takket være prænatal diagnose, er fødselsraten for børn med Downs syndrom faldet til én ud af 1100 fødsler (da de, der lærer om fosterets sygdom, tyer til abort ). Hos begge køn opstår anomalien med samme hyppighed.

Fødselsraten for børn med Downs syndrom er 1 ud af 800 eller 1000. I 2006 anslog Centers for Disease Control and Prevention det til én ud af 733 levendefødte i USA (5429 nye tilfælde om året). Omkring 95% af dem har trisomi af det 21. kromosom. Downs syndrom forekommer i alle etniske grupper og blandt alle økonomiske klasser.

Moderens alder påvirker chancerne for at få et barn med Downs syndrom. Hvis moderen er mellem 20 og 24 år, er sandsynligheden for dette 1 ud af 1562, under 30 år - 1 ud af 1000, fra 35 til 39 år - 1 ud af 214, og over 45 år er sandsynligheden 1 ud af 19. Selvom sandsynligheden stiger med moderens alder, fødes 80% af børn med dette syndrom af kvinder under 35 år. Dette skyldes den højere fødselsrate i denne aldersgruppe. Ifølge nyere data øger faderens alder, især hvis ældre end 42 år, også risikoen for syndromet [8] [9] [10] .

Moderne undersøgelser (fra 2008) har vist, at Downs syndrom også er forårsaget af tilfældige hændelser i processen med kønscelledannelse og/eller graviditet. Forældrenes adfærd og miljøfaktorer påvirker ikke dette på nogen måde.

I januar 1987 blev et usædvanligt stort antal tilfælde af Downs syndrom rapporteret, men der blev ikke observeret nogen efterfølgende opadgående tendens [11] . Den forventede levealder i udviklede lande er mellem 50 og 60 år med passende lægebehandling [12] .

Patofysiologi

Downs syndrom er en kromosomal patologi karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​yderligere kopier af det genetiske materiale af det 21. kromosom, enten af ​​hele kromosomet ( trisomi ) eller dets sektioner (for eksempel på grund af translokation ). Konsekvenserne af at have en ekstra kopi varierer meget afhængigt af mængden af ​​ekstra genetisk materiale, det genetiske miljø og det rene tilfælde. Downs syndrom forekommer hos både mennesker og andre arter (det er f.eks. blevet fundet hos aber og mus). I 2005 opnåede britiske forskere aneuploide transgene mus med tilstedeværelsen af ​​det 21. humane kromosom ud over standardsættet af mus [13] . Den normale menneskelige karyotype indeholder 46 kromosomer og betegnes 46,XY for mænd og 46,XX for kvinder, mens bærere af Downs syndrom med trisomi 21 har en karyotype, der indeholder 47 kromosomer.

Trisomi

Trisomi er tilstedeværelsen af ​​tre homologe kromosomer i stedet for et normalt par.

Risikoen for at få et barn med Downs syndrom og andre numeriske kromosomafvigelser stiger med moderens alder. Den nøjagtige årsag til dette er ukendt, men det ser ud til at være relateret til alderen på moderens æg .

Trisomi opstår på grund af ikke-disjunktion af kromosomer under meiose , hvilket resulterer i en gamet med 24 kromosomer. Ved sammensmeltning med en normal kønscelle af det modsatte køn dannes en zygote med 47 kromosomer, og ikke den 46. som uden trisomi.

Trisomi af det 21. kromosom i ca. 88% af tilfældene opstår på grund af ikke-disjunction af kromosomer i moderens gamet, i 8% i paternal gamet, i 3% af tilfældene udvikles det efter fusion af gameter [14] .

mosaicisme

Trisomi er normalt forårsaget af ikke-disjunktion af kromosomer under dannelsen af ​​forældrenes kønsceller (gameter), i hvilket tilfælde alle celler i barnets krop vil bære anomalien. I mosaicisme forekommer nondisjunction i embryoets celle i de tidlige stadier af dets udvikling, som et resultat af hvilken karyotypeforstyrrelsen kun påvirker nogle væv og organer. Denne variant af udviklingen af ​​Downs syndrom kaldes "mosaik Downs syndrom" (46, XX/47, XX, 21). Denne form for syndromet er som regel mildere (afhængigt af omfanget af de ændrede væv og deres placering i kroppen), men vanskeligere for prænatal diagnose.

Ifølge denne type optræder syndromet i 1-2% af tilfældene.

Robertsonske translokationer

Det ekstra materiale på kromosom 21, der forårsager Downs syndrom, kan skyldes tilstedeværelsen af ​​en Robertsonsk translokation i en af ​​forældrenes karyotype. I dette tilfælde er den lange arm på det 21. kromosom fastgjort til armen på et andet kromosom (oftest den 14. [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Fænotypen hos en person med Robertsonske translokationer er normal. Under reproduktion øger normal meiose chancen for trisomi 21 og fødslen af ​​et barn med Downs syndrom. Translokationer med Downs syndrom omtales ofte som familiært Downs syndrom . Denne form afhænger ikke af moderens alder. Denne type udseende af syndromet tager 2-3% af alle tilfælde.

Duplikering af en del af kromosom 21

Meget sjældent kan sektioner af kromosom 21 duplikeres som følge af en kromosomomlejring . I dette tilfælde vises yderligere kopier af nogle, men ikke alle, gener fra det 21. kromosom. Hvis de fragmenter, der forårsager de fysiske og psykologiske manifestationer af Downs syndrom, duplikeres, vil barnet blive født med dette syndrom. Sådanne kromosomomlejringer er ekstremt sjældne, og der er intet skøn over hyppigheden af ​​dette fænomen.

Former for Downs syndrom

I omkring 91% af tilfældene forekommer en ikke-arvelig variant af syndromet - en simpel komplet trisomi af kromosom 21, på grund af ikke-disjunktion af kromosomer under meiose . Cirka 5 % af mennesker med Downs syndrom har mosaicisme (ikke alle celler indeholder et ekstra kromosom). I andre tilfælde er syndromet forårsaget af en sporadisk eller arvelig translokation af det 21. kromosom. Som regel skyldes sådanne translokationer fusionen af ​​centromeren af ​​det 21. kromosom og et andet akrocentrisk kromosom. Patienternes fænotype bestemmes af trisomi 21q22. Den gentagne risiko for at få et barn med Downs syndrom hos forældre med en normal karyotype er omkring 1 % med en normal trisomi hos et barn [15] .

Information om disse sjældne former er vigtig for forældre, da risikoen for at få andre børn med Downs syndrom er forskellig i forskellige former. Disse forskelle er dog ikke så vigtige for at forstå børns udvikling. Selvom fagfolk har en tendens til at tro, at børn med en mosaikform for Downs syndrom halter mindre bagud i deres udvikling end børn med andre former for dette syndrom, er der stadig ingen tilstrækkeligt overbevisende sammenlignende undersøgelser om dette emne [16] .

prænatal diagnose

Prænatal diagnostik i Rusland

I Rusland screenes gravide kvinder blandt andre undersøgelser for sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom, med andre aneuploidier ( Edwards , Patau , Turners syndromer osv.) og med en neuralrørsdefekt ( spina bifida , kaldet Spina bifida ) ).

Kombineret tredobbelt test af graviditetens første trimester

Ved en svangerskabsalder på 11 til 14 uger sendes en gravid kvinde til en medicinsk organisation, der leverer et ekspertniveau inden for prænatal diagnostik til en omfattende prænatal (prænatal) diagnose af børns udviklingsforstyrrelser, herunder ultralyd, af speciallæger, der har gennemgået særlige træning og have tilladelse til at foretage ultralydsscreening i første trimester, og bestemmelse af maternelle serummarkører, efterfulgt af en kompleks beregning af den individuelle risiko for at få et barn med en kromosomal patologi [17] .

Risikoen beregnes efter tre indikatorer under hensyntagen til kvindens alder:

  • mængden af ​​graviditetsassocieret plasmaprotein A (graviditetsassocieret plasmaprotein-A, PAPP-A );
  • mængden af ​​fri β-underenhed af humant choriongonadotropin (β-hCG);
  • ultralydstegn (en stigning i væskevolumen i kraverummet, forkortelse af næseknoglerne, forkortede knogler i underbenet, ændringer i hjernestrukturer og andre).

De anførte metoder tillader ikke at stille en nøjagtig diagnose, og som et resultat af screeningen er en risikogruppe af gravide kvinder med en øget (individuel risiko på 1/100 og højere) sandsynlighed for at føde en patient med Downs syndrom. dannet. I anden fase udføres en invasiv procedure i risikogruppen for at opnå det føtale materiale, der er nødvendigt for en nøjagtig analyse for Downs syndrom. Afhængigt af svangerskabsalderen kan dette være en chorionvillusbiopsi (uge 8-12), fostervandsprøve (uge 14-18) eller cordocentese (senere). I de opnåede vævsprøver af fosteret bestemmes kromosomsættet [18] .

Ved en diagnose af kromosomforstyrrelser og medfødte anomalier (misdannelser) hos et foster med en ugunstig prognose for barnets liv og helbred efter fødslen, foretages abort af medicinske årsager uanset svangerskabsalderen efter beslutning fra perinatalt lægeråd efter indhentet informeret frivilligt samtykke fra den gravide kvinde [17] .

Tredobbelt test andet trimester af graviditeten

Med en gestationsalder på 16 til 18 uger udføres en biokemisk undersøgelse af kvindens blod, hvor følgende indikatorer vurderes [17] :

  • mængden af ​​a-føtoprotein (alfa-FP);
  • mængden af ​​fri β-underenhed af humant chorionhormon (beta-hCG);
  • mængden af ​​fri østriol.

Med en svangerskabsalder på 18 til 21 uger sendes en gravid kvinde til en medicinsk organisation, der udfører prænatal diagnostik for at udføre en ultralydsscanning for at udelukke sent-manifesterende medfødte anomalier i fosterets udvikling.

I tredje trimester, med en svangerskabsalder på 30 til 34 uger, udføres ultralyd på observationsstedet for den gravide kvinde [17] .

Generel information om prænatal diagnose

Fostervandsprøver og chorionbiopsi betragtes som invasive undersøgelser, da der under dem indsættes forskellige instrumenter i kvindens livmoder, hvilket medfører en vis risiko for skade på livmodervæggen, fosteret eller endda abort. Der er flere ikke-invasive tests, der falder i to kategorier: prænatalt screeningprogram og prænatal diagnose af større trisomier. Den største forskel er resultatet, i det første tilfælde er resultatet udtrykt ved risiko, i det andet ved diagnosen. Hvad angår screeningstests, er diagnosen af ​​større trisomier en ny ikke-invasiv undersøgelsesmetode baseret på helgenomsekventering af frit cirkulerende føtalt DNA i moderens blod. Ikke-invasiv diagnose af større trisomier er mere pålidelig sammenlignet med invasive diagnostiske metoder, da den invasive teknik er ledsaget af en genetikers mekaniske arbejde, hvor der kan begås en fejl, så pålideligheden af ​​invasive metoder er 90%. Ny teknologi - ikke-invasiv undersøgelse af større trisomier udføres ved hjælp af den seneste generation af sequencere og efterfølgende matematisk analyse, hvilket fører til en høj pålidelighed på 99,9%. Den moderne undersøgelsesmetode gør det dog muligt kun at påvise kromosomafvigelser af de vigtigste, det vil sige almindelige sygdomme hos nyfødte (procentvis findes de undersøgte kromosomer i 95% af alle patologier), mens invasive metoder kan påvise 99 % af patologien.

Den første ikke-invasive diagnose af større trisomier blev udviklet af Sequenom i oktober 2011 og fik navnet MaterniT21 PLUS, [19] den er i stand til at påvise Down, Patau, Edwards syndromer baseret på føtalt DNA i moderens blod i 209 ud af 212 tilfælde (98,6%) [20] . I USA fulgte tests fra Verinata, erhvervet af Illumina i januar 2013, Ariosa Diagnostics og Natera [19] . Sammen med laboratorier i USA udviklede og testede russiske forskere i 2012 DOT-testen med en metodefølsomhed på 99,7 %. En test er også blevet frigivet i Kina af genetikfirmaet BGI. International Society for Prenatal Diagnosis mener, at denne state-of-the-art test kan bruges sammen med genetisk rådgivning i tilfælde, hvor eksisterende screeningsstrategier indikerer, at fosteret er i høj risiko for at udvikle syndromet.

Postpartum diagnose

Karakteristiske træk, der ofte er forbundet med Downs syndrom

Typisk er Downs syndrom ledsaget af følgende ydre tegn (ifølge data fra Downside Up Center-brochuren):

  • "fladt ansigt" - 90 %
  • brachycephaly (unormal forkortelse af kraniet) - 81%
  • hudfold på halsen hos nyfødte - 81%
  • epicanthus (lodret hudfold, der dækker den mediale canthus) - 80%
  • led hypermobilitet - 80 %
  • muskel hypotension  - 80%
  • flad nakke - 78%
  • korte lemmer - 70 %
  • brachymesophalangia (afkortning af alle fingre på grund af underudvikling af de midterste phalanges) - 70%
  • grå stær over 8 år - 66 %
  • åben mund (på grund af lav muskeltonus og ganens særlige struktur) - 65%
  • tandanomalier - 65 %
  • klinodaktyli af 5. finger (buet lillefinger) - 60%
  • buet gane  - 58%
  • flad næsebro - 52%
  • furet tunge  - 50%
  • tværgående palmarfold (også kaldet "abe") - 45 %
  • kort bred hals - 45%
  • CHD ( medfødt hjertesygdom ) - 40%
  • kort næse - 40%
  • strabismus ( strabismus ) - 29 %
  • brystdeformitet, køl eller tragtformet - 27 %
  • alderspletter på kanten af ​​iris = Brushfield pletter  - 19%
  • episyndrom  - 8 %
  • stenose eller atresi i tolvfingertarmen - 8%
  • medfødt leukæmi  - 8%.

Nøjagtig diagnose er mulig på grundlag af en blodprøve for en karyotype . Diagnose kan ikke stilles udelukkende på baggrund af ydre tegn.

Etisk side

I 2002 blev det konstateret, at 91-93 % af graviditeterne i Storbritannien og Europa med et barn diagnosticeret med Downs syndrom blev afsluttet. Det er også blevet vist, at fra 1989 til 2006 har andelen af ​​kvinder, der beslutter sig for at afbryde en graviditet efter prænatal diagnose af Downs syndrom, holdt sig konstant på omkring 92 %. Nogle læger og etikere er bekymrede over de etiske implikationer af dette.

Medicinsk etiker Ronald Green hævder, at forældre bør skåne deres afkom for "genetisk skade" [21] . Claire Reiner, direktør for Downs Syndrom Association, går ind for prænatal diagnose og afbrydelse af graviditet af mødre, når de er sikre på at få et barn med dette syndrom:

Desværre er det for dyrt at tage sig af mennesker med sådanne handicap i forhold til menneskelig indsats, medfølelse, energi og andre ressourcer, herunder penge ... Folk, der endnu ikke har børn, må stille spørgsmålstegn ved, om de har ret til at lægge en sådan byrde på andre, selvom de selv har til hensigt at bære deres del af denne byrde [22] .

Andre læger og etikere er bekymrede over den høje abortrate forbundet med Downs syndrom. For eksempel kaldte den konservative journalist George Will denne bestemmelse " eugenik gennem abort" [23] . Peter Singer udtaler:

Hverken hæmofili eller Downs syndrom er så forfærdeligt for patienterne selv, at de gør deres liv dystert. At afbryde en graviditet, når et sådant syndrom opdages - med den hensigt senere at føde et andet, sundt barn - er at betragte fosteret som noget udskifteligt. Hvis en mor på forhånd har besluttet at føde et vist antal børn, f.eks. to, så afviser hun i det væsentlige et muligt barn til fordel for et andet. Til sit forsvar kan hun sige, at tabet af liv for det aborterede foster opvejes af et sundt barns liv, som kun bliver undfanget, hvis der ikke fødes et defekt barn [24] .

Udsigter for udvikling af et barn/voksen med Downs syndrom

Graden af ​​manifestation af mental retardering og taleudvikling afhænger både af medfødte faktorer og af aktiviteter med barnet. Mental retardering hos mennesker med Downs syndrom er normalt alvorlig: i 5% af tilfældene er der svækkelse , i 75% - imbecilitet , i 20% - idioti [25] . Børn med Downs syndrom kan læres (med undtagelse af personer med idioti). Klasser med dem i henhold til specielle metoder [26] , under hensyntagen til de særlige forhold ved deres udvikling og opfattelse, fører normalt til gode resultater.

Tilstedeværelsen af ​​et yderligere kromosom forårsager fremkomsten af ​​en række fysiologiske træk, som et resultat af hvilke barnet vil udvikle sig langsommere og, noget senere end sine jævnaldrende, gennemgå de udviklingsstadier, der er fælles for alle børn. Det vil være sværere for babyen at lære, og alligevel kan de fleste børn med Downs syndrom lære at gå, tale, læse, skrive og generelt gøre de fleste af de ting, som andre børn kan.

— Materialer fra Downside Up Foundation

Til dato er den forventede levetid for voksne med Downs syndrom steget og er mere end 50 år. Mange mennesker med dette syndrom gifter sig. Mænd har et begrænset sædtal, og de fleste mænd med Downs syndrom er infertile. Kvinder har regelmæssig menstruation. Mindst 50 % af kvinder med Downs syndrom kan få børn. 35-50% af børn født af mødre med Downs syndrom er født med Downs syndrom eller andre abnormiteter [27] .

Der er tegn på, at mennesker med Downs syndrom er mindre tilbøjelige til at udvikle kræftsvulster [28] . Men mennesker med Downs syndrom er meget mere tilbøjelige end normalt til at lide af hjertesygdomme (normalt medfødte hjertefejl ), Alzheimers sygdom , akut myeloid leukæmi . Mennesker med Downs syndrom har et svækket immunforsvar, så børn (især i en tidlig alder) får ofte lungebetændelse, og de kan næsten ikke tåle barndomsinfektioner. De har ofte fordøjelsesforstyrrelser [29] .

Kognitiv udvikling

Den kognitive udvikling hos børn med Downs syndrom varierer meget fra sag til sag. I øjeblikket er det umuligt at afgøre før fødslen, hvor godt barnet vil lære og udvikle sig fysisk. Bestemmelse af optimale metoder udføres efter fødslen ved hjælp af tidlig intervention. Da børn har en bred vifte af muligheder, kan deres succes i almindelig skolegang variere meget. Indlæringsproblemer, der er til stede hos børn med Downs syndrom, kan også forekomme hos raske børn, så forældre kan prøve at bruge den generelle læseplan, der undervises i i skolerne.

I de fleste tilfælde har børn taleproblemer. Der er en vis forsinkelse mellem forståelsen af ​​ordet og dets gengivelse. Derfor opfordres forældre til at tage deres barn med til at studere hos en logopæd. Finmotorikken er forsinket i udviklingen og halter betydeligt bagud andre motoriske færdigheder. Nogle børn kan begynde at gå så tidligt som to år gamle, og nogle først så tidligt som det 4. år efter fødslen. Fysioterapi er normalt ordineret for at fremskynde denne proces.

Ofte er hastigheden af ​​udviklingen af ​​tale og kommunikationsevner forsinket og hjælper med at identificere høreproblemer. Hvis de er til stede, så er det ved hjælp af tidlig intervention behandlet eller ordineret høreapparater.

Børn med Downs Syndrom, der går i skole, bliver normalt tildelt klasser på en særlig måde. Dette skyldes den nedsatte indlæringsevne hos børn, der lider af Downs syndrom, og deres meget sandsynlige halter bagefter deres jævnaldrende. Krav inden for naturvidenskab, kunst, historie og andre fag kan være uopnåelige for sådanne børn eller opnået meget senere end normalt, af denne grund har fordelingen en positiv effekt på læringen og giver børn en chance. I nogle europæiske lande, som Tyskland og Danmark, er der et "to lærere" system, hvor den anden lærer tager imod børn med kommunikationsproblemer og mental retardering, men dette sker inden for samme klasse, hvilket forhindrer stigningen i den mentale kløft mellem børn og hjælper barnet med at udvikle kommunikationsevner på egen hånd.

Som et alternativ til "to lærere"-metoden er der et program for samarbejde mellem special- og gymnasieskoler. Essensen af ​​dette program er, at hovedklasserne for haltende børn afholdes i separate klasser for ikke at distrahere resten af ​​eleverne, og forskellige aktiviteter, såsom: gåture, kunst, sport, pauser og spisepauser holdes sammen.

Der er kendte tilfælde af mennesker med Downs syndrom, der modtager universitetsuddannelse ( Pablo Pineda , Aya Ivamoto [30] , Bogdan Kravchuk [31] )

Vejrudsigt

Høje sygelighedsrisici medfører, at den gennemsnitlige levetid for mennesker med Downs syndrom er noget kortere end den forventede levetid for mennesker med et standardsæt kromosomer. Ét studie udført i USA i 2002 viste, at den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med Downs syndrom er 49 år. Den nuværende forventede levetid er dog steget markant fra 25 år i 1980'erne. Dødsårsager har også ændret sig over tid, hvor kroniske neurodegenerative sygdomme er blevet mere almindelige, efterhånden som befolkningen bliver ældre. De fleste mennesker med Downs syndrom, der lever i 40'erne eller 50'erne, begynder at lide af Alzheimers sygdom  eller demens.

Vaccination

Downs syndrom, "perinatal encefalopati", cerebral parese og andre stabile neurologiske tilstande er ikke kontraindikation for vaccination [32] .

Xist -genets rolle i den eksperimentelle forebyggelse af Downs syndrom

I juli 2013 var der rapporter [33] [34] [35] med henvisning til den originale publikation i tidsskriftet Nature [36] om et in vitro- eksperiment af amerikanske forskere fra det medicinske fakultet ved University of Massachusetts ledet af Jean Laurens [37] . Under eksperimentet blev Xist -genet , ansvarlig for inaktiveringen af ​​X-kromosomet , overført til det 21. kromosom af pluripotente stamceller med trisomi på det 21. kromosom. Det var således muligt at blokere den ekstra, tredje kopi af det 21. kromosom. Det hævdes, at dets blokering vil være i stand til at forhindre udviklingen af ​​Downs syndrom i fremtiden.

se også

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ Downs syndrom | Definition, typer, symptomer, diagnose og  forventet levetid . Encyclopedia Britannica (18. marts 2021). Hentet 21. marts 2021. Arkiveret fra originalen 30. marts 2021.
  3. ↑ Ordbog over ungdomsslang - ned . TeenSlang.su Hentet 20. januar 2018. Arkiveret fra originalen 7. april 2019.
  4. ↑ Anglisisme og amerikanisme i det russiske sprog og holdning til dem . - Forlag ved St. Petersborg Universitet, 2000. - S. 104. - 151 s. Arkiveret 7. april 2019 på Wayback Machine
  5. ↑ D. A. Guddommelighed. Mennesker med Downs Syndrom Arkiveret 17. maj 2008 på Wayback Machine
  6. ↑ Hammer, redigeret af Stephen J. McPhee, Gary D. Pathophysiology of Selected Genetic Diseases // Patofysiologi af sygdomme: en introduktion til klinisk medicin. — 6. - New York: McGraw-Hill Medical, 2010. - P. Kapitel 2. - ISBN 978-0-07-162167-0 .
  7. ↑ Arkæologer har opdaget, at mennesker led af Downs syndrom for 1500 år siden - Rosbalt.ru . Hentet 7. juli 2014. Arkiveret fra originalen 9. juli 2014.
  8. ↑ Downs syndrom . Dato for adgang: 7. januar 2013. Arkiveret fra originalen 2. juli 2012.
  9. ↑ Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Faderlig alderseffekt ved Downs syndrom. Annals of Human Genetics 40:299-306
  10. ↑ Stene J., Stene J. (1977) Statistiske metoder til at påvise en moderat faderlig alderseffekt på forekomsten af ​​lidelse, når en moder er til stede. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353
  11. ↑ Zatsepin I. , Verger P. , Robert-Gnansia E. , Gagnière B. , Tirmarche M. , Khmel R. , Babicheva I. , Lazjuk G. Downs syndrom tidsklynger i januar 1987 i Hviderusland: sammenhæng med Tjernobyl-ulykken ?  (engelsk)  // Reproduktiv toksikologi (Elmsford, NY). - 2007. - Bd. 24, nr. 3-4 . - S. 289-295. - doi : 10.1016/j.reprotox.2007.06.003 . — PMID 17706919 .
  12. ↑ Eva Albertsen Malt, Renate Charlotte Dahl, Trine Marie Haugsand, Ingebjørg H. Ulvestad, Nina Merete Emilsen. Sundhed og sygdom hos voksne med Downs syndrom  // Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. - 2013-02-05. - T. 133 , no. 3 . - S. 290-294 . — ISSN 0807-7096 . - doi : 10.4045/tidsskr.12.0390 . Arkiveret fra originalen den 20. september 2019.
  13. ↑ O'Doherty A. , Ruf S. , Mulligan C. , Hildreth V. , Errington ML , Cooke S. , Sesay A. , Modino S. , Vanes L. , Hernandez D. , Linehan JM , Sharpe PT , Brandner S. ... , Bliss TV , Henderson DJ , Nizetic D. , Tybulewicz VL , Fisher EM En aneuploid musestamme, der bærer humant kromosom 21 med Downs syndrom-fænotyper.  (engelsk)  // Science (New York, NY). - 2005. - Bd. 309, nr. 5743 . - S. 2033-2037. - doi : 10.1126/science.1114535 . — PMID 16179473 .
  14. ↑ Molekylær genetisk patologi . - Totowa, NJ: Humana, 2008. - 1 onlineressource (xii, 787 sider) s. - ISBN 978-1-59745-405-6 , 1-59745-405-2.
  15. ↑ Human Biology hjemmeside . Hentet 29. juni 2008. Arkiveret fra originalen 24. juni 2008.
  16. ↑ S. Buckley, J. Bird. Opfyldelse af de uddannelsesmæssige behov hos børn med Downs Syndrom Arkiveret 17. maj 2008 på Wayback Machine
  17. ↑ 1 2 3 4 Bekendtgørelse fra Sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation af 1. november 2012 nr. 572n “Om godkendelse af proceduren for levering af lægehjælp inden for obstetrik og gynækologi (undtagen brugen af ​​assisterede reproduktionsteknologier) )” . Med ændringer og tilføjelser indtil 12. januar 2016 . garant.ru . Dato for adgang: 7. december 2016. Arkiveret fra originalen 19. november 2016.
  18. ↑ Downs syndrom . (trisomi på kromosom 21, Downs syndrom) . Center for Molekylær Genetik ved Federal State Budgetary Institution "Medical Genetic Research Center" af det russiske akademi for medicinske videnskaber . Hentet 7. december 2016. Arkiveret fra originalen 22. december 2016.
  19. ↑ 12 Andrew Pollack . Illumina køber Maker of Down Syndrome Test (Dealbook blog) (7. januar 2013). Arkiveret fra originalen den 9. januar 2013. Hentet 8. januar 2013.
  20. ↑ Palomaki GE , Kloza EM , Lambert-Messerlian GM , Haddow JE , Neveux LM , Ehrich M. , van den Boom D. , Bombard AT , Deciu C. , Grody WW , Nelson SF , Canick JA DNA-sekventering af moderens plasma til påvisning af maternel plasma Downs syndrom: et internationalt klinisk valideringsstudie.  (engelsk)  // Genetics in medicine: officielt tidsskrift for American College of Medical Genetics. - 2011. - Bd. 13, nr. 11 . - S. 913-920. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e . — PMID 22005709 .
  21. ↑ Green, RM Forældreautonomi og forpligtelsen til ikke at skade sit barn genetisk  //  J Law Med Ethics : journal. - 1997. - Bd. 25 , nr. 1 . - S. 5-15 . - doi : 10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x . — PMID 11066476 .
  22. ↑ Rayner, Clare . ET ANDET SYN: En pligt til at vælge uselvisk , The Independent  (27. juni 1995). Arkiveret fra originalen den 29. oktober 2011. Hentet 30. oktober 2009.
  23. ↑ Will, George (2005-04-01). "Eugenik ved abort: Er perfektion en berettigelse?". Washington Post: A37.
  24. ↑ Sanger, Peter. Taging Life: Humans // Praktisk etik  (neopr.) . — 2. - Cambridge University Press , 1993. - S.  395 . — ISBN 052143971X .
  25. ↑ N. N. Ivanets, Yu. G. Tyulpin, V. V. Chirko, M. A. Kinkulkina. Psykiatri og afhængighed: En lærebog . - M. : GEOTAR-Media, 2006. - S.  595 . — 832 s. — ISBN 5-9704-0197-8 .
  26. ↑ For eksempel specialprogrammet Little Steps Archived April 19, 2008 at the Wayback Machine
  27. ↑ Seksualundervisning for mennesker med Downs syndrom . Hentet 29. juni 2008. Arkiveret fra originalen 27. april 2009.
  28. ↑ Kromosom 21 afsluttet: Fotos arkiveret 26. maj 2009 på Wayback Machine // Natur. - 2000. - 9. maj.
  29. ↑ Syndrom (sygdom) Down (SD) . Hentet 29. juni 2008. Arkiveret fra originalen 24. juni 2008.
  30. ↑ Das dreifache Gen 21 . Hentet 30. september 2017. Arkiveret fra originalen 7. april 2019.
  31. ↑ Tidligere i Ukraine fik en dreng med Downs syndrom dagens lys . Hvem er Bogdan Kravchuk?  (ukr.) . zmina.info . ZMINA (12. juli 2019) . Hentet 16. april 2021. Arkiveret fra originalen 19. oktober 2020.
  32. ↑ Sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation. MU 3.3.1.1095-02 Medicinske kontraindikationer til forebyggende vaccinationer med præparater af det nationale vaccinationsprogram . Retningslinjer (dok) . rospotrebnadzor.ru (1. marts 2002) . Hentet 11. december 2016. Arkiveret fra originalen 23. oktober 2018.
  33. ↑ Mole Beth. Forskere slukker for Downs syndrom-gener // Nature. - 2013. - ISSN 1476-4687 . - doi : 10.1038/nature.2013.13406 .
  34. ↑ Steve Connor. Forskere 'slukker' Downs  syndrom . iol.co.za (18. juli 2013). Hentet: 7. december 2016.
  35. ↑ Bioingeniører var i stand til at slukke for kromosomet, der forårsager Downs syndrom . MR7 - Nyheder om Skt. Petersborg (18. juli 2013). Dato for adgang: 7. december 2016. Arkiveret fra originalen 20. december 2016.
  36. ↑ Jiang J. , Jing Y. , Cost GJ , Chiang JC , Kolpa HJ , Cotton AM , Carone DM , Carone BR , Shivak DA , Guschin DY , Pearl JR , Rebar EJ , Byron M. , Gregory PD , Brown CJ , Urnov FD , Hall LL , Lawrence JB Oversættelse af dosiskompensation til trisomi 21.  (engelsk)  // Nature. - 2013. - Bd. 500, nr. 7462 . - S. 296-300. - doi : 10.1038/nature12394 . — PMID 23863942 .
  37. ↑ Jeanne B Lawrence PhD . Den officielle profil Formand og professor i afdelingen for cellebiologi og ontobiologi, University of Massachusetts School of Medicine i Worcester  (engelsk) . umassmed.edu . Dato for adgang: 7. december 2016. Arkiveret fra originalen 20. december 2016.

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Tematiske steder
Ordbøger og encyklopædier