Prænatal diagnose er en kompleks prænatal diagnose for at påvise patologi på stadiet af intrauterin udvikling. Giver dig mulighed for at registrere mere end 98 % fostre med Downs syndrom ( trisomi 21); trisomi 18 (kendt som Edwards syndrom ) omkring 99,9%; trisomi 13 ( Patau syndrom ) omkring 99,9 %, mere end 40 % af hjerteudviklingsforstyrrelser osv. Hvis fosteret har en sygdom, afvejer forældrene med hjælp fra en rådgivende læge omhyggeligt mulighederne for moderne medicin og deres egne mht. af rehabilitering af barnet. Som et resultat heraf beslutter familien om dette fosters skæbne og beslutter, om de vil fortsætte med at føde eller afbryde graviditeten .
Prænatal diagnose omfatter også bestemmelse af faderskab i den tidlige graviditet, samt bestemmelse af fosterets køn.
På nuværende tidspunkt er præimplantationsgenetisk diagnose (før implantation i livmoderen) af et embryo udviklet som følge af kunstig befrugtning (med et celleantal på ca. 10) allerede tilgængelig i en række lande. Tilstedeværelsen af markører for omkring 6.000 arvelige sygdomme bestemmes, hvorefter spørgsmålet om tilrådeligheden af at implantere embryonet i livmoderen afgøres. Dette gør det muligt for par, der tidligere ikke tog risici på grund af den høje risiko for arvelige sygdomme, at få deres eget barn. På den anden side mener nogle eksperter, at praksis med at gribe ind i den naturlige mangfoldighed af gener indebærer visse skjulte risici.