Gurler syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 3. juli 2019; checks kræver 6 redigeringer .
Gurler syndrom
ICD-10 E 76,0
ICD-9 277,5
OMIM 607014
SygdommeDB 6067
Medline Plus 001204
eMedicin ped/1031 
MeSH D008059

Hurler syndrom ( Pfaundler-Gurler sygdom , mucopolysaccharidosis-IH , engelsk  MPS-I H ) ​​er en alvorlig arvelig sygdom fra gruppen af ​​mucopolysaccharidoser [1] relateret til lysosomale lagringssygdomme . Det er karakteriseret ved en mangel på alfa-L-iduronidase, et enzym af lysosomer , der er involveret i katabolismen af ​​sure mucopolysaccharider [2] , som danner grundlaget for det intercellulære stof i bindevæv .

Hurler syndrom er en af ​​repræsentanterne for gruppen af ​​mucopolysaccharidoser, forenet af udtrykket gargoylisme [3] . Det er klinisk forbundet med Hunters syndrom (MPS II) [4] .

Historisk baggrund

Sygdommen, der oprindeligt blev kaldt Pfaundlers sygdom - Hurler , blev først beskrevet af to børnelæger: østrigsk - tysk.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) og tysk - tysk.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .

Sygdommen beskrevet af forfatterne manifesterer sig i de første måneder af livet med grove ansigtstræk ( gargoylisme ), hepatosplenomegali, ledstivhed og deformitet af rygsøjlen. Derefter den amerikanske øjenlæge Sheye, Eng.  N. G. Scheie (1909-1990) beskrev den anden form for sygdommen med et senere opstået og mere godartet forløb, kaldet Scheies syndrom [5] . Senere blev en mellemform af sygdommen, kaldet Hurler-Scheie syndrom, beskrevet [6] .

Eponym

Sygdommen er opkaldt efter en af ​​opdagerne, den østrigske børnelæge [7] Gertrud Hurler ( tysk:  Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] .

Epidemiologi

Hurler syndrom opstår med en frekvens på 1 ud af 100.000 [10] .

Arv

Denne gruppe af sygdomme er arvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , ifølge en autosomal recessiv arvemåde. Det forekommer således med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .

Autosomal recessiv nedarvning betyder i praksis, at det defekte gen er placeret på et af de to alleliske autosomer . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer, modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte for dette gen. Som i alle tilfælde af autosomal recessiv arv, hvis begge forældre bærer det defekte gen, så er sandsynligheden for at arve sygdommen hos afkommet 1 ud af 4. Således er der i gennemsnit tre børn i en sådan familie uden kliniske tegn på manifestationer af gensygdommen per ramt barn. I diagrammet angiver blåt sunde, lilla - bærere af det defekte gen, rødt - Hurler syndrom (to defekte gener af samme allel). En blå cirkel indikerer et normalt gen, en rød cirkel indikerer et defekt.

Klassifikation

Ifølge International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) er der:

Klinisk billede

Børn med Hurler syndrom er kendetegnet ved kort statur (bagud i fysisk udvikling observeres fra slutningen af ​​det første leveår). Tegn på gargoilisme er karakteristiske : et stort kranium , en stejl pande , en forsænket næsebro , tykke læber , en stor tunge , et karakteristisk ansigtsudtryk (" ansigt spytter vand "). Derudover er der en kort hals , begrænset bevægelighed af leddene (stivhed påvirker hovedsageligt albue- og interphalangeale leddene i fingre og tæer ), fast kyfose ved overgangen mellem brysthvirvlerne og lændehvirvlerne , afkortning af lemmerne, hovedsageligt opstår på grund af de proksimale sektioner ( hofter og skuldre ), i mindre grad - skinneben og underarme . Strukturen af ​​patientens hånd er meget ejendommelig : fingrene er korte, lige lange ( isodactyly ) og divergerer vifteformet , der ligner en trident . Nedre lumbal lordose bidrager til fremspring af maven fremad, og balderne tilbage. Der er hepatosplenomegali , en tendens til at danne navlebrok . Diffus opacificering af hornhinden er karakteristisk på grund af ophobningen af ​​dermatansulfat i den . Måske udvikling af demens, tandkaries , en karakteristisk form for negleplader i form af urbriller, høretab eller døvhed , lav hæs stemme , hypertrichosis , tørt og groft hår . I de fleste tilfælde er hjertet involveret i den patologiske proces  - det øges i størrelse, ændringer forekommer i ventiler , myokardium , endokardium , store og kranspulsårer . Røntgenundersøgelse bestemmer for tidlig forbening af lambdoidsuturen , udvidelse af den tyrkiske sadel , patologisk form af hvirvlerne (" fiskehvirvler "), krumning af radius , deformationer af metafyse- og epifyseafsnittene af lange rørknogler , korte metakarpale knogler og phalanges af fingrene . Der er også progressiv mental retardering [11] . Sådanne børn lever normalt ikke over 10 år [12] .

Se også

Noter

  1. ↑ NIH:  (engelsk)  (link ikke tilgængeligt) . Mucopolysaccharidoser . ninds.nih.gov. Hentet 30. november 2014. Arkiveret fra originalen 18. august 2016.
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews 'sygdomme i huden: klinisk  dermatologi . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engelsk)
  3. ↑ T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Hentet 30. november 2014. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.
  4. ↑ Mucopolysaccharidoses Faktablad | National Institute of Neurological Disorders and Stroke . www.ninds.nih.gov. Hentet 23. september 2019. Arkiveret fra originalen 25. april 2021.
  5. ↑ 1 2 Gurler syndrom // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . - 2013.
  6. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-bindssæt. —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engelsk)
  7. ↑ Medicinsk ordbog  (engelsk)  (utilgængeligt link) . en-de-fr.com.ua. Hentet 30. november 2014. Arkiveret fra originalen 5. december 2014.
  8. ↑ Hurlers syndrom om hvem navngav det?  (Engelsk)
  9. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (tysk)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : butik. - Berlin, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Tysk)
  10. ↑ Type I 1599374 , Mucopolysaccharidosis Type I  sektion på EMedicine- webstedet
  11. ↑ David MooreEmail, Martin J. Connock, Ed Wraith, Christine Lavery. Forekomsten af ​​og overlevelse i Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie og Scheie syndromer i Storbritannien  //  Orphanet Journal of Rare Diseases : journal. - 2008. - Bd. 3 . — S. 24 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-24 . — PMID 18796143 .
  12. ↑ Medicinsk praksis . Gurler syndrom ( gargoylisme ) . medpractic.ru. Dato for adgang: 13. december 2014. Arkiveret fra originalen 13. december 2014.

Litteratur

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier