Pseudopolydystrofi Gurler

Gurler-pseudopolydystrofi ( mucolipidosis III ) er en arvelig sygdom fra gruppen af ​​mucolipidoser , der tilhører lysosomale lagringssygdomme med en autosomal recessiv mekanisme for nedarvning af metaboliske lidelser. Klinisk er det en sygdom med fænotypiske tegn på mucopolysaccharidosis (herunder multipel dysostose) [1] , der minder om en mildere udgave af I-cellesygdom ( mucolipidosis II ) [2] . Dette symptomkompleks blev kaldt pseudo-Gurler på grund af den kliniske lighed af symptomer med en af ​​repræsentanterne for mucopolysaccharidosis - Hurler syndrom .

Arv

Pseudopolydystrofi Hurler er nedarvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i et autosomalt recessivt arvemønster [1] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .

Patogenese

Det kliniske billede af sygdommen, som i tilfældet med mucolipidosis II ( I-cellesygdom ), skyldes en genetisk defekt i GNPTAB-genet placeret på den lange arm af det 12. kromosom (12q23.3), der koder for glycoproteinet. GlcNaCI-1-phosphotransferase (GlcNAc-1-phosphotranserase). I modsætning til I-cellesygdom er Hurler-pseudopolydystrofi (mucolipidose III) imidlertid mindre symptomatisk og skrider langsommere frem. Dette skyldes sandsynligvis, at defekten af ​​GlcNAc-1-phosphotranserase, som er involveret i den post-translationelle syntese af oligosacchariddelen af ​​lysosomers kataboliske enzymer [3] , er delvis - som følge heraf akkumulering af kulhydrater , lipider og proteiner inde i celler er ikke så intense [1] .

Klinisk billede

Sygdommen viser sig i de første 10 leveår med stivhed i leddene , som giver mistanke om leddegigt . De førende kliniske symptomer er klo-lignende deformiteter i hænderne og hoftedysplasi , som bidrager til udviklingen af ​​progressivt handicap. Hos mandlige patienter er invaliderende deformiteter mere udtalte end hos kvinder. Ofte er den mentale udvikling forsinket. Permanente tegn på Gurler-pseudopolydystrofi omfatter anomali i aorta- og mitralklappen i hjertet , mens et karakteristisk træk er fraværet af hæmodynamiske lidelser og funktionelle konsekvenser [1] .

Forecast

I nogle tilfælde er stabilisering mulig. Patienter overlever normalt til voksenalderen [1] .

Se også

• Lysosomale lagringssygdomme
• Parenkymale dystrofier
• Mucolipidose

Noter

1. ↑ 1 2 3 4 5 T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Hentet 10. januar 2015. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015. (ubestemt)
2. ↑ Bargal R; Zeigler M; Abu Libdeh B; Zuri, Vivi; Mandel, Hanna; Ben Neriah, Ziva; Stewart, Fiona; Elcioglu, Nursel; hindi, Tareq. Når Mucolipidosis III møder Mucolipidosis II: GNPTA-genmutationer hos 24 patienter  (neopr.)  // Molekylær Genetik og Metabolisme. - 2006. - August ( bind 88 , nr. 4 ). - S. 359-363 . - doi : 10.1016/j.ymgme.2006.03.003 . — PMID 16630736 .  (Engelsk)
3. ↑ Murray, R, Granner, D, og ​​Rodwell, V. (2006). Harper's Illustrated Biochemistry. 27. udg. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill.  (Engelsk)